Bij tubereuze sclerose complex, afgekort TSC, ontstaan goedaardige gezwellen, ook wel hamartomen, op verschillende plekken in het lichaam. De gezwellen kunnen de werking van organen verstoren. ‘Dat kan zijn in het hart, de nieren en ogen maar ook, zoals bij Chevaro, op zijn huid en in zijn hersenen’, vertelt kinderneuroloog Marie Claire de Wit. Baby’s met TSC hebben vaak ook last van een vorm van epilepsie genaamd het syndroom van West.
Vlekjes
De Wit kent Chevaro al sinds dat hij een baby was. ‘Doordat hij een donkere huid heeft, zijn de vlekken op zijn huid goed zichtbaar.’ De vlekjes zitten op zijn benen, armen en er zijn ook bultjes te zien in zijn gezicht. Gelukkig heeft hij daar niet echt last van, zegt hijzelf. ‘In zijn hoofd zitten ze wel in de weg’, vertelt pleegmoeder Teeuw. ‘Daardoor is hij beperkt in sommige dingen. Maar ‘Chev’, zoals ze hem liefkozend noemt, gaat nu goed vooruit op school.’ Rekenen vindt hij het leukst. Chevaro slikt medicijnen tegen epileptische aanvallen en ADHD. Zolang hij die niet vergeet, gaat het goed.
Chevaro met de EEG-cap met electroden op in het Kinderhersenlab.
Chevaro kijkt zijn ogen uit in het Kinderhersenlab. Hij neemt een kijkje in de kamer waar een elektro-encefalogram (EEG) wordt gemaakt om zijn hersenactiviteit te meten. Uit ervaring weet hij hoe dat gaat, maar fijn was dat tot nu toe niet. Teeuw: ‘Voorheen waren ze zo lang bezig om die electroden met plakkers op zijn hoofd vast te maken in zijn kroeshaar. ‘Ja, dat was irritant’, reageert Chevaro. Dit keer is het een soort netje met witte dopjes.
Neuro
Eerst kiest Chevaro op het scherm een animatiefiguurtje die ‘Neuro’ heet. Deze avatar vertelt hem wat er gebeurt tijdens het hersenonderzoek. Maar ook wat er in zijn hersenen gebeurt als hij slaapt, moeilijke rekensommen maakt of aan het gamen is. Het netje met electroden plaatsen is best een precies werkje: ‘Help je mee?’, vraagt Neuro. Ze rekenen samen zijn hoofdomtrek uit. En hoe het netje zit? Chevaro: ‘Wel strak, maar niet strak irritant.’
Eén van de avatars in het Kinderhersenlab. Bron: Kinderhersenlab.
In de kamer met IQ en taaltesten zit Chevaro voor een scherm met vier afbeeldingen. Logopedist Cindy Navis vraagt: ‘Chevaro, kun je voor mij eens kijken naar de ballon?’ En daarna: ‘Kun je voor mij eens bewegen met je ogen? Zie je dat de muis van de computer op het scherm beweegt?’ Chevaro gaat er nog eens goed voor zitten. Hij doorloopt de stappen met gemak en beantwoordt de vragen achter elkaar. ‘Supergoed’, zegt Navis. ‘Makkie hè?’ Chevaro glimlacht: ‘Ik vind het leuk om de computer met mijn ogen te besturen.’
Moeder Teeuw is trots op haar pleegzoon: ‘Chevaro is, net zoals onze andere pleegzoons, een cadeautje. Natuurlijk is het ook wel eens onzeker. Als je leest op internet dat kinderen jong overlijden, dan krijg ik het benauwd. Daarom hebben we de keuze gemaakt: Als er iets is, dan vragen we dokter De Wit. Maar we gaan er niet de hele dag mee leven. We genieten van de momenten die we hebben en dat het nu goed is.’
Chevaro en logopedist Cindy Navis in actie in de cognitieruimte van het Kinderhersenlab. Foto: Levien Willemse
Hoe gaat het Kinderhersenlab helpen?
Kinderneuroloog Marie Claire de Wit volgt samen met haar collega’s tientallen kinderen met TSC tijdens het multidisciplinaire spreekuur van expertisecentrum Encore. Zij is ervan overtuigd dat het Kinderhersenlab de begeleiding en zorg voor de kinderen met hersenaandoeningen zoals Chevaro verder verbetert.
Kinderneuroloog Marie Claire de Wit is één van de initiatoren van het Kinderhersenlab. Foto: Levien Willemse
In het kader van zorg
Dr. De Wit denkt dat Chevaro al gelijk kan profiteren van het Zelfportret, een speciaal patiëntendossier dat voor kinderen wordt ontwikkeld. Kinderen kunnen de resultaten van hun testen in het lab daarin terugzien. ‘We willen kinderen meer eigenaarschap geven over hun groei, gezondheid en functioneren. Door het Zelfportret kan Chevaro meer participeren in zijn eigen zorg. Wat heeft hij nodig? Waar zou hij aan willen werken? Wij vinden dat hij zijn medicijnen moet slikken en hij weet zelf ook dat het belangrijk is. Maar voelt hij dat ook zo? Het Zelfportret helpt bij groeien naar zelfstandigheid en de uitdagingen die daarbij horen.’
In het kader van onderzoek
Dr. De Wit weet van de kinderen met TSC dat een deel een verstandelijke beperking heeft en een deel epilepsie krijgt, maar kan niet voorspellen wie dat zijn. ‘Ik hoop daar zicht op te krijgen. We weten bij deze aandoening dat de prognose beter is, als je al op jonge leeftijd behandelt. Waarschijnlijk geldt dat voor andere aandoeningen ook. Als je jong bent, kunnen je hersenen meer leren en dan kun je meer bereiken. Het is belangrijk om daarvoor ook bewijs te leveren.’
Tubereuze Sclerose Complex
- Tubereuze sclerose complex (TSC) is een aandoening die heel diverse verschijningsvormen kent. Er ontstaan in verschillende delen van het lichaam goedaardige tumoren, ook wel hamartomen genoemd, die de werking van organen kunnen verstoren.
- De tumoren kunnen ontstaan in het hart, hersenen, de nieren, huid en ogen. In het hart worden de goedaardige tumoren soms al op de echo gezien tijdens de zwangerschap.
- In de hersenen kunnen ‘tubers’ ontstaan. Dit zijn kleine verdikkingen. Hierdoor krijgen de meeste kinderen met TSC epilepsie. Sommige kinderen met TSC hebben autisme. Veel kinderen met TSC hebben leerproblemen en gedragsproblemen.
- Op de huid ontstaan witte vlekjes en in het gezicht kunnen bultjes groeien.
- TSC is een zeldzame aandoening die voorkomt bij 1 op de 6.000 tot 10.000 mensen. Kinderen van ouders met TSC hebben 50 procent kans om de ziekte ook te krijgen.
Het Kinderhersenlab is mede mogelijk gemaakt door Stichting Vrienden van Sophia. Kijk voor meer informatie op de webiste van het Kinderhersencentrum.
