De onderzoekers, dr. Cindy Boer en prof. Joyce van Meurs, publiceren de bevindingen 2 september in het wetenschappelijke tijdschrift Cell. Ze spreken van een mijlpaal in het begrijpen van de ziekte, wat naar verwachting de ontwikkeling van de allereerste genezende behandeling voor artrose zal versnellen.
Grootste genetische studie
Boer en Van Meurs werkten mee aan de grootste genetische studie naar artrose tot nu toe. Ze gebruikten gegevens van meer dan 825.000 personen. Er werden verschillende belangrijke ontdekkingen gedaan.
De onderzoekers vonden tot nog toe onbekende genetisch bepaalde verschillen in ziekterisico voor gewichtsdragende gewrichten, zoals de knie en de heup, en niet-gewichtdragende gewrichten, zoals de handen. Van Meurs is één van de coördinatoren van de studie en Boer één van de hoofdonderzoekers en eerste auteur van het artikel in Cell.
‘Met de studie die we zijn gaan doen, vonden we niet meteen genen, maar variaties in het DNA die resulteren in een hoger risico op het krijgen van osteoartrose’, legt Van Meurs uit. ‘Vervolgens zijn we gaan kijken: waar liggen die variaties op het DNA, liggen ze in een gen of niet? Sommige liggen best ver van een gen vandaan, of tussen 2 genen in.’
Onderzoekers hopen binnen 10 jaar genezende therapie artrose te vinden
De onderzoekers hebben ook uitgezocht: wat doen die variaties dan? Veroorzaken ze bijvoorbeeld meer of minder expressie, liggen ze in belangrijke delen van het DNA die de expressie van de genen reguleert? Met andere woorden: hoe hard staat het gen ‘aan’? ‘We zijn uiteindelijk op 77 genen gekomen die we kunnen koppelen aan die 100 variaties die we hebben gevonden.’
De nu gepubliceerde studie is het eerste tastbare resultaat van het consortium Genetics of Osteoarthritis, een wereldwijde samenwerking die de biologie van artrose volledig hoopt te doorgronden. Binnen het consortium, geleid door het Helmholz Zentrum in München, werken wetenschappers uit heel de wereld samen in verschillende projectgroepen. Zo is er een groep die zich bezig houdt met studies naar vroege artrose en één met onderzoek naar genetische factoren die artrose kunnen voorspellen.
Chronische pijn
Artrose is een aandoening aan de gewrichten die wereldwijd meer dan 300 miljoen personen treft. In Nederland zijn dat er naar schatting 1 miljoen. Artrose is een geleidelijk toenemende schade aan het gewricht met als belangrijkste kenmerk afbraak van het kraakbeen op het gewrichtsoppervlak. Dit leidt tot chronische pijn en stijfheid in de gewrichten en het is een belangrijke oorzaak van invaliditeit.
Tot op de dag van vandaag zijn er geen genezende behandelingen beschikbaar. Behandeling bestaat op dit moment uit pijnbestrijdende middelen, fysiotherapie en in het eindstadium van de ziekte –indien mogelijk- een gewrichtsprothese. Een beter begrip van de oorzaken van de ziekte én de ontwikkeling van nieuwe behandelingen zijn daarom dringend nodig. Patiënten wereldwijd wachten er met smart op.
Bestaande medicijnen
‘We hebben de genen die het risico op alle soorten artrose vergroten, ook vergeleken met een grote database met bestaande en dus reeds geregistreerde medicijnen. Daaruit blijkt dat er al verschillende medicijnen bestaan die aangrijpen op moleculen waar de gevonden genen voor coderen,’ vertellen Cindy Boer en Joyce van Meurs.
Dat opent voor wetenschappers wereldwijd de mogelijkheid om klinische studies op te zetten om te controleren of deze medicijnen artrose kunnen genezen of voorkomen. ‘Omgekeerd kunnen we retrospectieve dossierstudies organiseren, waarin we gaan kijken of mensen die deze medicijnen slikken, minder artrose hebben.’
Een soortgelijke studie zetten Boer en Van Meurs al eerder op naar de vitamine K-remmende bloedverdunners acenocoumarol (merknaam Sintrom®) en fenprocoumon (merknaam Marcoumar®). Daaruit bleek dat mensen die deze bloedverdunners slikken, fors meer kans hebben op artrose. Een vervolgstudie moet uitwijzen of vitamine K het risico op artrose vermindert, of dat het beginnende artrose tot staan brengt.
Minder langdurig
De bestaande medicijnen zouden dan moeten worden geregistreerd voor artrose, maar dat is een veel minder ingrijpend en langdurig traject dan ontwikkeling en registratie van een volledig nieuw geneesmiddel.
Met de recente ontdekking van de genen wordt een reusachtig stuwmeer aan waardevolle informatie blootgelegd, waar artrose-wetenschappers ontelbaar veel vervolgstudies op kunnen baseren, stellen Boer en Van Meurs. ‘Als die bestaande medicijnen inderdaad ook invloed hebben op de biologie achter het ziekteproces van artrose, kan er over acht tot tien jaar een eerste therapie beschikbaar zijn waarmee we artrose kunnen behandelen of voorkomen,’ hoopt het duo.
