Dossier: Complexe zorg

Zeldzaam maar niet alleen: meer dan een miljoen Nederlanders in alle lagen van de samenleving hebben een zeldzame aandoening. Ook in het Erasmus MC werken mensen die met zo’n uitzonderlijke ziekte te maken hebben. Conny, Mariët en Soraya laten zich echter geen strobreed in de weg leggen om te bouwen aan een succesvolle carrière.

Mensen die op zeker moment te horen krijgen dat er een genetische oorzaak is gevonden voor hun ziekte, ontwaken de volgende dag in een nieuwe werkelijkheid. Een overweldigende stortvloed aan vragen kan hen overvallen. De psycholoog van de afdeling klinische genetica kan helpen bij het nemen van zorgvuldige beslissingen.

Wat als je ontdekt dat je familie een erfelijke genmutatie draagt die de kans op maag- en borstkanker ernstig verhoogt? Cora Reisig (66), haar zoon Remco (38) en haar dochter Melinda (40) lieten de schok indalen en namen een beslissing. Remco volgde het advies om preventief zijn maag te laten verwijderen. Melinda besloot af te […]

NRC-journalist Jeroen van der Kris (54) kreeg een paar jaar geleden een donorlever in het Erasmus MC Transplantatie Instituut.  Dat was een ingrijpend, maar ook fascinerend traject. Hij schreef er een boek over: ‘Het Aanbod’. Een persoonlijk en intiem verslag, verweven met gesprekken met andere patiënten en transplantatiedeskundigen van onder andere het Erasmus MC.

Mag je als belijdend moslim orgaandonor zijn? En mag je de nier of het hart van een ander ontvangen als je ernstig ziek bent? Ja, zeker wel, zeggen Rotterdammers Ali Kilic (donor) en Mohammed Bouziani (ontvanger). ‘Het idee dat het lichaam na overlijden ongeschonden moet worden begraven, is achterhaald.’

Onderzoekers van Erasmus MC gebruiken kunstmatige intelligentie om verborgen schakelaars te zoeken in het DNA. Die aanpak kan mensen met een zeldzame genetische aandoening alsnog een diagnose bezorgen. ‘En een diagnose is een eerste stap naar een mogelijke behandeling’.

Niels en Litania van Oostrum verloren in 2023 hun zoon Mats (19) na een noodlottig ongeluk in een metrobuis in Rotterdam. Na zijn overlijden doneerde hij zijn organen, waardoor vijf mensen een transplantatie konden ondergaan. Aan de vooravond van de Week van het Donorgesprek blikken ze terug.

Een time-out als hart of longen het opgeven: de ECMO rekt tijd in acute situaties. Het apparaat neemt de rol van hart en longen op zich en geeft de patiënt daarmee tijd om te herstellen. Eind september voerde Erasmus MC de duizendste ECMO-behandeling bij kinderen uit.