Medisch psycholoog Sam Riedijk is met twee andere psychologen verbonden aan de afdeling klinische genetica van het Erasmus MC. Dat in een ziekenhuis zoveel psychologen beschikbaar zijn voor mensen die te dealen krijgen met zeldzame genetische aandoeningen, is bijzonder.
‘Klinische genetica is een vrij jong medisch vakgebied’, zegt Riedijk. ‘Een vakgebied dat gaat over zeldzame aandoeningen. Een zeldzame aandoening gaat gepaard met grote onzekerheden. Er zijn weinig tot geen wetenschappelijke inzichten om aan vast te houden. Hoewel er wel meer keuzemogelijkheden ontstaan en er in toenemende mate gentherapieën bij komen, is er vaak geen behandeling mogelijk. Dat resulteert in vragen: Wat kan ik, wat kan mijn kind nog in de toekomst?’
Mutatie
Een genetische aandoening ontstaat vaak door een mutatie in een van de ruim 20.000 genen van het menselijk DNA. Patiënten met zo’n aandoening krijgen te maken met verschillende factoren die hun mentale welzijn onder druk zetten.
‘Patiënten ervaren vaak een continu gevoel van dreiging. Hun gezondheid staat op het spel. Als de genetische aandoening ook nog erfelijk is, wordt ook de gezondheid van hun familie en kinderen bedreigd. Dat vraagt iets van ieders draagkracht’, schetst Riedijk.
De tekst gaat verder onder het kader
De afdeling klinische genetica onthult medische informatie die tot een paar decennia geleden voor iedereen verborgen bleef. Door de opkomst van het vakgebied klinische genetica wordt de achterliggende oorzaak van onbegrepen aandoeningen steeds vaker duidelijk.
Wetenschappers kunnen nu vaak precies aanwijzen waar de foutjes zitten in de erfelijke blauwdruk van het lichaam. Soms krijgen mensen die informatie al als ze nog niet ziek zijn, bijvoorbeeld als bij een familielid een genetische aanleg wordt vastgesteld die pas op latere leeftijd tot expressie komt.
Gesprekken met de psycholoog kunnen bijvoorbeeld gaan over omgaan met die onzekerheid, over rouwen, over de gevolgen voor de kinderwens of over het nemen van beslissingen over mogelijke behandelingen.
Beslissen
‘Voor zwangere stellen gaat het gesprek na de uitslag vaak over het beslissen over het al dan niet voortzetten van de zwangerschap. Ook beslissen over wel of niet testen van jezelf, of je (ongeboren) kind willen veel mensen zo zorgvuldig mogelijk doen. Een gesprek met een psycholoog, waarin het beslisproces centraal staat, kan mensen helpen om een besluit te nemen waar ze goed achter kunnen blijven staan, ongeacht de uitslag.’
Sam Riedijk en haar collega’s bieden psychologische ondersteuning, maar geen psychologische behandeling. ‘We hebben specialistische expertise op het gebied van de psychologische aspecten van genetica en erfelijkheid. Er is geen standaard handleiding. Maar het helpt als ik vertel hoe andere mensen het hebben aangepakt. Mensen kunnen dan bepalen welke manier bij hen past.’
Verlies
Mensen die ontdekken dat er een genetische aandoening in het spel is, ervaren ook vaak verlies. Verlies van gezondheid, verlies van zorgeloosheid. ‘Wat doet dat met je geest, wat doet dat met je lichaam? Het kost heel veel energie, waar laad je weer van op? Bij ons kunnen mensen hun ervaringen delen zonder zich te hoeven bekommeren om ons. Dat is in gesprekken met familie en vrienden net wat anders.’
De psychologen van de afdeling klinische genetica staan op aanvraag klaar voor alle mensen die verwezen worden naar de afdeling Klinische Genetica, en meestal kan dat op korte termijn.
Zeldzaam maar niet alleen
In de aanloop naar Rare Disease Day op 28 februari besteden we drie weken lang extra aandacht aan zeldzame aandoeningen met de campagne Zeldzaam, maar niet alleen.
In Nederland hebben 1,2 miljoen mensen een zeldzame aandoening. Dat betekent één op iedere achttien mensen. Er zijn nu meer dan 8000 zeldzame aandoeningen bekend. 75 procent daarvan start op de kinderleeftijd, en 80 procent heeft een genetische oorzaak. Het Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum huisvest 58 erkende expertisecentra.’
