‘Een aandoening is zeldzaam als de aandoening minder dan één op de 2000 mensen treft’, legt Ans van der Ploeg, coördinator Centrum voor Zeldzame Ziekten en kinderarts metabole ziekten uit. ‘Dat klinkt misschien als niet veel, maar in Nederland alleen al gaat het om een miljoen mensen.’
‘De zorg die wij in het Sophia leveren is voor 80 procent aan jonge patiënten met een zeldzame ziekte, zoals de ziekte van Pompe, neurofibromatose, hemofilie en elke vorm van kanker. De uitdaging zit hem in kennisdeling. Want als alle expertisecentra hun kennis bundelen, kunnen er grote stappen gezet worden in het verbeteren van de toekomst van patiënten met een zeldzame aandoening.’
Erkende expertisecentra
‘Voor die zeldzame aandoeningen zijn erkende expertisecentra opgericht, allen gespecialiseerd op het eigen ziektebeeld. Hoewel het om zeer uiteenlopende aandoeningen gaat, vertoont de behandeling ervan vaak overeenkomsten. Een goed voorbeeld daarvan is gentherapie, hier zijn inmiddels veel trials van. Het kan goed zijn dat meerdere ziektebeelden daar baat bij hebben.’
‘Het is voor patiënten belangrijk dat we dit soort nieuwe behandelingen zo snel, veilig en effectief mogelijk beschikbaar maken. Dat lukt beter als we samen verpleegkundigen, dokters en basiswetenschappers opleiden die bedreven zijn om dit soort uitdagende behandelingen toe te passen en te ontwikkelen.’
‘Door de grootte van het Erasmus MC en de vele zeldzame aandoeningen die er zijn, is men zich er niet altijd bewust van dat deze ontwikkelingen op meerder afdelingen gaande zijn. Daarom heeft het Sophia een platform en een behandelcentrum opgericht waar alle behandelingen samengebracht worden.’
Platform Zeldzame Ziekten
‘Kennis moet dus samengebracht worden en daarom verbindt het Centrum voor Zeldzame Ziekten alle expertisecentra in het Erasmus MC met elkaar met een platform. Hier kunnen patiënten en verwijzers vinden wat ons ziekenhuis te bieden heeft op dat terrein. Voor patiënten is het nu vaak niet duidelijk waar zij terecht kunnen voor de beste zorg. Dit platform moet daar verandering in brengen.’
‘Op het platform vindt ook kennisdeling plaats tussen de verschillende specialisten. Dit kan online, maar ook op fysieke momenten waar artsen, onderzoekers en verpleegkundigen elkaar zien. Het werkt inspirerend om met elkaar continu te werken aan het verbeteren van de kwaliteit en de snelheid van de zorg. Onze slogan is dan ook to connect, to inspire, to innovate. En zo werkt het écht. We bundelen onze kennis om de toekomst voor onze patiënten beter te maken.’
Behandelcentrum Zeldzame Ziekten
Om kennis ook fysiek te bundelen heeft het Centrum voor Zeldzame Ziekten een behandelcentrum opgericht waar alle kinderen met een zeldzame aandoening gezien worden. Dat zijn er zo’n 50 per week. Hier vindt hoogwaardige diagnostiek plaats, worden de patiënten gezien door verschillende medische specialisten en worden de patiënten behandeld met de meest innovatieve therapieën.
Ans van der Ploeg met collega’s in het Behandelcentrum Zeldzame Ziekten.
Van der Ploeg: ‘Het is belangrijk om de ontwikkeling van de patiënt te volgen, zowel als kind als op volwassen leeftijd. In het behandelcentrum komen de betrokken artsen en onderzoekers bij de jonge patiënt langs en dat scheelt veel aparte ziekenhuisbezoekjes. De verpleegkundigen in het behandelcentrum zijn breed opgeleid, zodat ze van alle aandoeningen weten hoe zij deze moeten behandelen en de patiënt de beste zorg kunnen bieden.’
‘Uiteindelijk zou ik een behandelcentrum Erasmus MC-breed uit willen rollen waarbinnen kinderartsen en volwassen artsen nauw blijven samenwerken. Patiënten worden nu na de 18e verjaardag door kinderartsen vaak uit het oog verloren. Dit is zonde, want het is voor kinderartsen zeer waardevol om te weten hoe hun patiënten zich in de toekomst verder ontwikkelen. Deze kennis kan namelijk weer meegenomen worden in de behandeling van de kinderpatiënten.’
Van der Ploeg is momenteel druk met de coördinatie om 66 expertisecentra van het Erasmus MC opnieuw te laten toetsen of zich aan te laten melden als nieuw expertisecentrum. ‘Wat ik hoop? Als kinderarts wil ik vooral dat kinderen gezond volwassen worden en een goede toekomst tegemoet gaan. En daar is nog ontzettend veel werk voor te doen. Alleen bereik je dat niet, maar met de handen inéén slaan wel.’
Expertisecentrum zeldzame aandoening
De erkenning van een expertisecentrum zeldzame aandoening is in 2014 in het leven geroepen door VWS en wordt in opdracht van het ministerie van VWS uitgevoerd door de NFU in samenwerking met de VSOP en Orphanet NL. De centra moeten aan Europees vastgestelde criteria voldoen. Erkenning door VWS is ook een vereiste om deel te kunnen nemen aan Europese netwerken voor zeldzame aandoeningen die zijn ingesteld door de Europese Commissie (European Reference Networks). Inmiddels zijn er bijna 350 vastgestelde centra in Nederland te vinden. Om de vijf jaar moeten zij aantonen aan de criteria te voldoen.
