Artikelen per onderwerp

Prof. Ans van der Ploeg zag haar fundamenteel onderzoek naar de ziekte van Pompe opgroeien tot een wereldwijd voorgeschreven enzymvervangende therapie. Maar ze weet ook: de zoektocht naar een genezende behandeling voor erfelijke spierziekten komt waarschijnlijk nooit af. ‘De natuur is weerbarstig.’

Jacqueline en haar dochter Aniek hebben een zeldzame metabole aandoening. Daarom moeten ze een streng eiwitarm dieet volgen en zijn ze vaste gasten in het ziekenhuis. Een nieuwe gentherapie, die Jacqueline in studieverband heeft gekregen, biedt hoop. ‘Ik gun mijn dochter de vrijheid de wereld te ontdekken.’

Vaak ziek en een streng dieet: het leven van de 22-jarige Patrick van de Groep stond volledig in het teken van zijn zeldzame stofwisselingsziekte. Dankzij een donorlever van zijn vader is hij nu genezen. ‘Ik kan niet wachten om te gaan leven.’

Nu de derde coronagolf achter de rug is, maakt het Erasmus MC zich op voor patiënten wiens zorg de afgelopen weken en maanden niet door kon gaan. Er wordt hard gewerkt aan plannen om zoveel mogelijk ingrepen in te halen.

Paul Meinders is erfelijk belast met een zeldzame stofwisselingsziekte met bijna onmenselijk zware symptomen. Een studiemedicijn biedt hem hoop op een beter leven.