Dossier: Zeldzame aandoeningen

Prof. dr. Edward Nieuwenhuis is benoemd tot hoogleraar Zeldzame Aandoeningen en voorzitter van het Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum. Nieuwenhuis is vastberaden de zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen te verbeteren en het onderzoek naar een nog hoger niveau te tillen. Hij stelt: ‘Van onderzoek naar zeldzame aandoeningen leer je meer over alle ziekten.’

Onderzoekers van het Erasmus MC en de Australische University of New South Wales hebben een gen ontdekt dat belangrijk is bij de uitzaaiingen van eierstokkanker en bij resistentie tegen therapie. Het gen is een aangrijpingspunt voor een potentiële nieuwe behandeling. De onderzoekers publiceerden hun bevindingen in het tijdschrift Cell Death and Differentiation.

Twee nieuwe expertisecentra voor zeldzame aandoeningen hebben officiële erkenning gekregen van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. De waardering is er voor het Erasmus MC expertisecentrum osteochondritis dissecans (OCD) en vroege-artrose-elleboog, en voor het Erasmus MC expertisecentrum voor gynaecologische kankers.

Bij patiënten met een vernauwde darmslagader kan beter een stent worden geplaatst met een plastic buitenlaagje dan een metalen stent met een kippengaasstructuur. Dat blijkt uit een studie van de zogeheten Dutch Mesenteric Ischemia Study Group, waaraan het Erasmus MC deelneemt.

Kinderarts Daniëlle Veenma en neurowetenschapper Geeske van Woerden werken aan een behandeling voor het zeldzame CAMK2-syndroom. Momenteel is genezing niet mogelijk. Met subsidie van de Hersenstichting brengen ze de potentie van een vorm van gentherapie in kaart. ‘We hebben goede hoop dat het gaat slagen.’

Het Erasmus MC leidt verschillende (inter)nationale onderzoeken naar hepatitis D, een zeldzame vorm van virale leverontsteking. Het doel is om zo snel mogelijk alle patiënten met hepatitis D in beeld te krijgen, om meer over deze zeldzame ziekte leren. Patiënten moeten daarmee de beste zorg kunnen krijgen.

Wetenschappers van het Erasmus MC hebben een gen gevonden dat een zeldzame hartspierziekte bij kinderen veroorzaakt. Ze kwamen het gen op het spoor via DNA-onderzoek bij een baby met een onverklaarde ziekte. Een custom made zebravis bevestigde hun vermoedens. ‘Toekomstige patiënten krijgen nu sneller een diagnose.’ 

De omgeving van beenmerg-stamcellen speelt een sleutelrol bij de ontwikkeling en behandeling van leukemie. Dat blijkt uit onderzoek van internist-hematoloog prof. Marc Raaijmakers. Zijn onderzoeksgroep bracht voor het eerst de interactie tussen stamcellen en hun omgeving in kaart bij patiënten met acute myeloïde leukemie.