Dossier: Complexe zorg

Met een nieuw virtual reality scherm op de polikliniek Verloskunde en Gynaecologie in het Erasmus MC is het alsof ouders in de baarmoeder stappen. De I-Wall brengt de ongeboren vrucht als hologram in beeld. Het helpt zorgverleners vast te stellen of er aangeboren afwijkingen zijn en wat dit betekent voor het kind en voor de […]

Jacqueline en haar dochter Aniek hebben een zeldzame metabole aandoening. Daarom moeten ze een streng eiwitarm dieet volgen en zijn ze vaste gasten in het ziekenhuis. Een nieuwe gentherapie, die Jacqueline in studieverband heeft gekregen, biedt hoop. ‘Ik gun mijn dochter de vrijheid de wereld te ontdekken.’

Herstellen van de zeldzame hersenontsteking anti-NMDAR encefalitis is langer mogelijk dan gedacht. In de eerste zes maanden nemen de epileptische aanvallen en beperkingen het snelste af tot wel drie jaar na de diagnose. Dat blijkt uit onderzoek van het Erasmus MC. ‘Ik geloof in groei.’

Ouders en behandelaars van ernstige zieke kinderen op de intensive care en neonatologie van het Erasmus MC Sophia hoeven binnenkort minder lang te wachten op een diagnose. Dankzij een nieuwe technologie die in studieverband wordt gebruikt, volgt de uitslag van genetisch onderzoek binnen twee dagen in plaats van twee weken.

Na twintig jaar als neurowetenschapper maakte Ype Elgersma de overstap naar de genetica. Zijn droom om te begrijpen hoe het geheugen werkt, liet hij varen voor een nieuwe focus: ontwikkelingsstoornissen behandelen met genetische therapie. ‘Genetica is bij deze patiënten het onderliggende probleem, maar gaat ook het antwoord zijn.’

Twee kinderen die in hetzelfde jaar geopereerd worden aan dezelfde aandoening. Het overkwam Chantal en Jeremy Bastiaan. Hun zoons Cëjay en Jeremy junior hebben een zeldzame schedelaandoening. ‘Na de operatie ging hij met sprongen vooruit. Hij had nog nooit gefietst, maar stapte op en reed zo weg.’

De tweejarige Dex Verheijen is geboren met een aandoening die zo zeldzaam is dat de kindercardioloog hem alleen kende uit de boeken. Hij had een abnormale verbinding tussen twee bloedvaten. Voor de behandeling kwam hij van Nijmegen naar Rotterdam. ‘Een paar uur na de ingreep zat hij alweer te spelen in zijn bedje.’

Helse pijnen, geen energie, maandelijkse bloedtransfusies en een herseninfarct. Kenrick’s leven met de ernstige bloedaandoening sikkelcelziekte was zwaar. Dankzij een stamceltransplantatie in het Erasmus MC is hij nu genezen. ‘Ik werd om vijf uur ’s ochtends wakker en kon niet meer slapen. Dat kende ik helemaal niet.’