Zeldzame aandoeningen

Diego was vijftien jaar toen er in 2012 eindelijk een verklaring werd gevonden voor zijn handicaps. Hij bleek een zeer zeldzame genetische schildklierziekte te hebben. Onderzoekers van het Erasmus MC hadden toen nét een remedie ontdekt. ‘Er kwam licht aan het eind van de tunnel.’

Internist-nefroloog Mahdi Salih gaat onderzoek doen naar de erfelijke nierziekte ADPKD. ‘Broers en zussen die precies dezelfde genfout hebben, kunnen enorm verschillen in hoe snel de ziekte verloopt.’

Zeldzaam maar niet alleen: meer dan een miljoen Nederlanders in alle lagen van de samenleving hebben een zeldzame aandoening. Ook in het Erasmus MC werken mensen die met zo’n uitzonderlijke ziekte te maken hebben. Conny, Mariët en Soraya laten zich echter geen strobreed in de weg leggen om te bouwen aan een succesvolle carrière.

Mensen die op zeker moment te horen krijgen dat er een genetische oorzaak is gevonden voor hun ziekte, ontwaken de volgende dag in een nieuwe werkelijkheid. Een overweldigende stortvloed aan vragen kan hen overvallen. De psycholoog van de afdeling klinische genetica kan helpen bij het nemen van zorgvuldige beslissingen.

Wat als je ontdekt dat je familie een erfelijke genmutatie draagt die de kans op maag- en borstkanker ernstig verhoogt? Cora Reisig (66), haar zoon Remco (38) en haar dochter Melinda (40) lieten de schok indalen en namen een beslissing. Remco volgde het advies om preventief zijn maag te laten verwijderen. Melinda besloot af te […]

Erasmus MC heeft van de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport erkenning gekregen voor een nieuw expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen: het Erasmus MC expertisecentrum voor idiopathische bronchiëctasieën. Dit centrum is onderdeel van de afdeling longgeneeskunde en is het enige erkende centrum in Nederland op dit gebied.

Vlak na de geboorte van haar eerste dochter Claire (4) kreeg Cindy van der Starre (31) te horen dat Claire het CHARGE-syndroom had. Door deze zeldzame, aangeboren aandoening heeft Claire een slokdarmafwijking en is ze doof en zeer slechtziend. In de podcast ‘Meer dan een patiënt’ van Erasmus MC vertelt Cindy hoe haar leven in […]

Een postpartum psychose of kraambedpsychose treft jaarlijks honderden nieuwe moeders, maar is geen erkende diagnose. Artsen kunnen de aandoening daardoor niet adequaat behandelen. ‘Het is belachelijk dat deze ziekte nog steeds niet bestaat.’