Overeenkomsten
Volgens de bevlogen hoogleraar is dit hét moment om de samenwerking op zeldzame aandoeningen te intensiveren. ‘Recente technologische ontwikkelingen, zoals op het gebied van DNA-analyse en gentherapie, kunnen de diagnostiek en behandeling van zeldzame aandoeningen in een stroomversnelling brengen. Door expertise te bundelen, kunnen we hierin stappen maken.’
Hoewel het centrum een breed scala aan zeldzame aandoeningen omvat – van chronische diarree tot vroege dementie en van erfelijke darmkanker tot malaria – hebben deze aandoeningen meer overeenkomsten dan op het eerste gezicht lijkt, aldus Nieuwenhuis. ‘75% van de zeldzame aandoeningen is genetisch. Behandelstrategieën die voor de ene zeldzame aandoening werken, kunnen ook andere zeldzame ziekten helpen.’
“De benadering van one size fits all werkt niet; sterker nog, one size fits nobody.”
Nieuwenhuis heeft ruime ervaring opgedaan met de zorg voor zeldzame aandoeningen in diverse rollen. Van 2009 tot 2020 bekleedde hij verschillende posities waarin hij aspecten van kindergezondheid en medische educatie combineerde, waaronder die van medisch specialist, hoofdbestuurder, leraar, wetenschapper en nationaal beleidsmaker. Zijn onderzoek richtte zich met name op inflammatoire darmziekten, stamcellen en genetica. Daarnaast was hij betrokken bij verschillende internationale consortia.
Zeldzame aandoeningen als kennisbron
Onderzoek naar zeldzame aandoeningen biedt ook inzichten die de behandeling van meer voorkomende aandoeningen ten goede komt, benadrukt de hoogleraar. ‘Door zeldzame aandoeningen te bestuderen, leer je ziekten op een fundamenteel niveau begrijpen en ga je ziektepatronen beter herkennen.’ Als voorbeeld haalt hij het onderzoek naar cystic fibrosis, ook wel bekend als taaislijmziekte, aan. ‘Dit onderzoek heeft doorbraken opgeleverd die ook de behandeling van COPD, een veelvoorkomende longziekte, verbeteren.’Verzeldzamen
Nieuwenhuis voorziet dat in de toekomst steeds meer ziekten zullen ‘verzeldzamen’ doordat we ziekten beter begrijpen en specifieker kunnen classificeren. Dit is bijvoorbeeld al het geval bij borstkanker, vertelt hij. ‘We kunnen deze tumoren steeds beter classificeren, bijvoorbeeld op basis van genetica of hormoongevoeligheid. Hierdoor weten we nu dat er ook zeldzame vormen van borstkanker bestaan.’
Deze ‘verzeldzaming’ van ziekten is volgens Nieuwenhuis een positieve ontwikkeling omdat het leidt tot persoonlijkere en effectievere behandelingen. ‘De benadering van one size fits all werkt niet; sterker nog, one size fits nobody. Door behandelingen nauwkeurig af te stemmen op het unieke moleculaire profiel van patiënten bereiken we veel betere resultaten. De zorg voor zeldzame aandoeningen loopt hierin voorop.’
Het Zeldzame Aandoeningen Centrum huisvest 57 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen en loopt daarmee voorop in Nederland. Binnen dit overkoepelende centrum komt kennis uit alle expertisecentra bijeen. Ook op Europees niveau zoekt het centrum de samenwerking op: het centrum is vertegenwoordigd in 23 van de 24 Europese referentienetwerken voor zeldzame aandoeningen. Het doel van het Zeldzame Aandoeningen Centrum is een beter toekomstperspectief voor kinderen en volwassenen met een zeldzame aandoening.
Levenslange zorg onder één dak
Met het centrum streeft Nieuwenhuis ernaar de tijd tot diagnose van zeldzame aandoeningen te verkorten en meer behandelingen beschikbaar te maken. Zeldzame aandoeningen moeten wat hem betreft een centrale plek krijgen in onderzoek en onderwijs. ‘Gezien de snelle ontwikkelingen is het cruciaal om jonge studenten en onderzoekers hier direct bij te betrekken,’ stelt hij.
Nieuwenhuis is ervan overtuigd dat het Erasmus MC, met 57 expertisecentra onder één dak, dé plek is om het verschil te maken. Het is volgens hem uniek dat het Zeldzame Aandoeningen Centrum geïntegreerd is in het gehele ziekenhuis; het centrum focust niet specifiek op een bepaalde leeftijdsgroep, techniek of afdeling, maar is ziekenhuisbreed opgezet en ingericht om levenslange zorg te bieden aan patiënten met zeldzame aandoeningen, legt hij uit. Ook prijst de hoogleraar de samenwerking met de TU Delft binnen het convergentieverband. ‘Kunstmatige intelligentie en datawetenschap zijn cruciaal voor het ontrafelen van de complexiteit van zeldzame ziekten, het leggen van onverwachte verbanden en het personaliseren van zorg.’
Al met al, kan Nieuwenhuis niet wachten om aan de slag te gaan. ‘Van mijn fellowship in het Erasmus MC herinner ik me de Rotterdamse mentaliteit van ‘ga het maar gewoon doen’. Deze ondernemende aanpak past bij mij, en ik kijk ernaar uit om dit weer in de praktijk te brengen.’
