Genetica

Waarom slaat chemotherapie bij de ene patiënt wel aan en bij de andere niet? Onderzoekers van Erasmus MC hebben een veelbelovende aanwijzing gevonden in het splitsende DNA van kankercellen. Daarmee hopen zij te voorspellen welke vrouwen met eierstokkanker echt baat hebben bij chemotherapie.

Onderzoekers van Erasmus MC hebben de eerste patiënt behandeld met een experimentele therapie voor PLN-cardiomyopathie, een zeldzame genetische hartziekte. De therapie wordt getest in een kleine Nederlandse studie.

De Hartstichting heeft onderzoekers Peter-Paul Zwetsloot (Erasmus MC) en Mathilde Vermeer (UMC Groningen) een Dekkerbeurs toegekend. Met deze persoonlijke onderzoeksbeurs voor getalenteerde wetenschappers kunnen zij de komende drie jaar onderzoek doen naar hart- en vaatziekten.

Onderzoekers van Erasmus MC gebruiken kunstmatige intelligentie om verborgen schakelaars te zoeken in het DNA. Die aanpak kan mensen met een zeldzame genetische aandoening alsnog een diagnose bezorgen. ‘En een diagnose is een eerste stap naar een mogelijke behandeling’.

Waarom reageren sommige BRCA2-tumoren na verloop van tijd niet meer op chemotherapie? Onderzoekers van Erasmus MC ontdekten hoe deze tumoren tóch hun DNA-schade kunnen repareren en hoe ze daarmee de werking van chemotherapie kunnen omzeilen.

Waarom ontwikkelt het ene kind een gezond brein en het andere niet? En welke rol spelen genen, omgeving en levensstijl daarin? Dankzij het MIND Consortium waarin vijftien onderzoeksgroepen hun data delen, is er nu een enorme bron voor toekomstig onderzoek om deze vragen te kunnen beantwoorden.

Wetenschappers van het Erasmus MC, het Hubrecht Instituut en Sanquin hebben een nieuwe methode voor gentherapie ontdekt. Door een stukje DNA te verwijderen tussen een gen en diens ‘aan/uit knop’, lukte het een gen weer ‘aan’ te zetten.  

Door de ontdekking van een nieuw syndroom komt voor honderden patiënten met een onverklaarde ontwikkelingsstoornis een einde aan de zoektocht naar een diagnose. ‘Een diagnose betekent herkenning en erkenning.’