Op 15 december maakte het ministerie de officiële erkenningen van Erasmus MC bekend. Met het nieuwe expertisecentrum voor idiopathische bronchiëctasieën erbij huisvest Erasmus MC nu 58 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Dat is landelijk het hoogste aantal. Daarnaast ontving Erasmus MC zes erkenningen voor specifieke zeldzame aandoeningen, waaronder erfelijke netvliesaandoeningen. Dit gaat om uitbreidingen van al bestaande erkende expertisecentra.
Chronische luchtwegontstekingen
Menno van der Eerden, longarts, spreekt met trots over de ontvangen erkenning. ‘Wij krijgen uit het hele land verwijzingen van patiënten met complexe bronchiëctasieën, kinderen én volwassenen.’ Bronchiëctasieën zijn chronische luchtwegontstekingen, die zeer veel onderliggende oorzaken kunnen hebben. Wanneer de oorzaak onbekend blijft, noemen we dat ‘idiopathische bronchiëctasieën. ‘Door systematisch onderzoek te doen, lukt het ons om het aantal patiënten waarbij de oorzaak van de ontstekingen onbekend blijft, steeds lager te krijgen. In Europa ligt dat percentage rond de 50%, bij ons rond de 30%. Dat doen we dus goed.’
Door samen te werken met andere disciplines, zoals kinderlongziekten, immunologie, infectieziekten en microbiologie, KNO, pathologie en genetica, slagen de experts erin om de juiste puzzelstukjes te vinden. ‘Vaak komen we tot een onderliggende diagnose’, zegt Van der Eerden. ‘Daarmee verbetert de prognose en de kwaliteit van leven voor onze patiënten. Ik vind het mooi om iets te kunnen betekenen voor patiënten die elders niet op de juiste manier behandeld werden en forse klachten hielden. Deze erkenning is voor ons team erg belangrijk.’
Een hogesnelheidscamera brengt de activiteit van de luchtwegtrilharen in beeld. Daarmee kunnen artsen vlotter een diagnose stellen. Deze opname toont normaal bewegende trilharen. Stilstaande trilharen kunnen duiden op een DNA-variant die de ziekte veroorzaakt.
Idiopathische bronchiëctasieën
Bij idiopathische bronchiëctasieën is er sprake van een zeldzame longziekte waarbij de vertakkingen van de luchtwegen (bronchiën) blijvend verwijd zijn. Daarin hopen zich slijm en bacteriën op en raken de wanden steeds ontstoken. Dat kan weer leiden tot vaker terugkerende luchtweginfecties, zoals longontsteking en bronchitis. Deze ontstekingen beschadigen na verloop van tijd de bloedvaatjes en de trilhaartjes in de luchtwegen en de luchtwegwand. Deze trilhaartjes kunnen hierdoor het overtollige slijm niet goed wegvoeren. Dit heeft hoestbuien, luchtweginfecties en benauwdheid als gevolg. Op een CT-scan van de longen zijn de verwijde en ontstoken luchtwegen goed te zien. Deze aandoening kan zowel in één long als in beide longen voorkomen. ‘Idiopathisch’ betekent dat de oorzaak onbekend is. Naar schatting hebben 8000 mensen in Nederland deze zeldzame aandoening.
Erfelijke netvliesaandoeningen
Ook de zorg voor en het onderzoek naar erfelijke netvliesaandoeningen, retinale dystrofieën, ontving een erkenning. Deze aandoening is een uitbreiding van het eerder erkende Erasmus MC expertisecentrum voor zeldzame oogziekten. ‘Dat we deze waardering ontvangen is zeer waardevol’, vertelt oogarts Alberta Thiadens. ‘Het bevestigt de kwaliteit en expertise die we hebben opgebouwd, en het biedt ons meer kansen om (inter)nationaal effectiever samen te werken.’ Thiadens vindt de toekenning een persoonlijke erkenning van de inspanningen die zij en haar collega’s voor hun patiënten leveren. ‘Het motiveert me en geeft me de kans om nog meer voor deze patiëntengroep te kunnen betekenen.’
‘Iedere patiënt die bij ons komt krijgt een behandeling op maat’, vertelt Thiadens. ‘Daarbij maken we gebruik van innovatieve diagnostische technieken en vernieuwende genetische onderzoeken. Onze aanpak is multidisciplinair en we hebben aandacht voor de psychosociale gevolgen van slechtziendheid.’ Haar onderzoeksgroep richt zich ook op deze ernstige oogaandoeningen. ‘Ik denk dat de uitkomsten daarvan nog meer gaan bijdragen aan onze kennis over retinale dystrofieën. En dat kan in de toekomst mogelijk weer nieuwe behandelingen opleveren. Deze erkenning is daarbij voor ons van groot belang.’
Retinale dystrofie
Retinale dystrofie is een oogaandoening waarbij het netvlies langzaamaan steeds slechter gaat werken. Het netvlies zit achter in het oog en vangt licht op. Het stuurt deze informatie naar de hersenen, zodat we kunnen zien. Bij retinale dystrofie gaan de cellen in het netvlies geleidelijk kapot. Daardoor wordt het zien stap voor stap moeilijker. Mensen met retinale dystrofie kunnen bijvoorbeeld slechter zien in het donker, minder scherp zien of met een kleiner gezichtsveld (alsof ze door een koker kijken). De aandoening is meestal erfelijk en geneest niet. Hoe snel het zicht achteruitgaat, verschilt per persoon.
Overige erkenningen
De expertise van het Erasmus MC is ook erkend op het gebied van deze aandoeningen:
- Mycetoma, een aandoening die valt onder het Erasmus MC expertisecentrum voor tropenziekten (infectieziekten en medische microbiologie)
- Epifysiologie van de heup, ziekte van Legg-Calvé-Perthes, geïsoleerde hemihyperplasie, drie aandoeningen die vallen onder het Erasmus MC expertisecentrum voor aangeboren en verworven musculoskeletale aandoeningen (orthopedie)
- Myelodysplastisch syndroom, een aandoening die valt onder het Erasmus MC expertisecentrum voor hematologische maligniteiten (hematologie)
Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum
De 58 erkende expertisecentra vormen samen het Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum. Alle specialistische kennis en ervaring komt hier bij elkaar. Door overstijgend te werken kan de kwaliteit van de zorg verbeteren. Het belangrijkste doel is om kinderen én volwassenen een beter toekomstperspectief te kunnen geven met snellere diagnoses en de meest innovatieve zorg. Patiënten kunnen rekenen op hooggespecialiseerde, multidisciplinaire zorg, gebaseerd op de laatste wetenschappelijke inzichten en de nieuwste internationale richtlijnen.
Bekijk ook de promotiefilm van het Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum.
Passende zorg
Het Erasmus MC biedt de zorg die aansluit bij de behoefte van de patiënt: zorg die de patiënt samen met de behandelaar kiest. En zorg die plaatsvindt op de juiste plek: in ons universitair medisch centrum, een ander ziekenhuis, thuis of waar dan ook. Zoals beschreven in Koers28, de strategie van het Erasmus MC.
