Toen hij 21 werd, at Patrick voor het eerst van zijn leven een stukje taart op zijn verjaardag. Het was toen ruim zeven weken na zijn levertransplantatie in het Erasmus MC. Een operatie die zijn leven compleet veranderde. In de 21 jaar voorafgaand aan zijn transplantatie was het absoluut ondenkbaar dat hij taart zou eten; hij volgde een strikt dieet.
Patrick werd geboren met glycogeenstapelingsziekte type I, een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Hij mist een enzym dat de bloedsuikerspiegel regelt. Het gevolg: een streng dieet en elke 2 of 3 uur iets eten om zijn suikerspiegel op peil te houden. At hij niet op tijd, dan daalde zijn bloedsuikerspiegel tot een gevaarlijk niveau.
‘Heel veel vrienden had ik niet’
Zo’n hypoglykemie kan levensbedreigend zijn. Patrick: ‘Een hypo voelt alsof je een marathon hebt gelopen. Ik liep daarom altijd met een pakje koekjes op zak. Als ik ergens in de file stond, had ik stress om op tijd thuis te komen om te eten. Spontaan een biertje drinken of een uitje met vrienden zat er niet in. Dan moest ik eerst eten en mijn bloedsuiker controleren. Ik ontliep ook dingen, want ik wilde anderen er niet mee belasten als ik onderuit zou gaan. Heel veel vrienden had ik niet.’
Over glycogeenstapelingsziekte type 1
- Glycogeenstapelingsziekte type 1, ofwel GSD type 1, is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte
- Patienten hebben een tekort aan het enzym glucose-6-fosfatase. Dit enzym zit vooral in de lever en zorgt daar voor afbraak van glycogeen.
- Glycogeen is de energievoorraad van het lichaam. Neemt de vraag naar energie toe, dan wordt glycogeen uit de afgebroken tot suikers die worden opgenomen in het bloed. Patienten met GSD1 kunnen dit niet.
- Patiënten met GSD1 zijn volledig afhankelijk van voeding om hun bloedglucosewaarde op peil te houden. Tegelijkertijd stapelen glycogeen en vetten zich in de lever, nier en darmwand.
- De behandeling bestaat uit een zeer streng en uitgebalanceerd dieet om het bloedsuikerniveau op peil te houden.
Patricks hele leven en dat van zijn ouders stond in het teken van de ziekte. Vooral ’s nachts trok zijn ziekte een wissel op het gezin. Om te voorkomen dat zijn bloedsuikerspiegel ongemerkt zou dalen, kreeg Patrick ’s nachts sondevoeding via een pomp naast zijn bed. ‘We sliepen altijd op waakstand’, vertelt zijn moeder Francis.
‘Om 10 uur naar bed en om 7 uur opstaan heb ik in 22 jaar niet meegemaakt. Als zijn suikerspiegel daalt begint Patrick te kreunen, dus bij elk geluidje werd ik wakker. En daarbij komt het alarm van de pomp als Patrick bijvoorbeeld op de slang ging liggen. Iedere nacht ging ik er wel 4 of 5 keer uit om de pomp te checken.’ Ergens anders slapen dan thuis of bij zijn oma had Patrick nog nooit gedaan.
Niet lang nadenken
Naast het dieet en de nachtelijke sondevoeding, had de ziekte nog andere gevolgen. Patrick was vaak ziek door een slechte weerstand, had afwijkende vetten in zijn bloed en een lever die drie keer zo groot was als normaal. Een situatie die waarschijnlijk niet meer beter zou worden, vertelt metabool-internist Margreet Wagenmakers. ‘Het is een ziekte die niet over gaat. Bovendien was er een reële kans dat hij leverkanker zou ontwikkelen door de opstapeling van glycogeen in zijn lever.’
Toen zijn arts in Amsterdam een levertransplantatie voorstelde, hoefde Patrick daar niet lang over na te denken. ‘Ik wist meteen dat ik dat ik het wilde. Mijn leven was niet heel leuk en dit was de kans om het beter te maken.’ Hij werd doorverwezen naar het levertransplantatiecentrum van het Erasmus MC Transplantatie Instituut waar ze al ervaring hadden met levertransplantatie bij patiënten met een metabole ziekte.
Lever groeit aan
Een levertransplantatie was Patricks kans op genezing, legt MDL-arts Caroline den Hoed uit. Zij is tevens de medisch directeur van het levertransplantatieprogramma in het Erasmus MC Transplantatie Instituut. ‘Een metabole ziekte is eigenlijk geen leverziekte. Maar het enzym dat Patrick mist zit voornamelijk in de lever. Als we zijn lever vervangen door een donorlever die het enzym wel aanmaakt, kan Patricks lichaam zelf weer de bloedsuikerspiegel regelen. Reeds ontstane schade aan andere organen lossen we niet op, maar we voorkomen wel dat die erger wordt.’
Patricks vader bleek een geschikte donor en op 11 juni 2019 was het zover: de dag van de transplantatie. Patrick en zijn vader lagen tegelijk op de operatiekamer. Bij zijn vader werd ongeveer twee derde van zijn lever verwijderd. Bij Patrick ging de zieke lever eruit en de donorlever van zijn vader erin. Bij beiden groeide het orgaan binnen een aantal weken uit tot bijna normale grootte.
‘De eerste nacht vond ik doodeng’
De transplantatie was spannend, vertelt Patrick. ‘Ik had niks laten merken, want ik wilde niemand stress geven. Maar het gaat wel even door je hoofd: wat als het mis gaat.’ Maar gelukkig verliep alles voorspoedig. ‘Ik ben mijn vader heel dankbaar, het is heel bijzonder dat hij zoiets voor mij doet. Het heeft ons dichter bij elkaar gebracht.’ Binnenkort laten ze als aandenken samen een tatoeage zetten.
Lees verder onder de foto.
Patrick kreeg een stuk lever van zijn vader. Bij zowel donor als ontvanger groeit de lever verder uit in het lichaam.
Inmiddels is Patrick al twee keer jarig geweest sinds de transplantatie – de tweede keer met tompouce in plaats van taart – en kijkt hij volop vooruit. Hij is weer fulltime aan het werk, volgt een MBO-opleiding voor werkvoorbereider en maakt plannen om samen met zijn vriendin een huis te kopen. ‘Vroeger dacht ik: hoe moet dat nou met uit huis gaan? Want er moet altijd iemand in de buurt zijn voor als het mis gaat. Nu is de vraag of ik uit huis kan alleen nog maar afhankelijk van de huizenmarkt en niet meer van mijn gezondheid. Dat is helemaal top.’
Opgebloeid
Ook zijn sociale leven is opgebloeid. ‘Ik kan nu gerust tot 4 uur ’s nachts blijven hangen bij mijn vrienden. Voor de transplantatie moest ik uiterlijk om 1 uur aan de pomp.’ Dat die sondevoeding niet meer nodig is, was voor zijn moeder even wennen. ‘De eerste nacht vond ik doodeng, ik heb geen oog dicht gedaan.’
Maar Patrick was meteen gewend. ‘Ik vond het geweldig en hoefde helemaal niet te wennen. Ik had me juist enorm verheugd op het moment dat ik beter was. Soms eet ik ook maar twee maaltijden per dag. Gewoon omdat het kan en ik niet meer per se hoef te eten als ik geen honger heb.’ Patrick kan dan ook niet wachten tot alle coronaregels zijn opgeheven en ook hij een normaal leven kan leiden. ‘De eerste 21 jaar van mijn leven waren iets minder, maar als het meezit heb ik nog drie kwart van mijn leven voor me.’
Over levertransplantatie bij een metabole ziekte
Patiënten met een metabole ziekte die in aanmerking komen voor een levertransplantatie, krijgen vaak een lever van een levende donor. Dat kan, zoals bij Patrick, een familielid zijn. Het voordeel van een levende donor is dat patiënten de wachtlijst voor een orgaan van een overleden donor omzeilen. Hoe hoog iemand op die wachtlijst komt, wordt bepaald door de leverfunctie. Aangezien die bij metabole patiënten vaak nog goed is, komen zij via deze weg vrijwel nooit aan de beurt. Een levende donor is voor hen dus een goede oplossing. Na de transplantatie zijn patiënten in principe genezen van de metabole ziekte. Wel moeten ze levenslang medicijnen gebruiken tegen afstoting van de donorlever.
Het Erasmus MC heeft veel expertise op zowel het gebied van zeldzame metabole ziekten als op het gebied van levertransplantatie. Sinds de start van het programma voor levertransplantaties van levende donoren in 2019 zijn drie patiënten met een metabole ziekte getransplanteerd en de ambitie is om dit programma uit te breiden.
