Ze is blij met Wereld Sikkelceldag, die elk jaar plaatsvindt op 19 juni. “Ik doe er alles aan om de ziekte bekend te maken. Veel mensen lijden eraan, maar de ziekte is bij velen nog onbekend.” Meer aandacht moet zorgen voor meer begrip, meer onderzoeksgelden en uiteindelijk betere zorg, hoopt Alexie.
Alexie Cratsz
De 20-jarige heeft vanaf haar geboorte sikkelcelziekte, en ondervindt daar al jarenlang veel klachten van. Op haar elfde kwam zij vanuit Curaçao naar Nederland en sindsdien, tot haar achttiende, was zij patiënt in het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis.
Een halve maan
Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte. De rode bloedcellen die het zuurstof in ons lichaam vervoeren, zijn bij sikkelcelpatiënten niet rond, maar sikkelvormig, als een halve maan. Deze maanvormige cellen haken aan elkaar in de bloedbaan tijdens de regelmatig terugkerende sikkelcelcrisen. Doordat ze aan elkaar haken, blokkeren ze de bloedstroom en krijgen de organen en weefsels te weinig zuurstof. Het lichaam waarschuwt de patiënt met ondragelijke pijnaanvallen die de ziekte kenmerken. Ook kenmerkend zijn de ernstige bloedarmoede en verhoogde vatbaarheid voor infecties. Die combinatie zorgt ervoor dat de organen geleidelijk beschadigen; jonge kinderen ontwikkelen bijvoorbeeld hersen- en botinfarcten, nierschade, en hartfalen.
‘Als de pijnaanval er eenmaal is, kan je er niets tegen doen’
Zo’n pijnaanval, een sikkelcelcrise, kan bij de ene patiënt heftiger en vaker voorkomen dan bij de andere patiënt. Alexie lag elke maand in het Sophia. “Een sikkelcelcrise duurt vaak een paar dagen, als je pech hebt langer. Bij mij duurde het meestal twee weken. Ik kon niet voorspellen wanneer het kwam. Weet je, deze ziekte is eigenwijs. Het komt wanneer het wil en als de pijnaanval er eenmaal is, kan je er niets tegen doen.”
Gedoneerde bloedcellen
Regelmatige (wissel)bloedtransfusies verminderde de klachten een beetje bij Alexie. Het sikkelcelbloed wordt met behulp van een speciaal apparaat uit het lichaam gehaald en vervangen door donorbloed met gezonde rode bloedcellen. De effecten van deze behandeling zijn altijd tijdelijk. Om deze reden moet de ingreep elke paar weken worden herhaald.
Alexie was zo ernstig aangedaan dat ze uiteindelijk een stamceltransplantatie heeft ondergaan, zelfs twee keer. Na enkele jaren op de wachtlijst, werd eind 2019 opnieuw een geschikte donor gevonden. De behandeling in het LUMC was heftig: Alexie kreeg chemotherapie en veel afweer-onderdrukkende medicijnen. Door haar lage weerstand mocht bijna niemand bij haar komen in het ziekenhuis. Haar sikkelcelbloed werd door de stamceltransplantatie definitief vervangen door gezond bloed. Alexie is hiermee genezen van sikkelcelziekte, maar de bijwerkingen van de ingreep zijn nog steeds een groot probleem. De gedoneerde bloedcellen worden door haar lichaam afgestoten. “Maar het gaat langzamerhand wel beter, hoor. Het grootste voordeel is dat ik geen pijnaanvallen meer heb. Ik kan weer langere stukken lopen en fietsen zonder dat ik snel moe word of pijn heb.”
Door haar ziekte heeft Alexie op een school voor langdurig zieken gezeten. In september 2020 start haar mbo-opleiding in de richting zorg. “Het liefst wil ik met kinderen werken en iets met sikkelcelziekte doen. Ik weet er inmiddels alles van. Het lijkt mij leuk en interessant om net zulk werk te doen als de mensen die ik ken uit het Sophia Kinderziekenhuis.”
Dapper
“Het verhaal van Alexie is zo bijzonder”, zegt kinderarts-hematoloog Marjon Cnossen oprecht. “Ze is dapper, ze verdraagt en ondergaat. Haar verhaal en de verhalen van al onze patiënten met sikkelcelziekte geven mij de passie om mij te blijven inzetten voor sikkelcelziekte. Er moet hoognodig iets aan gedaan worden om deze patiënten die zo vechten, recht te doen.”
‘De verhalen van onze patiënten geven mij de passie om mij te blijven inzetten voor sikkelcelziekte’
Kinderarts-hematoloog Marjon Cnossen
“Door middel van verbeterde stamceltransplantatie-behandeling, en uiteindelijk gentherapie, moeten we onze patiënten veilig en zonder veel bijwerkingen kunnen genezen. Slechts een kleine patiëntengroep komt nu in aanmerking voor stamceltherapie. Deze groep moet vergoot worden, want er zijn wereldwijd veel patiënten. De oplossingen gloren aan de horizon. Maar er moet meer geïnvesteerd worden in onderzoek om deze doelen te bereiken.”
En daar zit ook het probleem: wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekte ontvangt te weinig financiering. “Dat komt omdat de ziekte en de patiënten niet de aandacht krijgen die zij verdienen. Wereldwijd lijden maar liefst 30 miljoen mensen aan deze ziekte. Per jaar worden er 300.000 baby’s met sikkelcelziekte geboren. Zonder behandeling overlijdt 75% daarvan voor hun vijfde verjaardag. En zo weinig mensen hebben er van gehoord.”
Menswaardig bestaan
De levensverwachting van patiënten die wél een behandeling krijgen, ligt 30 jaar onder het gemiddelde. “Als ik dit zeg, raak ik geëmotioneerd”, zegt Cnossen. “Het rijke Westen moet met een behandeling, het liefst met een medicijn komen, zodat patiënten in de westerse wereld, maar ook daarbuiten, een menswaardig bestaan kunnen leiden. Alexie is dan wel genezen van sikkelcelziekte, maar de bijwerkingen door de stamceltherapie zijn zó groot. Toen zij sikkelcelziekte had, voelde zij zich – als zij niet in een sikkelcelcrise zat – beter dan nu. Mijn droom is om de ziekte te genezen zonder dat patiënten daar andere lichamelijke klachten voor terug krijgen.”
Dr. Marjon Cnossen is voorzitter van het Sikkelcelfonds dat eind 2018 werd opgericht. Het doel van de stichting is om sikkelcelziekte bekender te maken en donaties te generen om het hoognodige baanbrekend onderzoek mogelijk te maken. Hun nieuwe slogan: ‘Sikkelcelziekte, te pijnlijk om niet te kennen’. Sinds kort is het wereldberoemde konijn Nijntje ambassadeur van de stichting.
Meer info over het Sikkelfonds leest u hier.
