“Ik merkte een verandering in de houding van de gynaecoloog en de verpleegkundigen die om ons heen stonden”, vertelt Maarten. “Ze gingen op een andere, zakelijker manier met ons en elkaar praten. De euforie ontbrak. Het was mis.”
Anderhalf uur later vertelde de kinderarts het kersverse ouderpaar dat zij het syndroom van Apert vermoedde, een zeldzame genmutatie met grote fysieke en mogelijk ook cognitieve gevolgen. Eefje: “Bij Tijmen zijn onder andere de schedelnaden aan elkaar gegroeid, zijn vingertjes en tenen zitten aan elkaar vast, en hij heeft een schisis.”
Grote operatie
Het gezin kwam terecht in het Sophia Kinderziekenhuis, de enige plek in Nederland waar het syndroom van Apert wordt behandeld. Het Craniofaciaal Centrum en het Handenteam ontfermden zich over het mannetje. “Tijmen heeft inmiddels een grote operatie gehad aan zijn hoofd, waarbij in zijn schedel veren zijn geplaatst om ruimte te creëren. En hij heeft een eerste operatie gehad aan zijn handjes, waarbij zijn vingertjes zijn losgemaakt en zijn duimen rechtgezet.” Deze operaties zijn de eerste van een lange serie vervolgoperaties en andere ziekenhuisbezoeken. Zijn ouders zijn dan ook blij met de multidisciplinaire teams die Tijmen behandelen, en met de verpleegkundig specialisten die zorgen dat alle zorg goed wordt gestroomlijnd. “We kunnen altijd bij hen terecht met vragen, en ze reageren snel op mailtjes. De zorg loopt daardoor als een trein. Veel patiënten komen van heinde en verre. Dan is het fijn dat het zo is geregeld dat je in één ochtend zes loketjes langs kan.”
‘We willen Tijmen zo veel mogelijk laten opgroeien als een normaal jongetje’
Met Tijmen gaat het heel goed. Eefje: “Hij is een vrolijk ventje. Maar hij wordt straks ook een puber, een volwassen man. Hij zal moeten leren omgaan met zijn beperkingen.” Maarten: “We proberen niet te ver vooruit te denken. We willen Tijmen zo veel mogelijk laten opgroeien als een normaal jongetje. Als je te veel stilstaat bij wat hem mogelijk te wachten staat, maak je jezelf gek.”
Geluk
“Je hoort veel negatieve verhalen over de zorg”, zegt Eefje, “Maar nu wij een kind hebben met deze handicap, realiseren we ons hoeveel geluk we hebben in Nederland. Er gaan soms dingen mis, maar de zorg valt als een warme deken om ons heen. De artsen en verpleegkundigen zijn ontzettend kundig en toegewijd.”
Als ze dan toch een tip moeten geven: “Het zou veel tijd, uitleg en onderzoek schelen als ook alle zorgverleners buiten het Sophia online toegang zouden hebben tot zijn patiëntendossier.”
‘We betrekken het kind al snel bij het zorgtraject’
Prof. dr. Irene Mathijssen
Uiterlijk veranderen
“Je kan een groot verschil maken voor een kind”, weet prof. dr. Irene Mathijssen, Plastisch Chirurg van het Craniofaciaal Centrum. “Door een operatie verbeteren lichamelijke functies: het kind kan zijn oogleden beter sluiten, of makkelijker ademhalen. Een ingreep kan ook het uiterlijk veranderen. We betrekken het kind al snel bij het zorgtraject. Het heeft echt een stem. Een zorgtraject duurt minstens 21 jaar, dus ik bouw een band op met deze families.
We weten nog niet veel over de oorzaak van dit soort aandoeningen. Daarom doen we, in nauwe samenwerking met onze patiënten, wetenschappelijk onderzoek. De kennis die we ontwikkelen, passen we direct toe in de zorg.”
Miranda Koertshuis
Hansje Bredero
Laagdrempelig
Miranda Koertshuis en Hansje Bredero, verpleegkundig specialisten van het Craniofaciaal Centrum, hebben onder meer de taak om ouders wegwijs te maken in de wereld waarin ze terechtkomen na de geboorte van een kindje met een craniofaciale aandoening. “Ouders weten dat we laagdrempelig te bereiken zijn. Wij worden opgeleid om hun vragen te beantwoorden, zowel op verpleegkundig als op medisch gebied. Het geeft ons voldoening om ouders, en later ook het kind, te helpen zélf expert te worden zodat ze kunnen meebeslissen over de behandeling.”
