Om een beter inzicht te krijgen in het verloop van de ziekte multiple sclerose (MS), is in een nieuwe studie het genetisch materiaal van 12.584 mensen met MS onderzocht. Uit het onderzoek blijkt dat er een specifieke DNA-variatie is die gelinkt is met een snellere achteruitgang bij MS. Ook neuroloog en hoofd van het ErasMS expertisecentrum Joost Smolders werkte mee aan deze grootschalige studie, waarvan de resultaten recent verschenen in wetenschappelijk tijdschrift Nature.
Eerste stap
MS is een ontstekingsziekte van het centrale zenuwstelsel waarbij lokale ontstekingen in de hersenen tot beschadigingen leiden. Hierdoor krijgen jongvolwassenen klachten zoals problemen met zien, bewegen en spreken. Het ziektebeloop van MS verschilt per patiënt en is lastig te voorspellen, vertelt Smolders. ‘We kunnen steeds meer betekenen voor mensen met MS, maar de snelheid waarmee mensen achteruitgaan kunnen we nog niet voorspellen. De ontdekking van deze DNA-variant is een eerste stap om de onderliggende mechanismen van het ziektebeloop bij MS beter te begrijpen.’
Smolders hoopt dat de onderzoeksresultaten bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen. Genetische studies hebben volgens hem al vaker een belangrijke rol gespeeld binnen het MS-onderzoek. ‘Eind vorige eeuw zijn er genen geïdentificeerd die een rol spelen bij het ontstaan van MS. Die studies hebben er toe geleid dat we tegenwoordig therapieën hebben die MS-aanvallen voorkomen. Hopelijk kunnen we door dit onderzoek nu ook behandelingen ontwikkelen die de achteruitgang afremmen.’
Dr. Joost Smolders
Hersenbank
Nadat de DNA-variant was ontdekt, onderzochten Smolders en zijn collega’s de hersenen van overleden patiënten met MS om te achterhalen wat het effect is van de genetische afwijking. Smolders: ‘De Nederlandse Hersenbank beschikt over hersenweefsel van donoren met MS die een hele ziektegeschiedenis achter de rug hebben. Zo konden we kijken of de hersenen van mensen met de genetische afwijking inderdaad ernstigere MS-gerelateerde veranderingen hadden.’ En dat bleek het geval: ‘Mensen met de genetische variatie hadden bijna twee keer zoveel MS-afwijkingen in de grijze en witte stof van de hersenen dan MS-donoren zonder deze genetische variatie.’
Toekomst
Smolders benadrukt dat er meer onderzoek nodig is om te begrijpen wat deze DNA-variant voor effecten heeft. ‘Met vervolgonderzoek willen we erachter komen hoe het mechanisme precies in elkaar zit. Hoe komt het dat mensen met deze genetische afwijking meer weefselschade oplopen? Hebben deze mensen een strakker afgesteld afweersysteem? Of zijn hun zenuwen misschien kwetsbaarder voor beschadiging? Dit zijn allemaal vragen die nog beantwoord moeten worden. Als we hier meer over weten, kunnen we gericht op zoek gaan naar nieuwe aanknopingspunten voor MS-behandelingen.’
Krachten bundelen
Smolders wijst erop dat dit grote onderzoek alleen mogelijk is geweest door de internationale samenwerking binnen het International MS Genetics Consortium. Smolders: ‘Dit onderzoek is een internationaal en interdisciplinair groepsproces geweest. Dat maakt deze studie echt uniek. Dit onderzoek was pas een eerste stap, maar wel gelijk een grote stap vooruit binnen het MS-onderzoek.’
