Artikelen per onderwerp

Sarah van Dijk, verpleegkundig specialist in het Erasmus MC, ontvangt van ZonMw een persoonlijke subsidie van ruim 180.000 euro voor haar onderzoek naar kwaliteit van leven voor volwassenen met de zeldzame ziekte neurofibromatose type 1 (NF1).

De 10-jarige Chevaro is geboren met de aandoening tubereuze sclerose complex. Hij is één van de eerste kinderen die het gloednieuwe Kinderhersenlab van het Erasmus MC Sophia bezoekt. Dit lab volgt de ontwikkeling van kinderen met een aandoening aan hoofd, hersenen en zintuigen.

Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een primeur. Ze zijn de eersten die een genetische therapie onderzoeken voor het Angelman syndroom, een aangeboren ontwikkelingsstoornis. In 2023 verwachten ze resultaten. ‘De hele wereld kijkt naar ons.’

In het Erasmus MC zijn artsen, psychologen en wetenschappers een expertisecentrum gestart voor personen met een autismespectrumstoornis met een zeldzame genetische oorzaak. Hun doel: betere zorg en wetenschappelijke inzichten.

Op 29 februari is het de Dag van de Zeldzame Ziekte. Endocrinoloog Laura de Graaff vertelt over haar patiënten, volwassenen met zeldzame syndromen die vaak niet de juiste zorg krijgen. Laura maakt zich sterk voor deze groep.