Mia is één van de eerste deelnemers zonder klachten aan het onderzoek van het Erasmus MC dat moet uitwijzen of een nieuw medicijn de erfelijke zeldzame vorm van dementie voorkomt. Het gaat om het zogenoemde AL001-medicijn. De antistof in dit medicijn zorgt ervoor dat het progranuline-eiwit, dat dient als groeifactor voor de hersenen, in haar lichaam op pijl blijft. De artsen hopen dat dit de afbraak van de hersenen voorkomt.
Al die jaren leeft Mia* met haar zussen en broers in de wetenschap dat ze genetisch belast kunnen zijn. Toen ze 20 was, overleed haar moeder op 53-jarige leeftijd aan erfelijke FTD. De kinderen hebben elk 50 procent kans de ziekte te krijgen. Aan Mia’s onzekerheid komt een eind als ze in 2018 positief wordt getest in het Alzheimercentrum van het Erasmus MC. Ze draagt het gen voor de erfelijke vorm van FTD. ‘We dachten aanvankelijk: niemand krijgt het. Maar dat bleek niet zo te zijn. Toch was onze eerste reactie heel optimistisch: We hebben allemaal tien jaar meer gehad dan onze moeder’, vertelt Mia. Na de diagnose blijft de onrust. ‘Want de vraag is nu niet of ik het krijg, maar wanneer en is het al bezig?’
Je hoort er dan voor je gevoel niet meer bij
In tegenstelling tot de ziekte van Alzheimer, waar met name het geheugen wordt aangetast, vinden er bij FTD vooral grote veranderingen plaats in de persoonlijkheid, het gedrag, taal en emoties van een patiënt. Mensen met FTD kunnen onvoorspelbaar, dwangmatig en ongeremd reageren. Het inlevingsvermogen neemt af. Door deze gedragsveranderingen ondervinden ze in toenemende mate problemen in de privésfeer en in hun werk.
Wanneer de diagnose wordt gesteld, blijkt ineens wat de oorzaak is en dat het een onomkeerbaar proces betreft. Werkzaamheden geleidelijk afbouwen is niet altijd mogelijk, dus heeft betrokkene het gevoel voortijdig aan de kant te worden gezet, en niet meer serieus genomen te worden. ‘Dat wordt als zeer pijnlijk ervaren. Je hoort er dan voor je gevoel niet meer bij.’
Onrust
Haar onrust wordt versterkt als blijkt dat de ziekte zich steeds meer gaat manifesteren in Mia’s familie. Inmiddels is bij 3 van haar broers en zussen de diagnose FTD gesteld. Bij ieder van hen openbaart de ziekte zich op een andere manier, hoewel er ook overeenkomsten zijn. De één is verbaal sterk, en heeft steeds conflicten in contact met anderen. De ander heeft een vorm waarbij het taalcentrum in de hersenen steeds verder wordt aangetast. Ook hebben ze moeite met plannen en inleven in een ander.
‘Het is een verdrietig proces, met name voor de partners en de kinderen, hoewel er ook vele mooie momenten zijn’, gaat Mia verder. Nadat ze weet dat zij het defecte gen heeft, besluit ze in 2019 met pensioen te gaan. Enerzijds om nu nog van het leven te kunnen genieten, anderzijds zodat ze mantelzorg kan verlenen. Met haar werk en gezin is het anders niet te combineren.
Meebewegen en mooie momenten creëren zijn heel belangrijk
‘Na de diagnose van mijn moeder brak een tijd van mantelzorg aan. De ervaring die we hebben opgedaan tijdens haar ziekteverloop heeft ons veel steun gegeven. We hebben toen geleerd dat ‘meebewegen’ en mooie momenten creëren heel belangrijk zijn. Familie en vrienden vormen een kring om onze familieleden en bieden in harmonie een veilige vertrouwde omgeving.’
Foutjes
En dan is er haar eigen Zwaard van Damocles. Want ook zij weet dat het ooit gaat beginnen. Mindfulness helpt haar om mild te zijn voor zichzelf: niet aan alles te zwaar te tillen. ‘Maar als ik iets vergeet, is dat zwaar beladen want dat is een symptoom van de ziekte. Dan vraag ik mij af: is het begonnen? Dan moet ik zeggen van mezelf: ik voel mij onzeker, maar ik doe het eigenlijk niet slechter dan anderen. Ik maak zoals iedereen, af en toe foutjes. Ook kan ik nog steeds nieuwe muziekstukken spelen, dus er is vast niets aan de hand. Het is noodzakelijk om daar iedere keer weer realistisch tegenaan te blijven kijken. Anders maak ik mezelf gek.’
Mia gaat nu meedoen aan een onderzoek, waarbij de dokters met een PET-scan bekijken of er een ontstekingsreactie gaande is in haar hersenen. ‘Op deze manier kunnen ze nog eerder zien of er iets aan de hand is. Dat kunnen ze niet zien op een MRI-scan. Het doel is om nieuwe medicijnen en therapieën te ontwikkelen voor dit stadium van de ziekte.’
Al sinds het overlijden van haar moeder is ze bezig met voldoende bewegen. ‘Want dat is ook goed voor je hersenen. Ik doe iedere ochtend gymnastiek, waarbij ik mijn hele lijf inspan. Ik probeer zo veel mogelijk op de fiets te doen en wandel graag in de duinen. Ik drink geen alcohol, ik rook niet en ik drink nu vrijwel ook geen koffie en thee meer maar vooral water.’ Met een glimlach: ‘Ik leef als een gezondheidsfreak! Verder houd ik van structuur. Dat kan voor sommige mensen beklemmend zijn, maar mij geeft het houvast, het ontspant.’
Muziek
Ook maakt ze graag iedere dag muziek. ‘Ik speel gitaar en piano. Daarmee hoop ik mijn hersenen actief te houden. En ik zing, dat werkt ook op een positieve manier op mijn lijf. Ik weet niet of het kan, maar ik hoop de ziekte zo voor mij uit te schuiven.’ Als dirigente van een popkoor schrijft ze arrangementen, geeft ze leiding aan het Jeugdkoor en organiseert ze musicals in de kerk. ‘Helaas lag dit werk stil vanwege corona.’
Uiteindelijk vinden haar zussen een warm thuis in een verpleeghuis. Haar broer gaat een paar dagen per week naar een zorgboerderij. De andere broers en zussen hebben voor zover zij weten nog geen verschijnselen, maar doen wel mee aan het FTD-RisC onderzoek.
‘De ziekte geeft onrust, maar heeft me ook heel veel kracht gegeven. Mijn dochter zei laatst: ‘Ook met het gen, is het leven de moeite waard, want anders zou mijn leven voor niets zijn geweest.’ ‘Dat vind ik heel mooi, want dat is ook mijn uitgangspunt. Het geeft me een immense kracht om te genieten van het leven in het hier en nu en vooral met mijn kinderen. Ik ben er, ik kan het en kom op we maken er iets moois van!’
*De achternaam van Mia is bij de redactie bekend, maar staat omwille van privacy niet vermeld.
Lees via deze link meer over de nieuwe medicijnstudie tegen frontotemporale dementie.
