Trichothiodystrofie
Het verhaal van kleine Emma met haar broze haren
Emma was zes jaar oud toen verouderingsprofessor Jan Hoeijmakers met haar kennis maakte. Ze was klein, had broze haren, kon niet lopen of praten en haar prognose was heel ongunstig. Een meisje met het ernstige erfelijke DNA-reparatiesyndroom Trichothiodystrofie ofwel TTD. De professor vroeg zich af wat hij voor Emma, andere patiëntjes met deze ziekte en […]
