Cora was de veertiende in haar familie die haar maag liet verwijderen  

Het is begin 2020 als Jeroen, de zoon van Cora Reisigs zus, maagklachten krijgt. De 27-jarige marinier – gestationeerd op Aruba – is misselijk en geeft over. Als hij een maand later ook geen eten en drinken meer binnen kan krijgen, gaat hij naar de dokter. Het blijkt maagkanker. De kanker is diffuus begonnen, maar op het moment dat de diagnose wordt gesteld zit er een tumor zo groot als een tennisbal. Een jaar later overlijdt de jonge man.

‘Mijn zus vermoedde toen meteen dat er een genetische oorzaak moest zijn’, vertelt Cora Reisig. ‘Ook omdat hij zo ontzettend jong was. Maagkanker is heel ongebruikelijk op die leeftijd.’

Een bezoek aan een klinisch geneticus volgt. Cora en haar zussen en broer blijken allemaal drager te zijn van de zeer zeldzame genmutatie CDH1. Ook 9 van hun 11 nakomelingen dragen de mutatie. Die geeft een zeer sterk verhoogde kans op maagkanker en bij vrouwen ook nog een verhoogde kans op lobulaire borstkanker.

Puzzelstukje

Achteraf gezien valt een puzzelstukje op zijn plek. Cora: ‘Mijn oudste zus Nel was in 1996 al op jonge leeftijd aan maagkanker overleden. Maar toen was deze genmutatie nog niet bekend. Die is pas in 1998 ontdekt.’

De afgelopen 5 jaar hebben al veel mensen in Cora’s familie – inclusief Cora zelf – maag- en/of borstkanker gekregen. Ook haar dochter Melinda en zoon Remco zijn drager van de genmutatie. Die mededeling – het is november 2020- slaat in als een bom, vertelt Remco.

Nachtmerrie

‘Het was alsof ik wakker werd in een nachtmerrie. Het advies was om mijn maag preventief te laten verwijderen. Ik wist niet eens dat je zonder maag kan leven! Ik heb de arts gevraagd of ik het kon uitstellen. Zo’n operatie is onomkeerbaar en je weet niet welke innovatieve oplossingen er over een paar jaar gaan komen. Maar ze zei dat ik daarvan niet te veel moest verwachten.’

In maart 2021 onderging hij de operatie waarbij zijn maag werd verwijderd: zijn slokdarm werd aan de dunne darm bevestigd. Dat was een ingrijpende operatie waarna een lang revalidatietraject nodig was. Hij verloor 10 tot 15 kilo gewicht.

Erfelijke genmutatie CDH1 brengt dragers in een duivels dilemma

‘Ik heb geen hongergevoel en kan per keer maar hele kleine beetjes eten. Inmiddels kan ik er prima mee leven, maar het is een zoektocht geweest naar voeding die ik kon verdragen. En je hebt een ijzeren discipline nodig: ik moet elke twee uur een kleine maaltijd eten, en liefst een gezonde: oppassen met suikers, koolhydraten en gefrituurd eten. Zeker als ik op kantoor werk, probeer ik risico’s te mijden en neem ik altijd hetzelfde eten mee om te voorkomen dat ik er niet lekker van word.’

Dumpings

Zijn moeder Cora was de veertiende in haar familie bij wie de maag werd verwijderd. ‘Wij hebben last van dumpings. Dat lijkt op een hypo, waar diabetici last van hebben. Dan ga ik trillen en word ik duizelig. Ik had die dumpings altijd op zondag, want dan at ik een boterham en een zachtgekookt eitje. Ik heb de boterham vervangen door twee beschuitjes en inmiddels door maar één beschuitje.’

Remco: ‘Een ei is best zwaar, mam.’

Cora, gedecideerd: ‘Mijn zachtgekookte eitje geef ik niet op. Maar de zondagse dumping heb ik niet meer.’

Melinda maakte een andere keuze. Zij wordt elk jaar grondig gecontroleerd op verschijnselen van maag- en borstkanker.

‘Ik ben enorm allergisch voor van alles en nog wat en die allergieën hebben invloed op mijn darmen’, legt ze uit. ‘De artsen konden mij niet vertellen wat het verwijderen van de maag voor mijn allergieën en darmen zou betekenen. Daarnaast vond ik het een ontzettend moeilijke beslissing vanwege het jonge gezin dat ik toen had. Ik was altijd al bezig met gezond eten dus ik zal vertrouwen in mijn lijf moeten hebben. Maar ik heb met mezelf afgesproken: als het afwachten me te veel stress gaat geven, kan ik mijn maag alsnog laten verwijderen.’

Kinderwens

De genmutatie CDH1 heeft ook gevolgen voor de jongste generatie. Melinda had al twee zonen (nu 11 en 13) toen het nieuws insloeg. ‘Het is een belasting voor ons gezin. Maar ik ben wel open naar de jongens en ben samen met hun vader het gesprek met ze aangegaan. Zij zullen op zeker moment de vraag krijgen of ze een genetische test willen doen. Er is 50 procent kans dat zij de genmutatie hebben, of niet hebben, het is hoe je het bekijkt.’

Ook Remco is vader, hij heeft een dochter van 2,5. ‘Wij hadden een kinderwens toen de genmutatie werd gevonden. We konden een IVF-traject doen. Dan doen ze een pre-ïmplantatie genetische test om te kijken of het embryo de mutatie draagt.’

De hormoontherapie die nodig is voor IVF sloeg echter niet aan bij zijn vriendin. ‘We hebben toen heel lang moeten nadenken, maar hebben besloten het op de natuurlijke manier te proberen. Aan het begin van de zwangerschap is een vlokkentest gedaan. Onze dochter is geen drager. Een enorme opluchting.’

100 families

In heel de wereld leven circa 100 families met deze erfelijke genmutatie. Het is niet bekend hoe die er generaties geleden in is geslopen. ‘Er zijn wel theorieën over’, weet Cora. ‘Mijn opa was van adel en in adellijke families werd vaak getrouwd binnen de familie.’

Remco: ‘Er zijn ook vermoedens dat Napoleon het heeft gehad. Misschien staat hij daarom altijd met zijn hand in zijn jas – op zijn maag – afgebeeld op schilderijen.’

Vast staat dat de aandoening onbeschrijflijk veel verdriet veroorzaakt. ‘Mijn zus heeft haar zoon verloren’, zegt Cora. ‘Zij kreeg in 2007 al borstkanker. Toen werd niet aan een genmutatie gedacht. Pas toen die in 2020 werd gevonden en zij een beginnende maagkanker bleek te hebben, werd de link met haar borstkanker gelegd. Ook bij haar is de maag verwijderd. Huisartsen moeten daar alert op zijn. Zie je een patiënt met maag- en/of lobulaire borstkanker, weet dan dat het die genmutatie kan zijn.’

Dankbaar

‘Uiteindelijk heeft onze neef Jeroen al onze levens gered, kan je wel zeggen’, besluit Melinda. ‘Doordat het bij hem aan het licht is gekomen zijn wij er allemaal vroegtijdig bij geweest. Het is heftig, het is intens, maar we zijn hem daar ergens ook dankbaar voor.’