In de loop der jaren zijn er wereldwijd ook in andere instituten GWAS’s gehouden. Kayser en zijn collega dr. Fan Liu zochten naar een manier om de daarin gevonden data te combineren en ontwikkelden C-GWAS. Daarmee kunnen GWAS overzichtsgegevens beter worden geanalyseerd. Kayser: ‘In feite liggen al die geworven schatten aan data voor het oprapen, maar we wisten niet goed hoe. Met C-GWAS is het nu gelukt gegevens van vele kenmerken geïntegreerd te analyseren. Met C-GWAS komen wij een stapje verder om de genetica van complexe kenmerken beter te begrijpen, ook van het gezicht.’
De onderzoekers van de afdeling Genetische Identificatie in samenwerking met andere afdelingen van het Erasmus MC zoals Epidemiologie en Dermatologie, publiceerden hun bevindingen onlangs in Nature Communications.
SNP
DNA bestaat uit een aaneenschakeling van vier veschillende bouwstenen (nucleotiden), elk aangeduid met een letter. Bijvoorbeeld AGATGCT. Bij een deel van de bevolking ziet hetzelfde stukje DNA er net iets anders uit: AGACGCT (de vierde nucleotide is geen T maar een C). Dat kleine verschil wordt een single nucleotide polymorphism genoemd, kortweg SNP (spreek uit als snip). Een bepaalde SNP kan vaker voorkomen bij iemand met bijvoorbeeld een breed voorhoofd of een kleine mond. Bij een genoombrede associatiestudies (GWAS) wordt gekeken naar SNPs in het complete DNA. Daarmee krijgen de onderzoekers inzicht in de bijdrage van alle genetische variaties op de kenmerken van een gezicht.
Het is nu al mogelijk om op basis van DNA-analyse in kleine hoeveelheden bloed, sperma of speeksel een uitspraak te doen over de waarschijnlijke oogkleur, haarkleur, huidkleur, haarvorm en kaalheid van een dader. Dat is waardevolle informatie als de dader niet eerder al bekend is bij de politie en in de DNA-databank staat.
Stapje verder
De toepassing van C-GWAS bij de analyse van 78 menselijke gelaatstrekken bracht 17 nieuwe genen aan het licht die de gezichtsmorfologie mogelijk beïnvloeden. Kayser: ‘Dat zou anders alleen met veel meer data mogelijk geweest zijn, maar die hebben wij niet voor kenmerken zoals het gezicht.’
De toepassing van dit soort onderzoek ligt voor de hand. Kayser: ‘In de toekomst zouden forensisch onderzoekers op basis van DNA van een plaats delict een gezicht van de dader kunnen schetsen, zonder dat de politie tijd verspilt aan verdachten die niet aan de voorspelde uiterlijke kenmerken voldoen. Maar daar zijn wij nog niet, omdat die eerder en nieuw gevonden gezichtsgenen nog niet genoeg zijn om het gezicht te voorspellen. De speurtocht gaat verder, maar nu sneller met een verbeterde methode.’
