Artikelen per onderwerp

Wetenschappers van het Erasmus MC hebben een gen gevonden dat een zeldzame hartspierziekte bij kinderen veroorzaakt. Ze kwamen het gen op het spoor via DNA-onderzoek bij een baby met een onverklaarde ziekte. Een custom made zebravis bevestigde hun vermoedens. ‘Toekomstige patiënten krijgen nu sneller een diagnose.’ 

Onderzoek naar zeldzame ziekten kan niet zonder samenwerking. Dat leerde de kersverse hoogleraar Bettina Hansen tijdens haar onderzoek naar de zeldzame leverziekte primaire biliaire cholangitis (PBC). ‘Onderzoekers moeten niet alleen gaan voor eigen succes’

Tientallen expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in het Erasmus MC hebben officiële erkenning gekregen van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Daarmee staat de teller nu op 55 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in het Erasmus MC.

Internist-endocrinoloog Laura de Graaff is wereldwijd de enige internist met een groot multidisciplinair team rondom volwassenen met zeldzame genetische syndromen. En daar is ze eigenlijk helemaal niet blij mee. Er moeten meer syndroom-internisten bij, vindt ze.

Het Erasmus MC sluit per 1 januari 2022 aan bij vijf European Reference Networks (ERNs) voor complexe en zeldzame aandoeningen. Daarmee is het Erasmus MC deelnemer in 23 van de 24 bestaande netwerken.

Het Erasmus MC Sophia telt 60 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Hier worden patiënten sneller gediagnosticeerd, krijgen zij de beste en meest innovatieve zorg en worden zij sneller geholpen. Het Centrum voor Zeldzame Ziekten verbindt deze centra met een platform en een behandelcentrum.