Artikelen per onderwerp

Internist-endocrinoloog Laura de Graaff is wereldwijd de enige internist met een groot multidisciplinair team rondom volwassenen met zeldzame genetische syndromen. En daar is ze eigenlijk helemaal niet blij mee. Er moeten meer syndroom-internisten bij, vindt ze.

Sikkelcelziekte is een ernstige en erfelijke vorm van chronische bloedarmoede waarbij de rode bloedcellen niet rond, maar maan- of sikkelvormig zijn. Hierdoor blokkeren ze periodiek bloedtoevoer dat leidt tot hevige pijnen, onherstelbare beschadiging van organen en een verkorte levensverwachting. Aanvallen worden uitgelokt door koude, infecties en koorts, pijn, andere vormen van stress en te weinig drinken.

In China zijn de eerste genetisch gemanipuleerde baby’s al geboren. Aan ons DNA geen polonaise! Of (soms) toch wel?