Een zeldzame aandoening, maar ook een mooie carrière

Soraya van Antwerpen

Zestien jaar was Soraya (nu 31) toen een klinisch geneticus van het LUMC haar belde. Ze hadden ontdekt welke aandoening zij en haar moeder hebben. ‘Het heet terminal osseous dysplasia en toen ik dat te horen kreeg, waren er op heel de wereld maar 16 tot 20 mensen bekend die dezelfde aandoening hebben’, vertelt ze.

De aandoening komt alleen voor bij vrouwen en zorgt voor vergroeiingen aan de uiteinden van de beenderen. De genmutatie die de aandoening veroorzaakt, ontstond bij haar moeder spontaan. Soraya erfde hem van haar. ‘Ik ben de tel kwijtgeraakt, maar ik ben meer dan dertig keer geopereerd. Lag vaak in het Sophia Kinderziekenhuis. Natuurlijk wilde ik daar helemaal niet zijn. Maar al die operaties hebben er wel voor gezorgd dat ik kan lopen, autorijden, studeren en werken.’

Soraya van Antwerpen

Soraya laat zich niet beperken door haar aandoening. ‘Mijn moeder is mijn voorbeeld en zij zegt altijd: wat je ook wilt, je kan het als je in jezelf gelooft. Als je een zeldzame aandoening hebt, moet je wel overal extra hard voor vechten. Ik voelde ook vaak extra druk om mezelf te bewijzen. Ik merkte dat men vaak dacht dat ik dingen vanwege mijn aandoening niet kon.’

‘Waar ik tegenaan loop is dat de Nederlandse samenleving is ingericht op een lengte van minimaal 1.60 meter. Als ik moet tanken bij een onbemande pomp, kan ik niet bij de pinautomaat. En in de supermarkt moet ik 80 keer vragen of iemand iets voor me kan pakken.’

Als kwaliteitsfunctionaris bij de afdeling Klinische Genetica ziet ze er – simpel gezegd – op toe dat alle zorg die daar wordt geleverd door de counselors van goede kwaliteit is en blijft. ‘Klinische genetica is geen bewuste keus geweest. Wel wilde ik graag in het Sophia Kinderziekenhuis aan de slag. Het voelde als thuiskomen. Ik werkte hier al een poosje toen een van de klinisch genetici naar me toe kwam en zei: ik heb jou gezien toen je nog een baby was. Pas toen realiseerde ik me dat hier ook patiënt ben geweest.’

Mariët Faasse

Kinderen met zeldzame schedel- en aangezichtsaandoeningen ondergaan al op heel jonge leeftijd soms wel tientallen operaties. Wat doet dat met een kind? En met zijn ouders? Anesthesiemedewerker en promovenda Mariët Faasse (30) onderzoekt dat binnen het European Reference Network CRANIO, waarvan het Erasmus MC coördinerend centrum is.

Mariët is zelf geboren met zo’n schedel- en aangezichtsaandoening, ook wel craniofaciale aandoening genoemd. Ook haar aandoening, veroorzaakt door het te vroeg sluiten van een schedelnaad voor de geboorte, behoefde een grote schedeloperatie als baby en daarna meerdere oogoperaties.

De grote operaties, zeker als het er bijvoorbeeld veel zijn zoals bij de syndromale aandoeningen, zijn zwaar, weet ze. ‘Ze zijn noodzakelijk om functionele redenen, bijvoorbeeld om iemand beter te laten ademen, eten, praten, zien of horen. Deze operaties kunnen het uiterlijk veranderen. Een veranderd uiterlijk doet iets met jou als persoon. Je herkent jezelf niet meer in de spiegel, moet jezelf opnieuw leren accepteren.’

‘Artsen volgen deze kinderen tot ongeveer hun 21e levensjaar en ook daarna is de zorg toegankelijk. Maar het onderzoek richt zich met name op de kinderleeftijd. We weten minder goed hoe het gaat met volwassen omdat structureel onderzoek daarnaar nog beperkt is.’

Mariët Faasse

Wat het ook uitdagend maakt: het perspectief van ouders en kinderen kan verschillen en de impact van behandelingen is soms heel subjectief. ‘De objectieve ernst van een aandoening zegt niet alles over hoe je het later als mens doet in de maatschappij en hoe je jezelf voelt. Daar zijn veel meer factoren bij betrokken. Bijvoorbeeld de dingen die je meemaakt. Maar ook hoe je ouders, naasten en zorgverleners met je omgaan. Hoe jouw eigen persoonlijkheid wordt gevormd ondanks én dankzij je aandoening.’

Ze wil onder andere weten hoe de ervaringen uit de kinderleeftijd doorwerken in het leven wanneer een kind volwassen is. ‘Onderzoek naar craniofaciale aandoeningen is nu met name gericht op het effect van de medische behandeling op de aandoening. Ik kijk daarnaast meer naar de impact op de patiënt als mens.’

Voor haar studie gebruikt Mariët een kwalitatieve naast een kwantitatieve aanpak. Ze spreekt volwassenen die als kind behandeld zijn, én interviewt patiënten en ouders. Ook pluist ze medische literatuur uit, op zoek naar ervaringsverhalen uit heel Europa. ‘Kwalitatief onderzoek levert rijke, persoonlijke inzichten op. Geen strak afgebakende gemiddelden, maar een veelzijdig beeld van hoe mensen hun traject beleven. Juist die veelzijdigheid is belangrijk als je zorg persoonsgerichter wilt maken.’

Ze hoopt dat de uitkomsten van haar studies, hoe meerduidig die ook zullen zijn, chirurgen zullen helpen bij het voeren van een goed gesprek met ouders én hun kinderen.

Conny van den Berg

Als iemand snapt wat de bezoekers van ‘haar’ polikliniek Klinische Genetica doormaken, dan is het Conny van den Berg (60). Haar dochter Yessie (22) heeft het zeldzame syndroom Cri du Chat. ‘Ze mist een stukje op chromosoom 5. Dat gebeurt bij 1 op de 50.000 levende geboorten.’

Conny werkt sinds 2009 als polimedewerker achter de balie waar ouders na een consult bij de klinisch geneticus van het Sophia Kinderziekenhuis langskomen om bloed te prikken. Uit dat onderzoek moet blijken waar het zeldzame syndroom van hun kind vandaan komt.

Deze baan was een bewuste ommezwaai, nadat ze haar baan na een reorganisatie bij een bank kwijtraakte. ‘Ik heb in hetzelfde schuitje gezeten. Yessie is hier ook onderzocht. Mensen kunnen even ventileren bij iemand die echt begrijpt wat ze doormaken. Af en toe huil ik met ze mee.’

Yessie woont thuis, ging als kind naar de Tyltylschool, voor kinderen met een meervoudige beperking, en nu als volwassene naar dagbesteding. Haar ouders en zus doen verder alles zelf. Haar boodschap aan ouders: kijk niet naar hun beperkingen, kijk naar wat er wél kan.

Yessie

‘Ze kunnen zo veel. Met zeldzame aandoeningen als die van Yessie is het als de lijst van bijwerkingen op een doosje medicijnen. Niemand krijgt ooit álle bijwerkingen. Kinderen met een zeldzame aandoeningen krijgen ook nooit álle symptomen. Yessie is zindelijk, ze redt zich prima met een spraakcomputer en kan zelf eten.  Ze vindt het heerlijk om op vakantie bij het zwembad te zitten en naar andere kinderen te kijken.’

Conny van den Berg

Conny zou haar dochter voor geen goud willen missen. ‘Ze is een lekker ding. Er zit wel een kop op. Er komt veel bij haar binnen maar ze kan zich niet altijd even goed uiten. Dat geeft soms frustraties. Maar als ik het opnieuw moest doen, zou ik de zorg wéér zelf doen.’

Conny van den Berg spant zich op dit moment, samen met andere ouders, in voor de komst van een Mooi Leven Huis in de regio Rotterdam. Daar kunnen kinderen en volwassenen met fysieke en verstandelijke beperkingen levensloopbestendig wonen.

In een Mooi Leven Huis kunnen drie groepen van acht bewoners terecht. Er is een nachtwacht en verpleegkundige zorg die wordt geleverd door Humanitas. Lees hier meer.