Genetica

In het Erasmus MC zijn artsen, psychologen en wetenschappers een expertisecentrum gestart voor personen met een autismespectrumstoornis met een zeldzame genetische oorzaak. Hun doel: betere zorg en wetenschappelijke inzichten.

Dat genetica meer is dan genen alleen, is al een tijd bekend. Maar hoe word je wegwijs in de miljoenen stukken DNA waarvan de functie nog niet bekend is? Onderzoekers van het Erasmus MC zetten een grote stap door het kaf van het koren te scheiden op het gebied van hersenontwikkeling.

Twee promovendi van het Erasmus MC en twee ontwerpers ontwikkelden samen een cursus die studenten leert hoe ze kunst en design kunnen gebruiken om een dialoog op gang te brengen over controversiële onderwerpen in de genetica.

Het Erasmus MC ontwikkelt samen met Hartwig Medical Foundation een algoritme om automatisch de beste behandeling te kiezen voor patiënten met uitgezaaide kanker. Een uitgebreide DNA-test speelt daarbij een belangrijke rol.

Onderzoekers van het Erasmus MC hebben 100 DNA-variaties en 77 genen gevonden die het risico op artrose vergroten. Daarmee hebben ze nieuwe aanknopingspunten gevonden voor het ontwikkelen van nieuwe therapieën tegen artrose.

Wereldwijd zijn slechts 40 patiënten bekend met het Barakat-Perenthaler syndroom, een ernstige onbehandelbare vorm van epilepsie. Vier jaar nadat ze de ziekte ontdekten, zijn de Rotterdamse naamgevers nu een behandeling op het spoor.

Op welke leeftijd een vrouw in de overgang komt, ligt deels besloten in haar DNA. Vooral genen voor onderhoud en reparatie van DNA zijn bepalend. Dat blijkt uit onderzoek waaraan Rotterdamse wetenschappers meewerkten.

Onlangs heeft prof. Rob Willemsen na 37 jaar afscheid genomen van het Erasmus MC. Hij speelde een grote rol in het onderzoek naar Fragiele X: de meest voorkomende genetische aandoening die een verstandelijke beperking veroorzaakt. Tijdens zijn afscheidsreceptie kreeg Rob een lintje en diverse andere onderscheidingen.