Zeldzame aandoeningen

Internist-endocrinoloog Laura de Graaff is wereldwijd de enige internist met een groot multidisciplinair team rondom volwassenen met zeldzame genetische syndromen. En daar is ze eigenlijk helemaal niet blij mee. Er moeten meer syndroom-internisten bij, vindt ze.

Finn, Teun, Pip, Karin en Tygo hebben een zeldzame aandoening, net als 1 miljoen andere Nederlanders. Hoe beïnvloedt de ziekte hun leven? ‘Pip ging van een normale peuter naar een meisje dat niet meer goed kan lopen en praten.’

Patiënten die profiteren van fundamenteel onderzoek en wetenschappers die leren van bevindingen uit de spreekkamer. Dat is het idee achter het nieuwe expertisecentrum voor DNA-reparatiestoornissen in het Erasmus MC. ‘Niet steeds opnieuw het wiel uitvinden.’

Het Erasmus MC sluit per 1 januari 2022 aan bij het European Reference Network (ERN) voor zeldzame aandoeningen van het hart. Het is een erkenning van de expertise in de behandeling van patiënten met zeldzame aangeboren en erfelijke hartaandoeningen.

Het Erasmus MC sluit per 1 januari 2022 aan bij vijf European Reference Networks (ERNs) voor complexe en zeldzame aandoeningen. Daarmee is het Erasmus MC deelnemer in 23 van de 24 bestaande netwerken.

De afdeling Interne Geneeskunde heeft van de Josephine Nefkens Stichting een subsidie gekregen voor een studie naar bijniertumoren. Doel van het onderzoek is om factoren te vinden die kunnen voorspellen of de bijniertumoren gevoelig zijn voor het geneesmiddel mitotane.

In het Erasmus MC zijn artsen, psychologen en wetenschappers een expertisecentrum gestart voor personen met een autismespectrumstoornis met een zeldzame genetische oorzaak. Hun doel: betere zorg en wetenschappelijke inzichten.

Dat genetica meer is dan genen alleen, is al een tijd bekend. Maar hoe word je wegwijs in de miljoenen stukken DNA waarvan de functie nog niet bekend is? Onderzoekers van het Erasmus MC zetten een grote stap door het kaf van het koren te scheiden op het gebied van hersenontwikkeling.