Oratie

Baanbrekende gentherapie moet toegankelijk zijn voor iedereen

Het doel is duidelijk: een vooruitstrevende en levensreddende gentherapie voor de ziekte van Pompe ontwikkelen en die voor een maatschappelijk verantwoorde prijs op de markt brengen. Het is niet alleen de missie van moleculair bioloog prof. dr. Pim Pijnappel, maar ook van de startup LentiCure. 

Deel
22 likes
Leestijd 7 min
Pim Pijnappel

Op woensdag 15 mei 2024 heeft Pijnappel officieel zijn functie als hoogleraar van cel- en gentherapie aan de Erasmus Universiteit Rotterdam aanvaard. Met zijn leerstoel, gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds en patiëntenvereniging Spierziekten Nederland, richt Pijnappel zich op de ontwikkeling van gentherapie om spierziekten en stofwisselingsziekten aan te pakken en dan in het bijzonder de ziekte van Pompe. 
 
Als hoogleraar ziet Pijnappel kansen om zijn onderzoek naar een hoger niveau te tillen. Mijn hoogleraarschap helpt om het onderzoek steviger neer te zetten, ook internationaal. Hiermee kunnen we de zichtbaarheid vergroten en opent het deuren binnen de medische wereld. Maar daarnaast is de erkenning voor mijn harde werk natuurlijk ook geweldig. 

Ziekte van Pompe

  • De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte
  • De ziekte wordt veroorzaakt door een storing in de stofwisseling van de spieren
  • Er zijn meerdere varianten, met als uitersten een vroegoptredende (infantiele) vorm en een later optredende langzaam progressieve (adulte) vorm
  • De ziekte komt bij 1 op de 40.000 mensen voor
  • Per jaar worden in Nederland gemiddeld 1 tot 2 baby’s met de ziekte van Pompe geboren en worden 5 tot 7 oudere kinderen en volwassenen met de ziekte gediagnosticeerd
  • Momenteel is enzymvervangende therapie de enige behandeling
  • Het Erasmus MC is het grootste expertisecentrum ter wereld voor de ziekte van Pompe. Het Pompe centrum staat onder leiding van prof. dr. Ans van der Ploeg.

Mensen met de ziekte van Pompe missen een enzym om bepaalde suikers in de spieren af te breken. De spiercellen zwellen op en raken permanent beschadigd. ‘Pasgeboren baby’s met deze ziekte haalden vroeger hun eerste levensjaar niet’, zegt Pijnappel. ‘Er is een medicijn dat de afbraak vertraagt en zo al vele levens heeft gered. Maar dit medicijn kan kapotte spieren niet herstellen en dringt niet door in de hersenen, waar de ziekte ook schade aanricht.’  

Bovendien is het een kostbare en tijdrovende behandeling, die levenslang wekelijks of tweewekelijks herhaald moet worden. ‘Daarom ontwikkelen wij een gentherapie; een eenmalige behandeling die alle spieren en organen in het lichaam bereikt, inclusief de hersenen.’ 

Gentherapie voor iedereen  

In het laboratorium zijn de resultaten van deze gentherapie spectaculair. In cellen en modellen leidt de behandeling tot volledig herstel van de spierziekte, ziet Pijnappel. ‘Maar we weten nog niet hoe de behandeling bij mensen aanslaat. Daarom bereiden we een onderzoek voor waarbij de gentherapie voor het eerst bij mensen gaan testen. Deze therapie kan ook bijdragen aan de ontwikkeling van therapieën voor andere zeldzame ziekten. Want als het allemaal lukt, zal het een enorme impact hebben.’   

Als het aan Pijnappel ligt, moeten zo veel mogelijk mensen deze impact kunnen ervaren. ‘We zien dat veel therapieën die in de academie zijn ontworpen, uiteindelijk door de farmaceutische industrie verder worden ontwikkeld en voor torenhoge prijzen op de markt komen. Dat heeft consequenties voor de beschikbaarheid voor patiënten. Wij willen met de startup LentiCure laten zien dat het anders kan.’   

Sociale onderneming

LentiCure is een sociale dochteronderneming van het Erasmus MC. ‘Hiermee willen we de gentherapie verder ontwikkelen en tegen een maatschappelijk verantwoorde prijs op de markt brengen’, vertelt de directeur van de startup, Dirk van Asseldonk. ‘De huidige enzymvervangende therapie kost gemiddeld een half miljoen per persoon per jaar. Helaas nog zonder kans op genezing. Wij streven ernaar de kosten van de gentherapie lager te krijgen dan één jaar van de huidige behandeling mét genezing. 

‘Wij willen met LentiCure laten zien dat het anders kan’

De financiële bijdrage van het Spierfonds van één miljoen euro helpt LentiCure alvast stappen in de goede richting te zetten. Op de dag van de oratie van Pijnappel werd deze samenwerking officieel beklonken. ‘Het doel is te komen tot een éénmalige behandeling met levenslang resultaat. Het zou fantastisch zijn als andere financiers ook willen bijdragen aan deze hoopvolle ontwikkeling’, aldus Ellen Sterrenburg, algemeen directeur van het Spierfonds. 

Wereldwijde samenwerking

De patiënten staan bij alle betrokken partijen voorop, benadrukt Van Asseldonk. Het belangrijkste is dat de gentherapie bij hen terecht komt. Voor meerdere zeldzame aandoeningen. ‘Er zijn wereldwijd veel zeldzame ziekten die baat kunnen hebben bij gentherapie. Als het werkt, willen we niet alleen buitenlandse ziekenhuizen trainen in gentherapie voor de ziekte van Pompe, maar ook een blauwdruk delen van hoe je met een sociaal bedrijf dergelijke therapieën naar patiënten kan brengen. Als elk academisch ziekenhuis voor een paar zeldzame ziektes gentherapie aanbiedt, dan komen we samen een heel eind.’  

De oratie met de titel ‘Behandeling boven bejag, maatschappelijke ontwikkeling van gentherapie’ begon om 16.00 uur in de Aula van de universiteit (Erasmusgebouw) op de Burgemeester Oudlaan 50 in Rotterdam. De plechtigheid was ook te volgen.

Lees ook