De studie, gepubliceerd in Nature Genetics, is volgens Fornerod een ‘ground zero’ van acute myeloïde leukemie bij zwarte Amerikanen. Acute myeloïde leukemie (AML) is een vorm van bloedkanker, veroorzaakt door een verandering in het DNA van bloedvormende cellen. Daardoor gaan witte bloedcellen ongeremd delen en worden ze kwaadaardig. ‘Vrijwel al het onderzoek naar acute myeloïde leukemie is gedaan bij witte patiënten, die meestal ook nog man zijn. Over de genetische achtergrond en de prognose van patiënten met een andere etniciteit was nog vrijwel niks bekend’, legt Fornerod uit.
In de nieuwe studie brengen Fornerod en zijn Amerikaanse collega’s de genetica en prognose voor het eerst in kaart voor 100 Afro-Amerikaanse AML-patiënten. Ze vergeleken deze uitkomsten met die van 232 witte patiënten.
Verklaring voor verschillen
De onderzoekers vonden opvallende verschillen tussen witte en zwarte patiënten. Zwarte patiënten hebben bijvoorbeeld een slechtere overlevingskans dan witte patiënten. Drie jaar na de diagnose is 33 procent van de zwarte patiënten nog in leven, tegenover 49 procent van de witte patiënten. Fornerod: ‘Zo’n groot verschil zien we helaas bij ongeveer elke ziekte terug. Dan is natuurlijk de vraag: wat is daarvoor de verklaring? Waarschijnlijk is het een combinatie van sociaal-economische omstandigheden, leefstijl, toegang tot de zorg, genetische gevoeligheid voor de behandeling en specifieke DNA-veranderingen’, aldus Fornerod.
Andere DNA-veranderingen
Ook zien de leukemiecellen van zwarte en witte patiënten er qua genetica verschillend uit. Een groot deel van de DNA-veranderingen, ofwel mutaties, die vaak optreden bij Afro-Amerikaanse patiënten vonden Fornerod en zijn collega’s niet of nauwelijks terug bij witte patiënten. ‘De mutaties die we vinden bij zwarte patiënten zijn biologisch gezien niet ziekmakender, maar wel deels anders. En we vinden ze bij jongere leeftijdsgroepen. In combinatie met de andere factoren leidt dat tot een slechtere uitkomst voor zwarte patiënten.’
Bij de keuze voor de juiste behandeling van acute myeloïde leukemie kan de gevonden mutatie ook een rol spelen. Fornerod: ‘Sommige mutaties zijn bij zwarte Amerikanen ongunstig voor het verloop van de ziekte, maar bij witte Amerikanen juist gunstig. Als dat verschil bij artsen onbekend is, kan dat leiden tot een suboptimale behandeling.’
Etniciteit registeren
De onderzoekers roepen daarom op tot meer aandacht voor etniciteit bij de behandeling en diagnose van acute myeloïde leukemie. Volgens Fornerod begint dat met bewustzijn. ‘Hopelijk hebben we met deze studie een precedent geschapen. Dat moet doorsijpelen en vervolgonderzoek op gang brengen. In Nederland is dat overigens nog niet zo makkelijk, want etniciteit van patiënten wordt niet geregistreerd in de database van het Integraal Kankercentrum Nederland (IKNL), waarin gegevens over mensen met kanker worden vastgelegd.’
