Diego’s moeder Kate Wilthagen (53) moet regelmatig haar tranen wegvegen als ze vertelt over de ziekte van haar kind. Ze zit aan de eettafel in de gezellige keuken van haar woning als ze herinneringen ophaalt.
Aan de moeilijke bevalling, aan die eerste week na zijn geboorte waarin zijn huid oranje kleurde en zijn lippen blauw. Ze ziet nog voor zich hoe Diego (nu 28) uit zijn wiegje in de kraamkliniek werd weggegrist en naar een gespecialiseerde kliniek voor pasgeborenen werd gebracht.
Ga maar bidden
We schrijven het jaar 1997. Kate woont nog in Boedapest, de hoofdstad van haar geboorteland Hongarije. Ze woont daar met haar Italiaanse ex-man, de vader van Diego en haar dan vierjarige dochter Pamela.
‘Ik had geen idee wat er aan de hand was, maar ik zag ineens de verpleegkundigen met zijn couveuse door de gang rennen. Later vertelde de kinderarts dat Diego een bloedvergiftiging had opgelopen, veroorzaakt door een besmetting met streptokokken tijdens de bevalling. Er was maar vijf procent kans dat hij het zou overleven. “Ben je gelovig?”, vroeg ze. “Zo niet, dan is het nu tijd om daarmee te beginnen.”’
Diego, foto door Harmen de Jong
Kate, wel gelovig maar niet erg kerkelijk, doet wat haar gezegd is. Een maand ligt baby Diego in het ziekenhuis. En hij blijft leven. In de maanden die volgen lijkt zijn leventje z’n normale beloop te nemen, maar na vijf maanden begint Kate onraad te ruiken. ‘Diego is mijn tweede kind. Zijn oudere zus kon met vijf maanden haar hoofdje optillen. Diego bleef altijd slap liggen. Als een lappenpop.’
Ze gaan terug naar de kliniek waar Diego had gelegen toen hij bloedvergiftiging had. Vele onderzoeken volgen. ‘Ze tastten in het duister. Was het een allergische reactie? Was het iets in zijn maagdarmstelsel? Ik kan het aantal ziekenhuizen waar we zijn geweest niet tellen op de vingers van één hand.’
Hersenschade
Het vreemde is: zijn armen vertonen spasmen, zijn romp is volkomen slap. ‘Ze konden hem geen spierverslappers geven tegen de spasmen, dan zou zijn romp nog slapper worden. Maar hij kon vanwege de spasmen in zijn armen ook geen medicatie krijgen tegen de spierslapte in zijn romp! Uiteindelijk hebben ze een educated guess gedaan: op de MRI was rondom de hersenen schade te zien. Ze denken dat hij die had opgelopen door de bloedvergiftiging.’
Jaren verstrijken. Diego gaat naar een speciale basisschool en controles in het ziekenhuis blijven elkaar opvolgen. ‘De situatie werd alleen maar erger. Hij groeide niet, hij had flinterdunne armpjes. Omdat hij alleen op zijn rug kon liggen, kreeg hij bij verkoudheid verschrikkelijke oorontstekingen. Zijn mond zat vaak vol met aften. Hij was licht astmatisch en kon een aanval krijgen als hij gestrest was. Dat is zó vreselijk om te zien!’
‘Ben je gelovig? Zo niet, dan is het nu tijd om daarmee te beginnen’
In 2012 – ze is inmiddels gescheiden – ontmoet ze in een kroeg in Boedapest haar huidige echtgenoot Ron. Het klikt en een klein jaar later verhuist ze met Diego naar Dirkshorn, West-Friesland. Dochter Pamela, dan achttien, blijft voorlopig achter in Boedapest.
Kinderneuroloog
De huisarts verwijst Diego door naar de kinderneuroloog in het Amsterdam UMC, dr. Nicole Wolf. Hij wordt opnieuw onderzocht, onder meer met een MRI. ‘Ook de kinderneuroloog zag de schade rondom de hersenen. Maar ze zag ook iets vreemds midden in de hersenen, bij de hypofyse.’
Er begint iets te dagen bij de kinderneuroloog, die is gespecialiseerd in zeldzame aangeboren hersenziekten. Zou dit MCT-8 deficiëntie kunnen zijn? Ze zoekt contact met de Rotterdamse onderzoeksgroep van prof. dr. Edward Visser. Het Erasmus MC is al jaren bezig met onderzoek naar deze zeldzame schildklierziekte, ook wel het Allan-Herndon-Dudley Syndroom genoemd, die slechts bij 1 op de 70.000 kinderen voorkomt, en vrijwel alleen bij jongens.
Kate en Diego, foto door Harmen de Jong
Doordat de hersenen van zo’n jongen het schildklierhormoon T3 niet kunnen opnemen, ontstaat in de rest van het lichaam een te hoog gehalte van T3. Daaruit komen allerlei serieuze problemen voort. De jongens hebben een hoge hartslag, ernstig ondergewicht en nauwelijks spieren. Ze zijn bijna allemaal afhankelijk van een rolstoel en hebben dikwijls de cognitieve ontwikkeling van een kind van drie maanden.
Patient One
Kate: ‘Diego’s data werden naar het Erasmus MC gestuurd met de vraag: herkennen jullie dit beeld? Het antwoord was ja. Dit is zonder twijfel MCT-8 deficiëntie. Eindelijk had Diego zijn diagnose. Hij werd meteen ook patient one in de studie van Edward Visser en mede-onderzoeker Stefan Groeneweg.’
Groeneweg en Visser hebben namelijk kort daarvoor ontdekt dat een oud, vergeten medicijn – Triac – effectief lijkt tegen de ziekte die Diego blijkt te hebben. Triac bevat een molecuul dat als het ware het schildklierhormoon T3 nabootst.
Vergeten medicijn
Van de 10.000 lumineuze ontdekkingen van medische wetenschappers belandt gemiddeld slechts één goed idee als pil in een potje. Het vergeten medicijn triac, dat Diego mocht uittesten, is straks onder de naam Emcitate verkrijgbaar voor MCT-8-deficiëntiepatiënten in de hele wereld. Dat is bijzonder en mede te danken aan het Technology Transfer Office van het Erasmus MC. Lees verder over Triac.
Inmiddels weegt Diego met zijn vijftien jaar slechts negentien kilo en heeft hij een PEG-sonde, waarmee voeding rechtstreeks in zijn maag wordt gebracht. Hij krijgt als patient one in studieverband Triac toegediend, aangevuld met testosteron en botversterkende middelen. En verdraaid, hij knapt op. ‘De neergaande spiraal werd doorbroken. Er kwam licht aan het eind van de tunnel.’
De onderzoekers zien dat door gebruik van Triac de sterk verhoogde T3 concentratie in het bloed snel en volkomen normaliseert bij jongens zoals Diego. Dit heeft allerlei positieve gevolgen, zoals verbetering van het gewicht, hartritme en bloeddruk. Ook bij Diego verbetert de conditie.
Puzzelstukjes
Nu Kate weet dat Diego een erfelijke aandoening heeft, vallen puzzelstukjes op hun plek. ‘Mijn zus had een zoon met dezelfde aandoening’, vertelt ze. ‘Dus mijn zus en ik moeten dat gen van onze moeder hebben geërfd.’ Ze scrollt door de foto’s op haar telefoon en toont een beeltenis van een jongen. ‘Zolika heet hij. Bij hem is nooit de diagnose gesteld maar kijk naar zijn armen en zijn hoofd. Hetzelfde als Diego! Hij overleed in 2015. Zo verdrietig, die onschuldige jongen, pas zeventien jaar.’
En er valt nóg een belangrijk puzzelstukje. In 2015 raakt Kate zwanger van haar jongste dochter Sky. Dolblij zijn zij en haar man Ron. ‘Een klein wondertje! Maar we hadden ook een dubbel gevoel. Wat als de baby dezelfde aandoening zou hebben als Diego? We zijn door de gynaecoloog doorgestuurd naar de klinische genetica voor een test. Daaruit kwam dat het een meisje zou worden. Meisjes krijgen de aandoening vrijwel nooit. Mijn oudste dochter Pamela is ook getest. Zij is geen draagster.’
Stabieler
Het vergeten medicijn Triac is in 2025 goedgekeurd voor distributie in Europa en is in de nabije toekomst onder de naam Emcitate verkrijgbaar in de apotheek. ‘Diego is er overduidelijk van opgeknapt. Hij is rustiger, stabieler. In het verleden gingen we van de ene crisis naar de andere, het leek wel een mijnenveld. Maar er zijn geen kuilen en hobbels meer en ik ben elke dag dankbaar dat hij er nog is.’
‘Diego is er overduidelijk van opgeknapt’
In het Erasmus MC wordt nog steeds veel onderzoek gedaan naar MCT-8 deficiëntie en het nieuwe medicijn. Patiënten knappen er weliswaar van op, maar de schade die de ziekte in de vroege kinderjaren veroorzaakt, is onomkeerbaar. Onderzoekers willen weten of dat beter kan.
Kate Wilthagen juicht dat onderzoek toe. ‘Het is zo goed dat er onderzoek wordt gedaan om jongens met deze ziekte een beter leven te bieden. Toen Diego baby was, kenden zijn artsen dit syndroom niet. Dit nieuwe medicijn kon het syndroom niet genezen, maar we kunnen nu een stabiel leven leiden.’ Glimlacht: ‘Ik vergelijk hem met een oud huis dat heel goed gerenoveerd is.’
Valorisatie
Het Erasmus MC identificeert en patenteert innovaties en werkt samen met commerciële partners om onderzoeksresultaten te vertalen naar bruikbare behandelmethodes. Zo komt onze kennis direct ten goede aan de samenleving. Zoals beschreven in Koers28, de strategie van het Erasmus MC.
Publieksjaarverslag
Dit verhaal komt uit het publieksjaarverslag 2025 van het Erasmus MC: een magazine vol persoonlijke verhalen van onze patiënten, collega’s en studenten. Je kunt een gratis exemplaar meenemen uit de bakken bij de ingangen van het ziekenhuis, of hem online doorbladeren.
