Artikelen per onderwerp

Patiënten die profiteren van fundamenteel onderzoek en wetenschappers die leren van bevindingen uit de spreekkamer. Dat is het idee achter het nieuwe expertisecentrum voor DNA-reparatiestoornissen in het Erasmus MC. ‘Niet steeds opnieuw het wiel uitvinden.’

Emma was zes jaar oud toen verouderingsprofessor Jan Hoeijmakers met haar kennis maakte. Ze was klein, had broze haren, kon niet lopen of praten en haar prognose was heel ongunstig. Een meisje met het ernstige erfelijke DNA-reparatiesyndroom Trichothiodystrofie ofwel TTD. De professor vroeg zich af wat hij voor Emma, andere patiëntjes met deze ziekte en […]