Polikliniek voor zeldzame syndromen

Laura de Graaff maakt zich sterk voor patiënten met zeldzame ziekten

Op 29 februari is het de Dag van de Zeldzame Ziekte. Endocrinoloog Laura de Graaff vertelt over haar patiënten, volwassenen met zeldzame syndromen die vaak niet de juiste zorg krijgen. Laura maakt zich sterk voor deze groep.

Deel
0 likes
Leestijd 6 min
Foto Laura de Graaff

Laura de Graaff

Je bent een paar jaar geleden begonnen met de Syndroom Polikliniek. Wat is een syndroom?

“Een combinatie van aandoeningen. De oorzaak is vaak een foutje in het dna. Door dit genetisch defect zijn er op verschillende vlakken afwijkingen, bijvoorbeeld in verschillende organen. Soms zijn er uiterlijke kenmerken. Patiënten zijn klein of hebben laagstaande oren. Ook is er vaak een verstandelijke beperking. Mensen met een syndroom kunnen heel uiteenlopende klachten hebben. Behalve patiënten met Prader-Willi syndroom komen hier mensen met het syndroom van Noonan of het syndroom van Williams-Beuren. Ook patiënten met zeldzame groeistoornissen, zoals Silver-Russell syndroom, komen hier naartoe. Een deel van onze patiënten was als kind onder behandeling bij kinder-endocrinologie of bij ENCORE (het centrum voor kinderen met erfelijke neuro-cognitieve ontwikkelingsstoornissen) in het Erasmus MC. Het overgrote deel wordt verwezen vanuit de rest van Nederland.”

Hoe zeldzaam zijn de syndromen waar jij je mee bezighoudt?

“Die zijn superzeldzaam. Er worden in Nederland meestal hooguit tien baby’s per jaar geboren per zeldzaam syndroom. Dit aantal is al jaren stabiel. Kinderen met een zeldzaam syndroom blijven tegenwoordig langer leven door de verbeterde zorg in de kindertijd. Het zure is dat ze vanaf hun achttiende nergens meer terecht kunnen. Ze komen onder de hoede van de huisarts. Maar die heeft niet de nodige kennis. Gevolg: de huisarts ziet belangrijke problemen over het hoofd.”

De syndromen zijn onderling heel verschillend. Hebben ze ook overeenkomsten?

“Volwassenen met genetische syndromen zijn vaak extreem moe. Ik heb zelf het idee dat ze dikwijls overvraagd worden. Bij veel syndromen verloopt de informatieverwerking in de hersenen namelijk anders dan bij mensen zonder syndroom. Allerlei dagelijkse activiteiten, zoals taken plannen en boodschappen doen, kosten veel moeite. Meedoen in het verkeer is lastig, door de vele prikkels. Vaak zijn er kenmerken van autisme.

Volwassenen met genetische syndromen zijn vaak extreem moe. Ik heb zelf het idee dat ze dikwijls overvraagd worden. Bij veel syndromen verloopt de informatieverwerking in de hersenen namelijk anders dan bij mensen zonder syndroom.

Als wij op de fiets onderweg zijn en we zien links in de wei een koe en rechts op de weg een vrachtwagen, is voor ons meteen duidelijk dat we vooral op de vrachtwagen moeten letten. Dat doen wij intuïtief. Maar bij mensen met een syndroom is dat vaak niet zo. Zij zijn dus de hele dag met topsport bezig om te kunnen functioneren. Voor de vermoeidheid vinden we dan ook vaak geen lichamelijke oorzaak. Met een neuropsychologisch onderzoek kun je uitzoeken welke dagelijkse taken en processen veel energie kosten. De vermoeidheid kan minder worden met de juiste ondersteuning en aanpassingen.

We werken voor de psychologische zorg samen met Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie Vincent van Gogh, in Venray. De psychologen daar hebben specialistische kennis van syndromen. Ze weten welk deel van de psychologische problemen bij het syndroom horen. Ze geven hun uitleg op het niveau van de patiënt. Patiënten en hun begeleiders gaan de vermoeidheid echt beter begrijpen en dat is vaak ook deels de oplossing voor het probleem. Patiënten knappen er meestal erg van op. ”

Hoe is de polikliniek voor zeldzame syndromen ontstaan?

“Een paar jaar geleden ben ik op verzoek van kinder-endocrinologie begonnen met een speciale polikliniek voor volwassenen met het Prader-Willi syndroom (PWS). Ik heb een multidisciplinaire poli opgezet, met onder meer een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG), een psycholoog, een diëtiste. Allemaal mensen met syndroom-expertise. De poli liep goed. We kregen uit het hele land telefoontjes van artsen over mensen met andere syndromen, die ook hulp zochten. Dus zijn we ons gaan richten op alle syndromen met een mogelijke stoornis in de werking van de inwendige organen of de hormonen. We hebben ervaring opgebouwd met meer dan dertig verschillende syndromen, allemaal zeldzaam. De afgelopen vijf jaar hebben we meer dan 700 patiënten gezien. Doordat we grote groepen volwassenen zien, leren we veel over deze syndromen. Welke problemen krijgen de patiënten op volwassen leeftijd, welke medische zorg hebben ze nodig?”

Kunnen mensen op genoeg plekken terecht?

“Wij zijn nu de enige plek in Nederland waar deze mensen terecht kunnen voor internistische zorg. Helaas zelfs het enige centrum in de wereld. Ook in andere landen waar de medische zorg voor kinderen met syndromen heel goed is, zoals Canada, bestaan nog geen gespecialiseerde internisten voor volwassenen. Dat moet anders. Mijn doel is in en buiten Nederland de zorg voor deze kwetsbare patiënten te verbeteren. Er moeten meer syndroominternisten komen, gespecialiseerd in het behandelen van mensen met zeldzame syndromen.”

Waarom is dat nodig?

“Internisten zonder die expertise hebben vaak te weinig specifieke kennis over deze groep. Het risico is dat ze uit onbekendheid en onzekerheid te veel onderzoeken laten doen. Overdiagnostiek dus. Aan de andere kant dreigt het gevaar dat ze dingen missen waar ze níet naar zoeken. Dat leidt weer tot onderbehandeling.
Een voorbeeld is dat mensen met PWS meestal geen koorts krijgen. Ze voelen ook minder pijn. Dus als een patiënt met PW een blindedarmontsteking heeft, maar geen koorts krijgt en ook geen buikpijn voelt, dan kan de arts makkelijk denken dat het allemaal wel meevalt. Medische missers komen erg veel voor onder patiënten met zeldzame syndromen. Met complicaties tot gevolg. Die zijn niet alleen belastend voor patiënten, ze maken de zorg ook ruim twee keer zo duur. Denk aan een opname op de intensive care of een langdurig verblijf op de verpleegafdeling.”

Hoe verloopt zo’n spreekuur?

“Het is minder voorspelbaar dan een regulier spreekuur. Bij patiënten met een verstandelijke beperking is veel meer tijd nodig dan gemiddeld. Je moet alles extra duidelijk uitleggen en zorgvuldig begeleiden. Ook moeten we bij lichamelijk onderzoek duidelijke instructies geven, om te voorkomen dat ze angstig worden, of koppig op de grond gaan liggen. Ook al zijn ze soms groot en sterk, in hun hoofd zijn ze vaak nog kind.”

Betere zorg voorkomt ook ellende voor de patiënten…

“Ja, zeker! Zelfs traumatische ervaringen. Ik ken een geval van een jonge man die een psychose kreeg door een te hoge dosis testosteron. Hij kreeg een dosis voor een volwassene, maar met zijn syndroom was dat veel te hoog. Hij werd er agressief van, is door de politie tegen de grond gewerkt en geboeid afgevoerd. Terwijl hij in zijn hoofd nog een kind is! Ook op de verpleegafdelingen gaat veel mis. Veel verpleegkundigen weten niet hoe ze moeten omgaan met deze, soms onvoorspelbare, patiënten. Het gebeurt daarnaast regelmatig dat patiënten te veel of te weinig medicijnen krijgen door gebrek aan kennis. Mensen met het syndroom van Williams-Beuren bijvoorbeeld. Ze hebben vaak botontkalking, maar krijgen daarvoor vaak geen medicatie. Waarom niet? Bij kinderen met Williams-Beuren kan deze medicatie tot problemen leiden. Wij hebben voor de volwassenen een speciaal aangepast medicatieschema opgesteld, waardoor ze toch de geneesmiddelen kunnen krijgen die ze nodig hebben.”

Wat doen jullie aan onderzoek?

“Voor elk syndroom brengen we in kaart welke zorgbehoeften de patiënten hebben op volwassen leeftijd. En ook welke medische problemen ze krijgen en wat in geval van ziekte de beste behandeling is. Met die informatie maken we behandeladviezen. Een soort beslisboom waarin artsen kunnen nakijken waar ze op moeten letten bij deze patiënten. Wat de valkuilen zijn voor elk syndroom. Zo willen we zorg op maat mogelijk maken.”

Vind je het belangrijk dat er aandacht is voor zeldzame ziekten op een speciale dag?

“Ja, dat is heel belangrijk. Als er meer bekendheid is, komen meer mensen naar ons toe voor behandeling. Patiënten krijgen betere zorg en wij doen als dokters veel ervaring en kennis op. We kunnen dan internationale richtlijnen ontwikkelen. Die zijn er nu nog niet. Richtlijnen kunnen patiënten over de hele wereld helpen. Ze geven artsen een overzicht van wat er nodig is bij deze patiëntengroep.  Artsen hebben vaak hun eigen aandachtsgebied. Vaak leggen zij de verbanden niet tussen verschillende klachten, maar kijken naar elke klacht afzonderlijk. De cardioloog kijkt naar het hart. De maag-darm-lever arts kijkt naar de darmen. Bij mensen met syndromen is dit niet de beste aanpak. Er is vaak een relatie tussen de verschillende klachten en ze kunnen bij het syndroom horen.”

 

Meer lezen over Prader-Willi Syndroom: https://amazingerasmusmc.nl/actueel/doorbreken-van-vicieuze-cirkel/ 

Of kijk op de website van het expertisecentrum.

 

 

Lees ook