Genetica

Het Erasmus MC ontving vandaag bericht van het overlijden van onze emeritus hoogleraar professor Hans Galjaard op 26 oktober (1935-2022).

Bundeling van de krachten en expertise van clinici, laboratoriumspecialisten en wetenschappers is essentieel bij de zorg voor mensen met erfelijke en familiaire tumoren. In het ‘Academic Center for Familial and Hereditary tumors’ van het Erasmus MC komt deze kennis samen.

Onderzoekers van het Erasmus MC hebben in een wereldwijd onderzoek 12.111 gebieden op het menselijk genoom gevonden die bepalend zijn voor lichaamslengte. Samen verklaren deze gebieden zo’n 40 tot 50 procent van de lengteverschillen in Europese populaties. De wetenschappers publiceren hun resultaten in Nature.

In de genen ligt de oorzaak, maar zeer waarschijnlijk ook de sleutel tot de genezing van de ziekte van Pompe. Experts van het Erasmus MC bereiden een klinische studie voor naar gentherapie voor de erfelijke spierziekte. ‘We gebruiken het beenmerg als enzymfabriek.’

Eén ding springt in het oog bij kinderen met het zeldzame SETD1B-syndroom. Meer jongens dan meisjes hebben de ziekte en jongens zijn heviger aangedaan. Wetenschapper Kristina Lanko hoopt te ontdekken waar dit verschil vandaan komt. ‘Hersencellen zijn mijn lievelingscellen.’

Bruggen bouwen tussen het vakgebied genomics en de maatschappij. Daar worden studenten van de nieuwe onderzoeksmaster Genomics in Society voor opgeleid. In september 2022 begint de eerste lichting studenten.

Bij mensen met de zeldzame ziekte ALSP verschrompelt de witte stof in de hersenen, met de dood tot gevolg. Nieuw zebravis-onderzoek van het Erasmus MC laat zien wat er aan de hand is: verlies van microglia, de ‘opruimcellen’ van de hersenen.

Een ontdekking van een internationale groep wetenschappers blaast een vijftig jaar oude filosofie over de oorsprong van slechthorendheid nieuw leven in. De ‘batterij van het slakkenhuis’ blijkt een belangrijke rol te spelen.