Als een kind of baby op de intensive care (IC) wordt opgenomen en de artsen vermoeden dat er een genetische oorzaak is, moet dat snel worden uitgezocht. Maar in de huidige setting duurt het minimaal twee weken voordat de uitslag van genetisch onderzoek bekend is, zelfs bij een spoedaanvraag. Dankzij een nieuwe geavanceerde techniek en multidisciplinaire expertise op de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC, wordt die wachttijd voor ernstige zieke kinderen op de kinder-IC en neonatologie teruggebracht tot minder dan 48 uur.
Met de nieuwe technologie (Oxford Nanopore Sequencing) kan heel snel een volledig scala aan genetische afwijkingen opgespoord worden. Ook is er minder voorbewerking van het dna-materiaal nodig. ‘We kunnen het genetisch materiaal niet alleen snel, maar zowel heel gericht, of juist heel breed analyseren. Waar we voorheen meerdere testen nodig hadden, kan het met deze nieuwe methode allemaal gecombineerd’, legt afdelingshoofd Klinische Genetica prof. Tjitske Kleefstra uit.
Snel duidelijkheid
Inmiddels hebben in het Erasmus MC Sophia de eerste ernstig zieke kinderen binnen 48 uur een genetische diagnose gekregen. Het Erasmus MC is het eerste ziekenhuis in Nederland dat deze ultrasnelle genetische diagnostiek aanbiedt.
Een genetische diagnose is belangrijk om de juiste behandelbeslissingen te nemen. Ook geeft het ouders of verzorgers duidelijkheid en kan het inzicht geven in het verloop van de aandoening.
Een deel van het team achter de genetische sneldiagnostiek (zie de namen onderaan dit bericht) | Foto: Esther Morren
De genetische sneldiagnostiek wordt momenteel alleen nog in studieverband toegepast, in samenwerking met de intensive care en neonatologie van het Erasmus MC Sophia. Het is nog geen routinezorg. De studie moet uitwijzen of de nieuwe technologie inderdaad meer en snellere diagnoses oplevert, wat de gevolgen zijn voor de behandelbeslissingen, wat de psychologische impact is op ouders of verzorgers en hoe het zit met de kosteneffectiviteit.
Epileptische aanvallen
Jaarlijks worden gemiddeld 2300 ernstige zieke kinderen opgenomen op de intensive care van het Erasmus MC Sophia. Bij rond de 250 gevallen wordt een geneticus gevraagd om mee te kijken. In ongeveer 25 gevallen is er een indicatie is voor spoedanalyse. Dat kan bijvoorbeeld gaan om een pasgeborene met ernstige epileptische aanvallen, kinderen met een aangeboren hartaandoening of kinderen bij wie het vermoeden bestaat van een andere aangeboren aandoening of syndroom.
Het onderzoek naar genetische sneldiagnostiek wordt mede mogelijk gemaakt met subsidie van de Stichting Vrienden van Sophia.
Op de foto, van links naar rechts: Dmitrijs Rots, Virginie Verhoeven, Marc Sylva, Daphne Smits, Bianca de Graaf, Niko Kuehn, Tjitske Kleefstra, Federico Ferraro, Herma Zondervan-van der Linde. Niet op de foto: Tjakko van Ham, Mark Drost, Alice Brooks, Yolanda van Bever, Stefan Barakat, Rachel Schot, Valesca Retel en Sam Riedijk.
Spreekkamer van de toekomst
Meer horen van Tjitske Kleefstra? Dat kan op Lof der Geneeskunst, de gratis publiekslezing van het Erasmus MC, op vrijdag 4 oktober 2024 in de Doelen in Rotterdam. Het thema is dit jaar ‘De spreekkamer van de toekomst’. Kleefstra duikt tijdens Lof dieper in dit thema, samen met TU Delft-hoogleraar industrieel ontwerp Richard Goossens en EUR-hoogleraar transitiekunde Jan Rotmans.
De drie toponderzoekers worden afgewisseld met muziek-, dans- en circusoptredens van Codarts-studenten. Erbij zijn? Meld u dan gratis aan.
