Genetica

Door de ontdekking van een nieuw syndroom komt voor honderden patiënten met een onverklaarde ontwikkelingsstoornis een einde aan de zoektocht naar een diagnose. ‘Een diagnose betekent herkenning en erkenning.’

Is dit DNA-spoor van de mannelijke verdachte of van zijn broer of vader? Dankzij nieuw onderzoek van het Erasmus MC kan hier in de rechtszaal vaker uitsluitsel over worden gegeven. ‘Dit gaat een grote impact hebben op het oplossen van strafzaken.’

Wetenschappers hebben een eiwit ontdekt dat een belangrijke rol speelt bij de reparatie van DNA-schade. Het houdt als moleculaire lijm de onderdelen van de DNA-reparatiemachine bij elkaar, zodat deze goed kan functioneren. Dat is belangrijk, want hoe beter DNA-schade gerepareerd wordt, hoe beter de cel beschermd is tegen veroudering.

Zwarte mensen met acute myeloïde leukemie hebben een slechtere overlevingskans dan witte mensen met dezelfde ziekte. Dat blijkt uit een studie onder Amerikaanse patiënten waaraan celbiolooog Maarten Fornerod van het Erasmus MC meewerkte. De onderzoekers roepen op tot meer aandacht voor etniciteit bij de diagnose en behandeling van de ziekte.

Geen mens is hetzelfde. Van ons risico om ziek te worden tot hoe we reageren op een behandeling: het verschilt van persoon tot persoon. Hoogleraar populatiegenetica Joyce van Meurs en haar team hopen die verschillen tussen mensen te doorgronden met dorpen van stamcellen. ‘Ik word hier heel enthousiast van.’

Ouders en behandelaars van ernstige zieke kinderen op de intensive care en neonatologie van het Erasmus MC Sophia hoeven binnenkort minder lang te wachten op een diagnose. Dankzij een nieuwe technologie die in studieverband wordt gebruikt, volgt de uitslag van genetisch onderzoek binnen twee dagen in plaats van twee weken.

Na twintig jaar als neurowetenschapper maakte Ype Elgersma de overstap naar de genetica. Zijn droom om te begrijpen hoe het geheugen werkt, liet hij varen voor een nieuwe focus: ontwikkelingsstoornissen behandelen met genetische therapie. ‘Genetica is bij deze patiënten het onderliggende probleem, maar gaat ook het antwoord zijn.’

Het doel is duidelijk: een vooruitstrevende en levensreddende gentherapie voor de ziekte van Pompe ontwikkelen en die voor een maatschappelijk verantwoorde prijs op de markt brengen. Het is niet alleen de missie van moleculair bioloog prof. dr. Pim Pijnappel, maar ook van de startup LentiCure.