Cnossen is kinderarts-hematoloog in het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis. Cnossen: “We zijn er ontzettend trots op. Hiermee wordt het belang en de potentie van innovatief onderzoek naar zeldzame ziekten onderstreept.”
Dr. Marjon Cnossen
Veelbelovend
In Nederland lijden 180.000 kinderen en volwassenen aan een erfelijke stollingsstoornis. Patiënten kunnen invaliderende bloedingen krijgen, bijvoorbeeld bij kleine wondjes of rondom operaties. Soms met fatale afloop. De huidige behandeling bestaat uit het via een infuus toedienen van kostbare stollingsmiddelen, in doses op basis van het lichaamsgewicht. Er kan echter met behulp van farmacokinetische modellen veel preciezer gedoseerd worden. Maar ook zijn er nieuwe, alternatieve behandelingen op komst, zoals gentherapie, insertie RNA’s of subcutaan toe te dienen antilichamen die de bloedstolling beïnvloeden. Cnossen: “Hoewel veelbelovend, is er weinig tot niets bekend over de veiligheid van deze nieuwe middelen. De verwachte kostprijzen zijn hoog.”
SYMPHONY
In het SYMPHONY-consortium dat Cnossen leidt wordt een stapsgewijze aanpak voor behandeling op maat nagestreefd. SYMPHONY heeft zich tot doel gesteld de beste behandeling vast te stellen voor elk individu met een stollingsstoornis. Cnossen: “We gaan de huidige diagnostische testen verbeteren om de bloedingsneiging beter te definiëren, we gaan veilige en meer kosteneffectieve behandelingen ontwikkelen en we gaan kijken naar de bloedingsneigingen bij verschillende mensen.”
Experts
Binnen het studievoorstel wordt value-based health care ingezet om voor de patiënt belangrijke uitkomsten systematisch te meten. Ook de totale kosten van een behandeling worden gemeten. Hierbij worden moderne e-health modules en webapplicaties ingezet. Geavanceerde laboratoriumtechnieken zoals proteomic profiling en experimentele cellulaire modellen zoals iPS cellijnen en BOECs worden toegepast.
Patiënten, behandelaren en verschillende soorten experts uit de zes academische hemofiliebehandelcentra werken samen in het SYMPHONY consortium. Cnossen: “Experts zoals fundamentele onderzoekers en epidemiologen, maar ook gezondheidseconomen, klinisch farmacologen, value-based health care experts, ethici, psychologen, ICT en e-health deskundigen werken zij aan zij om de gestelde doelstellingen te bereiken.”
Vele deskundigen vanuit het Erasmus MC en de Erasmus Universiteit nemen deel aan dit baanbrekend onderzoek, waaronder: Frank Leebeek, Moniek de Maat, Ruben Bierings, Marieke Kruip, Elise Huisman, Jan Hazelzet, Hester Lingsma, Lex Burdorf, en Carin Uyl. Ook diverse jonge getalenteerde onderzoekers uit het Erasmus MC zoals Iris van Moort en Nikki van Leeuwen zullen SYMPHONY versterken.
Cnossen: “We zetten in op maximaal klinisch effect en de beste gezondheidsuitkomsten, zonder excessieve kosten voor de maatschappij.”
