KNO-arts Paul Nagtegaal van het Erasmus MC heeft er altijd al wat in gezien: de theorie dat een structuur in het slakkenhuis genaamd de stria vascularis betrokken is bij gehoorverlies. Het is een filosofie uit de jaren 70 van de vorige eeuw, maar bewijs ervoor ontbrak vooralsnog.
Stria vascularis
Met een groep internationale collega’s levert Nagtegaal nu het eerste bewijs voor de theorie. Ze verzamelden genetische gegevens van 723.266 mensen en koppelden die aan informatie over gehoorverlies bij dezelfde mensen. Uit die zogeheten genoom-brede associatiestudie rolden 48 plekken in het DNA die betrokken zijn bij slechthorendheid, waarvan er 10 nog onbekend waren.
Opvallend veel van die genen hebben een rol in de stria vascularis, de structuur uit de oude theorie. De stria vascularis is een onderdeel van het slakkenhuis, het deel van het oor dat geluidstrillingen via de trilhaarcellen doorgeeft aan de hersenen.
Batterij
‘Je kunt de stria vascularis zien als de batterij van het slakkenhuis. Het levert de stroom waardoor de trilhaarcellen de signalen kunnen doorgeven aan de hersenen’, legt Nagtegaal uit. Hij vindt de link tussen de stria vascularis en slechthorendheid dan ook logisch. ‘Als de stria vascularis minder goed of helemaal niet meer werkt, kunnen de trilhaarcellen niet functioneren en worden geluiden niet meer goed doorgegeven.’
lees verder onder de afbeelding
Geluidstrillingen worden via het trommelvlies, de gehoorbeentjes en slakkenhuis doorgegeven aan de hersenen. De stria vascularis een onderdeel van het slakkenhuis.
Traditioneel focuste onderzoek naar slechthorendheid vooral op de haarcellen, die ook heel belangrijk zijn bij gehoorverlies. De stria vascularis kreeg minder aandacht, omdat de structuur lastig bereikbaar is voor onderzoek.
Bovendien was het moeilijk om onderscheid te maken tussen de verschillende celtypen in het slakkenhuis. De onderzoekers gebruikten een nieuwe techniek, single cell RNA sequencing, die het mogelijk maakt de gen-expressie per individuele cel te bekijken.
2,5 miljard mensen
De resultaten betekenen volgens Nagtegaal dat onderzoek naar slechthorendheid zich niet alleen moet richten op de haarcellen, maar ook moet focussen op de stria vascularis. ‘Het verandert ons denken over gehoorverlies. De verwachting is dat in 2050 2,5 miljard mensen lijden aan slechthorendheid. Dat is een derde van de wereldbevolking. Slechthorendheid leidt vaak tot problemen thuis en op het werk, dus aanknopingspunten voor preventie of zelfs een behandeling zijn zeer gewenst.’
Voor de studie, waarvan de resultaten zijn gepubliceerd in the American Journal of Human Genetics, werkte Nagtegaal samen met collega’s van universiteiten uit binnen- en buitenland, waaronder King’s College Londen en het Karolinska Instituut in Stockholm.
