Artikelen per onderwerp

De 56-jarige Frank Nagel leefde jarenlang in onzekerheid. Niemand kon hem vertellen welke ziekte hem bijna fataal was geworden. Uiteindelijk komt er toch een diagnose: hij heeft de zeldzame ziekte van Castleman. Hoe de toekomst eruitziet, is onbekend. ‘Herinneringen maken is het belangrijkste.’

Zangeres Céline Dion heeft de zeldzame neurologische ziekte stiff-person-syndroom. Patiënten krijgen stijve ledematen, pijnlijke spierkrampen en spasmen. Vaak is de ziekte invaliderend. Maar bestaande behandelingen geven patiënten een veel beter leven. ‘Helaas duurt het nu nog vaak te lang voor zij de diagnose krijgen’, zegt neuroloog Maarten Titulaer van het Erasmus MC.

Eén ding springt in het oog bij kinderen met het zeldzame SETD1B-syndroom. Meer jongens dan meisjes hebben de ziekte en jongens zijn heviger aangedaan. Wetenschapper Kristina Lanko hoopt te ontdekken waar dit verschil vandaan komt. ‘Hersencellen zijn mijn lievelingscellen.’

Finn, Teun, Pip, Karin en Tygo hebben een zeldzame aandoening, net als 1 miljoen andere Nederlanders. Hoe beïnvloedt de ziekte hun leven? ‘Pip ging van een normale peuter naar een meisje dat niet meer goed kan lopen en praten.’

Wereldwijd zijn slechts 40 patiënten bekend met het Barakat-Perenthaler syndroom, een ernstige onbehandelbare vorm van epilepsie. Vier jaar nadat ze de ziekte ontdekten, zijn de Rotterdamse naamgevers nu een behandeling op het spoor.

Onderzoekers van het Erasmus MC zijn een nieuwe studie gestart naar een geneesmiddel tegen een zeldzame schildklierziekte. Het gaat om een bestaand molecuul waarvan de onderzoekers hebben ontdekt dat het werkt tegen de ziekte. Dat het gunstige effecten heeft op het lichaam van een patiënt staat vast. Nu willen de onderzoekers weten of dat geneesmiddel […]

Het Erasmus MC Sophia telt 60 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Hier worden patiënten sneller gediagnosticeerd, krijgen zij de beste en meest innovatieve zorg en worden zij sneller geholpen. Het Centrum voor Zeldzame Ziekten verbindt deze centra met een platform en een behandelcentrum.

Op 29 februari is het de Dag van de Zeldzame Ziekte. Endocrinoloog Laura de Graaff vertelt over haar patiënten, volwassenen met zeldzame syndromen die vaak niet de juiste zorg krijgen. Laura maakt zich sterk voor deze groep.