In 2018 zette minister Bruins zijn handtekening onder een verklaring dat Nederland samen met zo’n 20 andere Europese landen, binnen 10 jaar tijd toegang zou geven tot een miljoen genomen voor onderzoek en toepassingen in de gezondheidszorg. ‘Inmiddels zijn we vijf jaar verder, maar dreigt het in Nederland bij polderen te blijven. Doorpakken bespaart veel leed en mensenlevens’, vertelt Uitterlinden, hoogleraar complexe genetica aan het Erasmus MC. ‘Nu komen deze gegevens slechts voor enkelen, waaronder leden van het koningshuis, beschikbaar.’
De Groene Salon
Het genoom van drie Nederlanders is al bekend: Koning Willem Alexander, Koningin Maxima en Prinses Amalia lieten hun DNA uitlezen. Bij de renovatie van Paleis Huis ten Bosch werd de Groene Salon in 2019 omgetoverd tot DNA-kamer. Kunstenaars beeldden het genoom van de drie leden van de koninklijke familie uit met gekleurde steentjes.
Uitterlinden gelooft in het personaliseren van de gezondheidszorg met kennis van de genetica. Neem bijvoorbeeld de borstkankerscreening. Die wordt nu bij alle vrouwen van 50 jaar en ouder om de 2 jaar gedaan, ongeacht hun risico op borstkanker. ‘Op basis van hun genen kunnen we vrouwen indelen in risicogroepen. De vrouwen met een laag risico screenen we later in hun leven en minder vaak of niet, de vrouwen met een hoog risico jonger en vaker. Zo maken we de screening dragelijker en besparen we zorgkosten.’
Etnische achtergrond
Uitterlinden ziet nog meer toepassingen van ge-individualiseerde genetische informatie. Hij noemt bijvoorbeeld het gebruik van genetische data bij het voorschrijven van medicijnen, ofwel farmacogenetica. Daarmee kunnen artsen en apothekers van verschillende geneesmiddelen de juiste individuele dosering bepalen. ‘Dat is nu nog maar mogelijk voor een beperkt aantal geneesmiddelen en niet voor alle etnische achtergronden. Met het 1+ Million Genomes programma worden deze farmacogenetische toepassingen uitgebreid en voor meer mensen toegankelijk gemaakt’, aldus Uitterlinden.
Wat is een genoom?
Het genoom is de volledige genetische samenstelling van een organisme, zoals een mens. Dat is vastgelegd in het DNA: in de mens een code van ruim drie miljard letters. Tussen mensen zijn verschillen in die code.
Om dit soort veranderingen in de gezondheidszorg en preventie mogelijk te maken, is meer kennis nodig over hoe het genoom van ‘de gemiddelde’ Europeaan eruit ziet. Hoe weet je anders of iets afwijkend is? Dat is het doel van het Europese project 1+ Million Genomes: het verzamelen van de genomen van een dwarsdoorsnede van de inwoners van Europa. ‘Pas als we de verschillen goed kennen, kunnen we werken aan gelijke toegang voor iedereen. Want dan weten we welke aanpassingen voor welke groepen mensen nodig zijn.’
‘Pas als we de verschillen kennen, kunnen we werken aan gelijke toegang’
Die kennis over het genoom van een doorsnee Europeaan ontbreekt nu nog. Momenteel zijn er vooral genomen beschikbaar van witte mensen uit Engeland en Amerika. ‘Maar die zijn maar beperkt representatief voor Europa, en ook nog eens lastig toegankelijk door politieke en juridische aspecten. Met name over etnische minderheden in Europa is nog weinig bekend, terwijl bij hen vaak andere genetische variaties voorkomen’, vult bio-informaticus Jeroen van Rooij aan.
Europese samenwerking
Uitterlinden bracht samen met wetenschappers uit 26 Europese landen de meest voorkomende bevolkingsgroepen in Europa in kaart. Vanuit het Erasmus MC is bio-informaticus dr. Jeroen van Rooij aangesteld als projectleider voor het Genome of Europe initiatief. Ze identificeerden vele grote en kleine subgroepen en destilleerden daar 40 subgroepen uit waarvan ze gezamenlijk DNA van willen verzamelen als referentiegenomen.
Voor Nederland gaat het om 22.500 genomen van hoofdzakelijk Nederlanders, maar ook Turken, Marokkanen, Polen, Roemenen, Syriërs en Bosniërs. Andere landen doen hetzelfde voor deze groepen en zo vormt zich een database met 1 miljoen genomen van Europeanen van verschillende etniciteiten.
Voor het Genome of Europe project en door het voorbereidend werk in het 1+ Million Genomes initiatief, is recent 20 miljoen euro beschikbaar gesteld door de Europese Unie. Met extra financiering van nog eens 20 miljoen euro van alle deelnemende landen bij elkaar kan een start worden gemaakt met de aanleg van een Europese referentiegenoom database van de eerste 100.000 genomen. In Europa pakt het Erasmus MC een leidende rol voor dit project. In Nederland zijn gesprekken gaande met het ministerie van VWS over deelname aan het Genome of Europe project.
‘We dreigen in Nederland de boot te missen’
Uitterlinden hoopt in het voorjaar van 2024 de middelen te krijgen om de plannen uit te voeren. ‘Als we nu beginnen, hebben we over vijf of tien jaar gepaste zorg. Dat is maar net op tijd, als je kijkt naar ontwikkelingen in andere Europese landen, waaronder het Verenigd Koninkrijk, Finland en Estland, maar ook daarbuiten zoals in USA, China en sommige Arabische landen. Daar zijn ze al een stuk verder.’
‘We dreigen in Nederland de boot te missen en afhankelijk te worden van andere landen. Hierdoor kan de Nederlandse burger vooralsnog niet meeprofiteren van deze vooruitgang, en die scheefgroei voelt niet goed’, besluit Uitterlinden.
