Artikelen per onderwerp

Op 29 februari is het de Dag van de Zeldzame Ziekte. Endocrinoloog Laura de Graaff vertelt over haar patiënten, volwassenen met zeldzame syndromen die vaak niet de juiste zorg krijgen. Laura maakt zich sterk voor deze groep.

In het Erasmus MC zijn artsen, psychologen en wetenschappers een expertisecentrum gestart voor personen met een autismespectrumstoornis met een zeldzame genetische oorzaak. Hun doel: betere zorg en wetenschappelijke inzichten.

Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een primeur. Ze zijn de eersten die een genetische therapie onderzoeken voor het Angelman syndroom, een aangeboren ontwikkelingsstoornis. In 2023 verwachten ze resultaten. ‘De hele wereld kijkt naar ons.’

De 10-jarige Chevaro is geboren met de aandoening tubereuze sclerose complex. Hij is één van de eerste kinderen die het gloednieuwe Kinderhersenlab van het Erasmus MC Sophia bezoekt. Dit lab volgt de ontwikkeling van kinderen met een aandoening aan hoofd, hersenen en zintuigen.