De prijs, bestaande uit een bedrag van 15.000 euro en een kunstwerk, is bedoeld voor onderzoekers in Nederland die aan het begin van hun carrière staan en vernieuwende, originele onderzoeksideeën hebben. Dit bedrag mag door de winnaars naar eigen inzicht worden besteed aan hun onderzoekscarrière.
De winnaars komen uit de volle breedte van de wetenschap. Stefan Barakat, universitair docent en arts-assistent in opleiding tot medisch specialist bij de afdeling Klinische Genetica, is blij met de prijs. ‘Het bedrag komt goed van pas voor ons genetisch onderzoek.’
Bruggen
Barakat doet onderzoek naar de genetische oorzaak van neurologische ontwikkelingsstoornissen en de rol van het niet coderend DNA hierin. Als arts en onderzoeker bouwt hij bruggen tussen fundamenteel onderzoek en patiëntenzorg.
Zijn onderzoeksgroep houdt zich bezig met disease modelling voor nieuwe genetische aandoeningen. Ook ontwikkelen Barakat en zijn collega’s nieuwe technologie om de invloed van genetische varianten, die buiten de eiwit-coderende genen liggen, beter te begrijpen.
Hersenaandoeningen
Voor zijn onderzoek gaat hij veel internationale samenwerkingen aan. Zo draagt het onderzoek bij aan meer kennis over hersenaandoeningen en het ontwikkelen van nieuwe mogelijkheden voor therapie.
Barakat is trots op wat hij en zijn collega’s in minder dan vijf jaar hebben bereikt. Zo ontdekte hij het Barakat-Perenthaler syndroom, een ernstige onbehandelbare vorm van epilepsie. Vier jaar nadat ze de ziekte ontdekten, zijn de Rotterdamse naamgevers nu een behandeling op het spoor.
‘Deze casus is een mooie illustratie van hoe door middel van internationale samenwerking in relatief korte tijd de stap van ‘onopgeloste’ patiënt, naar nieuw ziektebeeld en nu zelfs therapieontwikkeling kan worden gemaakt.’
Lees meer over zijn onderzoek op Amazing.
