Genetica

Neuroloog Harro Seelaar en klinisch geneticus Laura Donker Kaat van het Erasmus MC Alzheimercentrum draaien samen een spreekuur waarin erfelijke vormen van dementie centraal staan. Ze begeleiden patiënten en hun familieleden en geven advies over wel of niet testen. ‘Laat je goed informeren.’

De jonge wetenschapper Siamala Sinnadurai wijdt haar carrière aan data science. Al tijdens haar promotie boekte ze succes: ze linkte een gen voor leukemie aan hart- en vaatziekten. ‘Menselijke ziekten zijn zo complex dat een vakoverstijgende blik essentieel is.’

Wetenschappers van het Erasmus MC hebben een gen gevonden dat een zeldzame hartspierziekte bij kinderen veroorzaakt. Ze kwamen het gen op het spoor via DNA-onderzoek bij een baby met een onverklaarde ziekte. Een custom made zebravis bevestigde hun vermoedens. ‘Toekomstige patiënten krijgen nu sneller een diagnose.’ 

Een nieuwe manier van DNA-reparatie: met RNA als voorbeeld. Slechts een wild idee, of een onontdekt mechanisme in de hersenen? Juliette Kamp kreeg onlangs een NWO ENW-XS subsidie om dit te onderzoeken. ‘De meeste wetenschappers zouden zeggen: dit gebeurt niet. Dus het zou een grote verrassing zijn.’

Wetenschappers van het Erasmus MC hebben samen met internationale collega’s genen ontdekt die bepalen hoe je oren en wenkbrauwen eruitzien. Die kennis kan in de toekomst van pas komen bij de zoektocht naar de onbekende dader in vastgelopen misdaadzaken.

Sommige stukken menselijk DNA zitten strak ingepakt in een jasje van eiwitten. Bedoeld om genen uit te schakelen, was het heersende idee in de wetenschap. Rotterdamse onderzoekers brengen nu in Nature Cell Biology een nieuwe functie van de eiwitverpakking aan het licht. ‘Dit is groots.’

Wetenschapper Cristina Gontan Pardo heeft een grote liefde voor het X-chromosoom. Het is een belangrijke bron van gezondheidsverschillen tussen mannen en vrouwen. En dat zouden meer mensen moet weten. ‘Als ik collega’s vraag of de cellen waarmee ze werken mannelijk of vrouwelijk zijn, hebben ze vaak geen idee.’

De 18-jarige Ramon van Meteren is al 44 keer geopereerd. Vanwege zijn zeldzame bindweefselziekte was hij kind aan huis in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis. Nu hij volwassen is, is het tijd voor afscheid. ‘Tegenover elke negatief moment staan drie of vier positieve herinneringen.’