Zoekresultaten

Stefan Barakat van de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC is één van de twaalf jonge onderzoekers die van de KNAW een Early Career Award krijgt.

Dat genetica meer is dan genen alleen, is al een tijd bekend. Maar hoe word je wegwijs in de miljoenen stukken DNA waarvan de functie nog niet bekend is? Onderzoekers van het Erasmus MC zetten een grote stap door het kaf van het koren te scheiden op het gebied van hersenontwikkeling.

Binnen 2,5 jaar van een onbekend syndroom naar een diagnose en een potentiële behandeling. Het lukte het team van klinisch geneticus Stefan Barakat van het Erasmus MC. Ze beschrijven de zoektocht in Acta Neuropathologica. ‘Alles kwam bij elkaar.’  

Het begon met een enkele raadselachtige patiënt en eindigde met de ontdekking van een nieuwe ernstige aangeboren hersenziekte in het Erasmus MC. Daartussen zaten Tinder voor genetici, embryonale stamcellen en zebravissen. En dat alles in slechts iets meer dan een jaar tijd.

Wereldwijd zijn slechts 40 patiënten bekend met het Barakat-Perenthaler syndroom, een ernstige onbehandelbare vorm van epilepsie. Vier jaar nadat ze de ziekte ontdekten, zijn de Rotterdamse naamgevers nu een behandeling op het spoor.

De Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) heeft zeven ervaren onderzoekers van het Erasmus MC een Vidi-financiering van 800.000 euro toegekend. Met de financiering kunnen zij de komende vijf jaar een eigen, vernieuwende onderzoekslijn ontwikkelen en een onderzoeksgroep opzetten.

Onderzoekers van Erasmus MC gebruiken kunstmatige intelligentie om verborgen schakelaars te zoeken in het DNA. Die aanpak kan mensen met een zeldzame genetische aandoening alsnog een diagnose bezorgen. ‘En een diagnose is een eerste stap naar een mogelijke behandeling’.

Door de ontdekking van een nieuw syndroom komt voor honderden patiënten met een onverklaarde ontwikkelingsstoornis een einde aan de zoektocht naar een diagnose. ‘Een diagnose betekent herkenning en erkenning.’