Zeldzame aandoeningen

Emma was zes jaar oud toen verouderingsprofessor Jan Hoeijmakers met haar kennis maakte. Ze was klein, had broze haren, kon niet lopen of praten en haar prognose was heel ongunstig. Een meisje met het ernstige erfelijke DNA-reparatiesyndroom Trichothiodystrofie ofwel TTD. De professor vroeg zich af wat hij voor Emma, andere patiëntjes met deze ziekte en […]

Het is onderzoekers van het Erasmus MC gelukt een geneesmiddel te vinden voor een zeldzame schildklierziekte. Dat middel is mogelijk volgend jaar al beschikbaar voor patiënten.

Groeihormoon. Voor kinderen en jong-volwassenen is de behandeling beschikbaar, maar oudere volwassenen met Prader-Willi syndroom (PWS) vallen buiten de boot. Dr. Laura de Graaff-Herder probeert daar met onderzoek iets aan te doen.

Internist-endocrinoloog dr. Laura de Graaff-Herder is gespecialiseerd in de behandeling van volwassenen met een zeldzame aangeboren aandoening.