Hoogleraar genetica van dementie prof. dr. John van Swieten stond aan de wieg van het Alzheimercentrum van het Erasmus MC in Rotterdam dat op 21 april 2022 haar 10-jarig jubileum viert. In dezelfde week zwaait Van Swieten af, om met emeritaat te gaan.
Gedrag
Gefascineerd door het brein en gedrag wilde de jonge Van Swieten eigenlijk psychiater worden, maar hij koos toch voor dementie. ‘Dementie is een fascinerende ziekte’, vertelt hij. Als arts ziet hij voornamelijk 40-plussers met een zeldzame vorm van dementie die nog volop in het leven staan.
Bij deze zogeheten frontotemporale dementie (FTD) is niet het geheugenverlies, maar het ongeremde gedrag vaak een groot probleem. Zo kwam er ooit een patiënte op zijn spreekuur, die achterop een andere auto was gereden. ‘Ze bleef volhouden dat er iemand bij haar achterop was gereden, terwijl haar kinderen wisten: de voorkant van de auto zit in elkaar. Ze probeerden haar te overtuigen, maar ze zag het echt niet.’
Succes
Van Swieten stond in 1993 aan de start van het onderzoek naar FTD. Hij kreeg van neuroloog Cees Franke de 20 jaar oude medische correspondentie van een familie met de ziekte van Pick, een erfelijke vorm van FTD. ‘Hij vroeg of ik daar iets mee kon, maar alle patiënten uit die familie waren al overleden.’
In die tijd vonden vakgenoten een studie naar FTD niet de moeite waard. Maar Van Swieten zette door, en met succes. ‘Inmiddels zijn drie belangrijke genetische oorzaken van FTD ontdekt, en hebben we in Nederland zicht op tientallen families met één van deze erfelijke vormen van dementie.’
Destijds bestond de groep internationale onderzoekers uit 25 man, tegenwoordig bezoeken meer dan 700 onderzoekers wereldwijd congressen voor FTD. Bij één van de niet-erfelijke vormen ontdekte Van Swieten met collega’s enkele jaren geleden toch een mutatie, die tijdens de hersenontwikkeling bij de patiënt ontstaan moet zijn.
Anticiperen
Van Swieten stond in zijn 30 werkzame jaren altijd klaar voor zijn patiënten en hun familie. Hij kent ze al vanaf het moment dat de eerste diagnose werd gesteld. ‘De eerste families kwamen in de jaren ’90 met hun kinderen, die toen twintigers waren. Inmiddels heb ik ook die kinderen dement zien worden. Een enkele keer ben ik op verzoek van de familie naar een begrafenis gekomen.’
In zijn spreekkamer werden vaak lastige, maar noodzakelijke gesprekken gevoerd. ‘Ik maak dingen bespreekbaar die patiënten en hun naasten niet willen horen. Als ik vertel: houd er rekening mee dat uw vader over een jaar niet meer kan spreken, dan kan de familie daarop anticiperen in plaats van dat zij over een jaar denken: wat overkomt ons nu?’
Onbegrip
Van Swieten heeft ook compassie met de partners van zijn patiënten. Soms worden zij boos op hun dementerende geliefde. ‘Als je mensen duidelijk maakt dat dit hele normale reacties zijn, dan ontstaat er begrip. Met name bij FTD is veel onbegrip. De ziekte komt veel minder vaak voor dan de ziekte van Alzheimer. Patiënten en hun partners hebben dan behoefte aan een dokter die weet waar ze tegenaan lopen en hen kan voorbereiden op wat komen gaat.’
‘De ziekte bij de patiënt haalt vaak het beste in de naasten naar boven’
Zijn kijk op dementie is niet veranderd, wel de manier waarop hij naar zijn patiënten kijkt. ‘Het ziektebeeld fascineert me nog steeds. Ik denk nooit bij een patiënt: dat is er weer één. Nee, ik wil precies weten wat er misgaat in hun dagelijks leven. Wat gaat er door hen heen en hoe is de interactie met hun familie?’
Waar ik het meest van onder de indruk ben, is dat de ziekte van de patiënt vaak het beste naar boven haalt in de partner of kinderen. Zij nemen meestal tot heel ver in het ziekteproces de zorg op zich. Kinderen, broers en zussen maken schema’s om bij het familielid met dementie langs te gaan. Ik vind dat heel mooi om te zien.’
Perspectief
Ziet Van Swieten in de toekomst een wereld zonder dementie? ‘In eerste instantie zullen we alleen bepaalde vormen kunnen genezen, zoals dat ook geldt voor kanker. Bij één van de erfelijke vormen van FTD ontstaat een tekort aan het progranuline-eiwit in de hersenen. Als we dit tekort kunnen aanvullen, biedt dat perspectief. Bij de meest voorkomende vorm van dementie, de ziekte van Alzheimer, weten we niet hoe de interactie tussen allerlei eiwitten gunstig kan worden beïnvloed. Daar is genezing dus nog ver weg.’
John van Swieten en Sophie Leijdesdorff op roeiboot in aanloop naar roeibenefiet evenement Head First Race 2013. Fotograaf: Alain Gil Gonzalez.
Van Swieten verwacht geen zwart gat nu hij zijn werk als arts neerlegt. Hij blijft betrokken bij het wetenschappelijk onderzoek. Ook heeft hij volop ambities voor zijn vrije tijd. ‘Ik kan elke dag roeien, want dat probeer ik op wedstrijdniveau te doen. Ik heb nog jonge kinderen, en ik heb oudere kinderen die met mij een halve marathon willen lopen of willen fietsen.’
Alzheimercentrum
In 2012 richtte Van Swieten het Alzheimercentrum op in Rotterdam in samenwerking met Alzheimer Nederland. Hier staat een team van professionals klaar voor patiënten met elke vorm van dementie of een verdenking daarop. Naast het onderzoek, de zorg voor patiënten, is ook de migrantenpoli onderdeel van het centrum. Als hoofd van het Alzheimercentrum draagt Van Swieten het stokje over aan dr. Janne Papma. De zorg voor de FTD-RisC studie is in handen van dr. Harro Seelaar en dr. Lize Jiskoot.
Feiten en cijfers
- Frontotemporale dementie (FTD) is een vorm van dementie die moeilijk is vast te stellen. FTD gaat vaak gepaard met veranderingen in het gedrag, karakter en taal.
- Bij 10-40% van de patiënten is sprake van een genetische vorm van FTD. De meest voorkomende mutaties bevinden zich in de GRN, C9orf72 en MAPT genen.
- Het doel van FTD-RisC studie is het vinden van voorspellers voor erfelijke FTD.
- Sinds 2010 volgt het Alzheimercentrum een grote groep deelnemers die door een FTD-mutatie bij een eerstegraads familielid zelf 50% kans hebben om de erfelijke eigenschap bij zich te dragen en dus mogelijk ziek worden.
- De eerste proefbehandelingen gericht op het genezend effect zijn gestart.
- Kijk voor meer informatie op de website van het Alzheimercentrum van het Erasmus MC.
