Op vrijdag 26 september kwamen zo’n 75 zorgprofessionals, waaronder klinisch genetici, kinderartsen, laboratoriumspecialisten, bio-informatici, DNA-analisten en onderzoekers, samen voor de eerste Diagnose Solveathon van de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis.
Onder de naam Haven Hackers doken zij een hele dag in tientallen onopgeloste patiëntencasussen, met als doel alsnog een genetische diagnose of nieuwe aanknopingspunten voor vervolgonderzoek te vinden. Dit voor de jonge patiënten en hun ouders, die al lange tijd op meer duidelijkheid wachten.
‘We hebben bijvoorbeeld gekeken naar de genetische data van de driejarige Lauren, die een ontwikkelingsachterstand en veel bijkomende gezondheidsproblemen heeft met veel impact, waarvan we de oorzaak nog niet kennen,’ vertelt een van de organisatoren, Virginie Verhoeven. Ze is klinisch geneticus en bracht zelf ook casussen mee naar de Diagnose Solveathon.
‘De patiënten waren zelf niet aanwezig, maar sommigen hadden een video opgenomen om de verschillende onderzoeksteams te laten weten hoe belangrijk een diagnose voor hen zou zijn. Zo ook Lauren en haar ouders.’
De Haven Hackers onderzochten bestaande én nieuwe data uit de reguliere diagnostiek opnieuw en konden daarbij gebruikmaken van de allernieuwste tools. ‘Het is de bedoeling dat de teamleden met een frisse blik naar de data kijken en bij het analyseren gebruikmaken van analysetools die niet eerder zijn gebruikt. Het lijkt op het oplossen van een cold case door de politie. Alleen zoeken wij geen dader, maar een genetische verandering.’
De onderzoeksteams kijken ingespannen naar de schermen. Op zoek naar nieuwe aanknopingspunten of een diagnose.
Natuurlijk wilden de multidisciplinaire teams het liefst voor alle patiëntencasussen een diagnose stellen, maar dat is niet gelukt. Bij een aantal casussen vonden ze wel nieuwe aanknopingspunten voor vervolgonderzoek. En die kunnen misschien toch tot een diagnose leiden. Ook bij Lauren, denkt Verhoeven.
‘Bij Lauren is eerder een afwijking in een nog onbekend gen gevonden. De Haven Hackers onderzochten of dit haar klachten, zoals verstopping en moeite met temperatuur regelen, zou kunnen verklaren en denken dat deze genafwijking inderdaad de oorzaak kan zijn.’
Eerste stap naar jaarlijks en internationaal evenement
Deze eerste Diagnose Solveathon werd mede mogelijk gemaakt door sponsoring van Vrienden van het Sophia. Het is een opstap naar een internationale bijeenkomst die de afdeling over twee jaar hoopt te organiseren. ‘Dit is de eerste keer dat we dit doen. We leren nu dus vooral hoe het werkt, zodat we het later grootschaliger kunnen aanpakken’, aldus Verhoeven.
‘De deelnemende onderzoeksteams waren zo enthousiast dat we er al aan denken om er binnen Erasmus MC een jaarlijks evenement van te maken. Het is mooi om op deze manier samen te werken en om sommige patiënten na jaren alsnog een diagnose te kunnen geven.’
De organisatoren van de Diagnose Solveathon (v.l.n.r.): Livija Bardina, Dmitrijs Rots, Federico Ferraro, Christophe Debuy, Mark Drost, Nienke van Engelen, Virginie Verhoeven, Frank Sleutels, Geert Geeven, Rachel Schot. Foto: Ruud Koppenol.
Complexe zorg
Als universitair medisch centrum richt het Erasmus MC zich op patiënten die complexe zorg nodig hebben en op patiënten met een zeldzame aandoening. Voor die patiënten beschikken wij over de specifieke expertise en voorzieningen. Zoals beschreven in Koers28, de strategie van het Erasmus MC.
