Nederland telt naar schatting zo’n 200 tot 300 mensen met thalassemie. Een zeldzame bloedziekte waarin Minke Rab en Anita Rijneveld als internist-hematoloog gespecialiseerd zijn. Zij zorgen voor alle volwassen patiënten met deze ziekte in regio Rotterdam. ‘Het bloed wordt bij deze mensen niet goed aangemaakt in het beenmerg’, leggen ze uit. ‘Daardoor ontwikkelt de patiënt bloedarmoede waarbij in het ergste geval patiënten afhankelijk zijn van bloedtransfusies.’
IJzerstapeling
Voor die bloedtransfusies moeten patiënten iedere drie a vier weken naar het Erasmus MC komen. Dat heeft een enorme impact op de kwaliteit van hun leven, ziet het duo. ‘Ze moeten een hele dag in het ziekenhuis doorbrengen, dat duurt lang en geeft stress. Ook krijgen patiënten met elke transfusie te veel ijzer in het bloed: ijzerstapeling is dan het gevolg. Dat tast de fucntie van organen aan, zoals het hart en de lever, of kan leiden tot een spontane wervelinzakking. Heel pijnlijk. Hierdoor zijn patiënten al vanaf de geboorte afhankelijk van medicatie om het ijzer uit het lichaam te krijgen.’
Wat is thalassemie?
Bij thalassemie maakt het lichaam minder of niet genoeg hemoglobine aan. Hemoglobine is een ijzerrijk eiwit in rode bloedcellen. Hierdoor ontstaat bloedarmoede. Het Erasmus MC heeft een expertisecentrum voor volwassen thalassemiepatiënten en een expertisecentrum voor kinderen onder leiding van prof. dr. Marjon Cnossen.
Om de week bloedtransfusies
Manuël Vrije uit Zierikzee weet daar alles van. Hij is geadopteerd en komt oorspronkelijk uit Sri Lanka. In zijn babytijd is bij hem thalassemie vastgesteld, daarom krijgt hij al zijn hele leven bloedtransfusies. Vroeger was dat één keer in de drie weken, tegenwoordig zit hij om de week één dag in het Erasmus MC. Vaak samen met zijn vrouw, want na de bloedtransfusie voelt hij zich niet altijd fit en lekker genoeg om weer naar huis te kunnen rijden.
Hoewel zijn ouders er altijd voor zorgden dat Manuël als kind niets hoefde te missen en hij goed begeleid werd vanuit het ziekenhuis, ging het bij de overgang naar de volwassenenzorg mis. Manuël nam zijn medicijnen minder vaak en kwam de afspraken met zijn artsen niet na. Hij ging alleen nog naar het ziekenhuis voor de bloedtransfusies. ‘Als ik die niet krijg, kost alles wat je normaal doet moeite. Dan is traplopen al een uitdaging. Maar de rest sloeg ik over. Ik was jong en vooral met andere dingen bezig.’
‘Zonder bloedtransfusies is traplopen al een uitdaging’
Het gevolg hiervan kwam in 2019. Door ijzerstapeling in zijn hart, pompte het hart nog maar voor 25 procent. ‘Ik kreeg de diagnose hartfalen en de prognose dat ik nog zo’n vijf jaar te leven had. Mijn wereld stond ineens stil’, vertelt Manuël. Volgens zijn vrouw was het kantje boord. ‘Het was geen vijf voor twaalf, maar één voor.’
Manuël gaat om de week een dag naar het Erasmus MC voor een bloedtransfusie
De specialisten die betrokken waren bij zijn behandeling zetten alles op alles om Manuël te ontijzeren. Niet alleen zijn hart, maar ook andere organen, zoals zijn hypofyse, waren aangetast. Daardoor kan zijn lichaam onvoldoende hormonen aanmaken. Manuël zelf moest revalideren om te wennen aan het leven met hartfalen en een energiebeperking.
De verschillende behandelingen hebben gelukkig goed gewerkt. Tegen alle verwachtingen in zit Manuël nu weer op een bijna normale hartfunctie. ‘Ik heb echt op de blaren moeten zitten,’ zegt hij terugkijkend. ‘Toch zijn we er ook op vooruit gegaan. Ik zie het echt als een tweede kans die ik heb gekregen. Ik geniet nu van alles wat we tegenkomen en neem niets meer voor lief.’
Te weinig aandacht
De zeldzame aandoening is bij veel mensen niet bekend, en daar willen Rab en Rijneveld graag verandering in brengen. ‘Het treft vooral mensen met een Afrikaanse, mediterrane of zuid-oost Aziatische achtergrond’, vertellen ze. ‘Dat komt omdat dragerschap van thalassemie bescherming geeft tegen malaria in landen rondom de evenaar. Gelukkig kunnen pasgeborenen met een ernstige vorm genezen door een beenmergtransplantatie. Maar deze intensive behandeling is helaas niet voor iedereen mogelijk en soms slaagt hij niet.’
Omdat het zo zeldzaam is, krijgt de ziekte te weinig aandacht vindt het tweetal. ‘De regio Rotterdam heeft relatief veel thalassemiepatiënten en door de opvang van vluchtelingen groeit het aantal patiënten in ons centrum en in Nederland.’
‘Achter de voordeur gaat het niet altijd goed’
Ook Manuël en zijn vrouw vinden het belangrijk dat de ziekte aandacht krijgt. ‘Mensen onderschatten hoe het is om met thalassemie te leven. Je ziet het niet aan de buitenkant, maar soms kan ik niet op mijn benen staan’, legt hij uit. ‘Mensen denken dat je er met nieuw bloed weer tegenaan kunt, maar ook daarna ben ik niet op-en-top fit, vaak misselijk van de medicijnen en heb ik sneller een griepje te pakken.’
‘Er is meestal wel iets dat speelt’, beaamt zijn vrouw. ‘Achter de voordeur gaat het daarom niet altijd goed. Toch hoor je Manuël niet klagen. Hij staat ontzettend positief in het leven en vindt zichzelf totaal niet zielig.’ Het stel heeft de afgelopen jaren hun eigen manier gevonden om ermee te leven. En ondanks het feit dat hij is afgekeurd, heeft Manuel lang gewerkt als zelfstandig schilder. Nu is hij bezig met een omscholingstraject en gaat hij binnenkort aan de slag als rijinstructeur.
‘Nog een paar examens en ik ben klaar. Een zittend beroep is toch prettiger. Mijn ouders zeiden altijd ‘Maak wat van je leven, ook al ben je ziek’. Dus dat doe ik. Je bent best in staat om op jouw eigen manier mee te draaien in de maatschappij, maar ik heb geleerd dat je dan wel de juiste keuzes moet maken.’
Wereld Thalassemie Dag
Rab en Rijneveld staan op 8 mei stil bij de aandoening. ‘Mensen weten vaak niet dat ze drager zijn. Je kunt dus zelf geen klachten hebben, maar de aandoening wel overdragen aan je kind. Hier willen we mensen bewust van maken. Ook vinden we dat er meer onderzoek en financiering nodig is om de ziekte beter te begrijpen en te kunnen behandelen. Hopelijk zijn dan alle mensen met deze ziekte in de toekomst niet meer afhankelijk van bloedtransfusies.’
Op woensdag 8 mei kleurt het gebouw van het Erasmus MC rood voor Wereld Thalassemie Dag, een internationaal initiatief van de Thalassaemia International Federation.
