Zeldzame aandoeningen

Het Erasmus MC sluit per 1 januari 2022 aan bij vijf European Reference Networks (ERNs) voor complexe en zeldzame aandoeningen. Daarmee is het Erasmus MC deelnemer in 23 van de 24 bestaande netwerken.

De afdeling Interne Geneeskunde heeft van de Josephine Nefkens Stichting een subsidie gekregen voor een studie naar bijniertumoren. Doel van het onderzoek is om factoren te vinden die kunnen voorspellen of de bijniertumoren gevoelig zijn voor het geneesmiddel mitotane.

In het Erasmus MC zijn artsen, psychologen en wetenschappers een expertisecentrum gestart voor personen met een autismespectrumstoornis met een zeldzame genetische oorzaak. Hun doel: betere zorg en wetenschappelijke inzichten.

Dat genetica meer is dan genen alleen, is al een tijd bekend. Maar hoe word je wegwijs in de miljoenen stukken DNA waarvan de functie nog niet bekend is? Onderzoekers van het Erasmus MC zetten een grote stap door het kaf van het koren te scheiden op het gebied van hersenontwikkeling.

Vaak ziek en een streng dieet: het leven van de 22-jarige Patrick van de Groep stond volledig in het teken van zijn zeldzame stofwisselingsziekte. Dankzij een donorlever van zijn vader is hij nu genezen. ‘Ik kan niet wachten om te gaan leven.’

Wereldwijd zijn slechts 40 patiënten bekend met het Barakat-Perenthaler syndroom, een ernstige onbehandelbare vorm van epilepsie. Vier jaar nadat ze de ziekte ontdekten, zijn de Rotterdamse naamgevers nu een behandeling op het spoor.

Onderzoekers van het Erasmus MC zijn een nieuwe studie gestart naar een geneesmiddel tegen een zeldzame schildklierziekte. Het gaat om een bestaand molecuul waarvan de onderzoekers hebben ontdekt dat het werkt tegen de ziekte. Dat het gunstige effecten heeft op het lichaam van een patiënt staat vast. Nu willen de onderzoekers weten of dat geneesmiddel […]

Om bloedingen te voorkomen krijgen patiënten met de bloedstollingsziekte hemofilie A rondom een operatie een infuus met extra stollingsfactorconcentraat. Uit onderzoek blijkt dat een gepersonaliseerde dosering daarvan beter werkt dan de traditionele dosering gebaseerd op lichaamsgewicht.