Aangeboren afwijkingen aan de nieren en de urinewegen worden tegenwoordig vaak vastgesteld bij de 20-wekenecho tijdens de zwangerschap. Na de diagnose begint voor de aanstaande ouders een onzekere periode. Moet mijn kind later dialyseren of is een niertransplantatie nodig? En wanneer dan? Voor kindernefrologen is het lastig om deze vragen te beantwoorden, omdat de afwijkingen en het verloop verschillen van persoon tot persoon.
Voorspellen
Het nieuwe onderzoek, genaamd ArtDECO, moet een beter inzicht geven in het verloop van aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen. ‘Het doel van het onderzoek is om beter te voorspellen wat aangeboren afwijkingen betekenen voor de gezondheid van de nieren op latere leeftijd’, legt kindernefroloog dr. Jaap Mulder uit. Hij is één van de trekkers van het project en verbonden aan Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis en het Willem-Alexander Kinderziekenhuis van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC).
Kindernefroloog Jaap Mulder is een van de trekkers van artDECO.
Het nieuwe onderzoek brengt kinderen met een aangeboren afwijking van de nieren of urinewegen uitgebreid in kaart. De onderzoekers leggen een nationale biobank aan met klinische gegevens zoals uitslagen van bloed-, urine- en echo-onderzoek, en verzamelen vragenlijsten over de gezondheid van ouders en omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap.
Genetische oorzaak
Ook kijken ze naar DNA. ‘In 1 op de 5 gevallen vinden we een genetische oorzaak voor de afwijking, maar we weten ook dat omstandigheden tijdens de zwangerschap zoals medicijngebruik, stress en overgewicht een rol kunnen spelen. Door deze gegevens aan elkaar te koppelen verwachten we meer te leren over hoe de aandoening ontstaat en zich ontwikkelt’, aldus Mulder.
Het Erasmus MC is één van de expertisecentra voor kinderen en volwassenen met een aangeboren afwijking van de nieren en urinewegen. Het LUMC is een expertisecentrum voor foetale geneeskunde waar ook aangeboren afwijkingen, zoals die aan nieren en urinewegen, tijdens de zwangerschap worden behandeld.
Naast hun bijdrage aan de inclusie van patiënten in de studie, zullen de twee centra de taak op zich nemen om nieuw ontdekte (genetische) factoren beter in kaart te brengen. Dat doen ze bijvoorbeeld met nierorganoïden. Dat zijn mini-niertjes gemaakt van menselijke stamcellen, waarmee in het laboratorium van prof. dr. Ton Rabelink van het LUMC de invloed van foutjes in het DNA op nierontwikkeling zullen worden bestudeerd.
Contact
Het ArtDECO-onderzoek krijgt 1,5 miljoen euro subsidie van de Nierstichting en loopt vijf jaar. In het consortium werken onderzoekers samen van Amsterdam UMC, Radboudumc, UMC Utrecht, Erasmus MC, LUMC en UMC Groningen. Meer informatie? Neem contact op met de onderzoekers via ArtDECO-Sophia@erasmusmc.nl.
