Genetica
Ontdekking nieuw syndroom beëindigt zoektocht voor honderden patiënten met ontwikkelingsachterstand
Door de ontdekking van een nieuw syndroom komt voor honderden patiënten met een onverklaarde ontwikkelingsstoornis een einde aan de zoektocht naar een diagnose. ‘Een diagnose betekent herkenning en erkenning.’