Artikelen per onderwerp

Prof. Ans van der Ploeg zag haar fundamenteel onderzoek naar de ziekte van Pompe opgroeien tot een wereldwijd voorgeschreven enzymvervangende therapie. Maar ze weet ook: de zoektocht naar een genezende behandeling voor erfelijke spierziekten komt waarschijnlijk nooit af. ‘De natuur is weerbarstig.’

Tientallen expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in het Erasmus MC hebben officiële erkenning gekregen van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Daarmee staat de teller nu op 55 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in het Erasmus MC.

Finn, Teun, Pip, Karin en Tygo hebben een zeldzame aandoening, net als 1 miljoen andere Nederlanders. Hoe beïnvloedt de ziekte hun leven? ‘Pip ging van een normale peuter naar een meisje dat niet meer goed kan lopen en praten.’

Het Erasmus MC Sophia telt 60 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Hier worden patiënten sneller gediagnosticeerd, krijgen zij de beste en meest innovatieve zorg en worden zij sneller geholpen. Het Centrum voor Zeldzame Ziekten verbindt deze centra met een platform en een behandelcentrum.