Oh help dokter, is het erfelijk of niet? Door meer bekendheid en aandacht in de media, maar ook wat patiënten zien gebeuren in hun familie, merken de experts van het Erasmus MC Alzheimercentrum dat die vraag over erfelijkheid van dementie leeft. De erfelijkheidspoli speelt daarop in. Donker Kaat: ‘Als een ouder de diagnose dementie heeft gekregen, is de vraag over erfelijkheid begrijpelijk, want de diagnose heeft consequenties voor patiënten zelf, maar soms ook voor hun familie.’
Gelukkig kunnen Seelaar en Donker Kaat de meeste patiënten geruststellen. Veel vormen van dementie zijn niet altijd erfelijk. Erfelijkheid bij de ziekte van Alzheimer komt voor, maar is zeldzaam. ‘We zien in sommige families wel dat dementie vaker voorkomt, maar bij hen gaat het niet om een specifieke genetische mutatie die direct de ziekte veroorzaakt. Er zijn veel erfelijke risicofactoren die het risico op dementie iets verhogen, en tezamen met andere factoren, zoals een hoge bloeddruk of suikerziekte ervoor zorgen dat ‘de emmer overloopt’ en iemand uiteindelijk dementie krijgt.’
Frontotemporale dementie
Het Erasmus MC Alzheimercentrum is in Nederland het enige expertisecentrum met een Europese erkenning voor frontotemporale dementie (FTD). ‘Bij erfelijke frontotemporale dementie, waar wij ons specifiek op richten, speelt die genetische mutatie wel een rol. Die vorm van dementie begint op jonge leeftijd en de kinderen van patiënten met FTD hebben vijftig procent kans om ook drager van de ziekmakende mutatie te zijn’, aldus Seelaar.
Klinisch geneticus Laura Donker Kaat en neuroloog Harro Seelaar
Na de diagnose begeleiden de neuroloog en klinisch geneticus de patiënten met FTD en hun familie. Dat zijn soms best heftige gesprekken, leggen ze uit. Want natuurlijk wil niet iedereen zich laten testen. Donker Kaat: ‘Dat is begrijpelijk, want we kunnen patiënten, behalve in studieverband, nog geen medicijnen bieden. En soms duurt het nog jaren, voordat de ziekte zich openbaart. Maar bij een erfelijke vorm hopen we wel zo veel mogelijk familieleden uitleg te geven. Goede zorg is de tijd nemen om de impact te bespreken.’
Kinderwens
De keuze om een genetische test te doen, is altijd heel persoonlijk. De één wil het wel, de ander niet. Soms speelt ook de kinderwens mee of de kinderwens van kinderen. Seelaar: ‘De vraag die dan speelt is: Heb ik de mutatie en kunnen mijn kinderen het doorgeven of niet?’ In dat geval kunnen we er tegenwoordig voor zorgen dat de mutatie niet wordt doorgegeven, bijvoorbeeld door embryoselectie. Op die manier is de ziekte in een paar families al gestopt.’
‘Je kunt pas een goede beslissing nemen als je alle informatie hebt’
Onzekerheid kan ook een overweging zijn. Donker Kaat: ‘Mensen zeggen dan: ‘Ik word gek van onzekerheid. Ik weet dat ik er niets aan kan doen en al is het slecht nieuws, als ik het weet geeft dat me rust. Anderen willen het weten om hun toekomst te plannen, omdat ze met pensioen gaan. Of omdat ze een euthanasieverklaring willen regelen. Ze zeggen dan: ‘Als ik het heb, wil ik niet eindigen zoals mijn vader of moeder.’
Pleidooi
Mensen kunnen pas een goede beslissing nemen als ze alle informatie hebben, zo is het standpunt van Seelaar en Donker Kaat. ‘Ons pleidooi is: laat je goed informeren en neem pas na bedenktijd een besluit. Soms met hulp van een psycholoog. Als je besluit om te testen op een erfelijke vorm van dementie informeer dan ook je familie. Dat kan met een brief die wij meegeven, maar het is ook mogelijk om familie mee te nemen naar het spreekuur. Voorkom dat je familie voor een voldongen feit wordt gesteld.’ Donker Kaat erkent dat dit een dilemma is met het oog op het recht op niet-weten.
Bijdragen
Iedereen kan bijdragen aan het FTD-onderzoek. ‘Broers, zussen en andere familieleden van patiënten met FTD kunnen, zowel getest als ongetest, meedoen aan de FTD Risc studie. Door de deelnemers in de tijd te volgen, kunnen we vaststellen of zij, voordat zij ziek worden, al verschijnselen vertonen die duiden op het ontwikkelen van FTD.’ Een andere manier om bij te dragen is deelname aan de Rotterdam Memory Walk op 16 december 2023 (zie kader). De opbrengst daarvan is bestemd voor onderzoek naar FTD en begeleiding van patiënten en familie na de diagnose.
Rotterdam Memory Walk
De Rotterdam Memory Walk is een wandeling van 7 kilometer door Rotterdam die jaarlijks wordt georganiseerd door de Erasmus MC Foundation. Zie voor informatie en aanmelden deze link.
