Het CAMK2-syndroom is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn er ongeveer 250 patiënten bekend, waarvan minder dan 20 in Nederland. Maar het is heel waarschijnlijk dat meer mensen het hebben, want het syndroom is pas in 2017 ontdekt, vertelt kinderarts Daniëlle Veenma. Zij is gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren afwijkingen en leidt het gespecialiseerde behandelteam voor CAMK2-patiënten in het expertisecentrum ENCORE van het Erasmus MC Sophia.
Samen met wetenschapper Geeske van Woerden van de afdelingen Klinische Genetica en Neurowetenschappen van het Erasmus MC zoekt Veenma naar een behandeling voor het CAMK2-syndroom. Er wordt reikhalzend uitgekeken naar een therapie, want momenteel is genezing niet mogelijk. Patiënten met het CAMK2-syndroom hebben een verstandelijke beperking en gedragsproblemen die leiden tot, soms toenemende, ernstige beperkingen in het dagelijks leven. Vaak hebben patiënten ook motorische problemen.
ASO-therapie
Van Woerden en Veenma hebben hun hoop gevestigd op een vorm van gentherapie, genaamd antisense-oligonucleotides (ASO’s). Met ASO’s kan de oorzaak van het CAMK2-syndroom, een verkeerd aangemaakt eiwit, worden weggenomen. De Hersenstichting honoreerde het team recent met 600.000 euro om de potentie van ASO-therapie voor het CAMK2-syndroom in kaart te brengen.
‘We maken een stappenplan waarin staat wat er gedaan moet worden en bekend moet zijn voor we kunnen beginnen met een klinische studie bij de patiënten’, aldus Van Woerden. Daarbij is het volgens het duo cruciaal dat ze hun krachten bundelen. Veenma weet als kinderarts veel over het klinische beeld van de patiënten. Ze zal het ziektebeeld nauwkeuriger in kaart brengen en binnen het Kinderhersenlab zal ze testen ontwikkelen waarmee ze kan meten of ASO-therapie tot verbetering van de symptomen leidt. Van Woerden werkt al jaren aan het CAMK2-eiwit en richt zich op de biomedische kant van het onderzoek, zoals het ontwikkelen en testen van de ASO-therapie in het lab. Hiervoor gebruikt ze hersencellen gemaakt van stamcellen en muismodellen.
Wisselwerking
De wisselwerking tussen de kliniek en het laboratorium is de kracht van het onderzoek. Van Woerden geeft een voorbeeld: ‘Daniëlle hoort in haar spreekkamer bijvoorbeeld van ouders dat veel kinderen last hebben van maag-darmproblemen. Ik had daar nog geen idee van, want ik werk als neurowetenschapper met hersencellen. Die informatie neem ik dan weer mee bij het testen van de ASO-therapie op cellen en muizen.’
Het streven van Van Woerden en Veenma is om vier jaar na de start van het project voor het eerst ASO-therapie te testen bij een patiënt met het CAMK2-syndroom. ‘Een hoge ambitie, maar we denken dat het haalbaar is. Ondanks de uitdagingen hebben we goede hoop dat onze aanpak kan slagen.’
