Het gaat goed met Paul Meinders (63) uit Breda. Hij doet vrijwilligerswerk, is coach in de verslavingszorg en staat regelmatig op de tennisbaan. ‘Dat doe ik iedere woensdagochtend’, vertelt hij terwijl hij een kop kruidenthee inschenkt ‘om fit te blijven’. Naar eigen zeggen heeft hij zijn leven omgegooid: hij bouwt aan zijn conditie en volgt een dieet. ‘Ik heb bijna alle koolhydraten eruit gegooid, en ook met koffie ben ik geminderd.’
Het is duidelijk: Paul is bewust bezig met zijn lichaam. Dat is weleens anders geweest, vertelt hij. ‘Ik weet al sinds mijn twintigste dat ik acute porfyrie heb, maar ik was toen nergens bang voor. Ik was jong en negeerde het. Porfyrie was altijd die gekke ziekte waar ik niks van wist.’
Opheldering krijgen
Wanneer Paul 6 jaar oud is, overlijdt zijn moeder op 35-jarige leeftijd plotseling aan een mysterieuze ziekte. ‘Ze kreeg zware pijnaanvallen en epilepsie’, vertelt hij. ‘Twee weken later was ze dood. Krankzinnig geworden, zo noemden de artsen dat toen, omdat ze niet wisten wat het was. Om erachter te komen wat de oorzaak was, stemde mijn vader in met een autopsie.’ Omdat de autopsie onder de meisjesnaam van zijn moeder werd uitgevoerd, kreeg de familie Meinders de uitslag
nooit te horen.
‘Ik was jong en negeerde het’
Tot Paul samen met zijn broer en zus begin jaren tachtig op onderzoek uitgaat. ‘Mijn zus dacht na over kinderen krijgen en wilde opheldering over de aandoening van mijn moeder.’ Zo kwam het drietal terecht bij emeritus professor Wilson, porfyriespecialist van het toenmalige Dijkzigt Ziekenhuis in Rotterdam. Daar hoorden ze voor het eerst dat hun moeder was overleden aan acute porfyrie, een zeldzame en ernstige stofwisselingsziekte. Erfelijk ook, en dus werden broers en zus onderzocht.
Geen alcohol en jointjes meer
De uitslag werd per post naar zijn broer in Amsterdam gestuurd, waar Paul toevallig op bezoek was toen de envelop op de mat viel. ‘De brief is aan jou gericht’, zei zijn broer. Ze besloten hem in het Vondelpark te openen. Daar las Paul voor het eerst dat ook hij aan acute porfyrie lijdt. ‘Ik schrok wel een beetje, maar het zei me eigenlijk niks.’
Achteraf herinnert Paul zich dat hij als jongen nooit sterk was en snel buiten adem raakte bij inspanning. ‘Dat zou best door de porfyrie kunnen zijn geweest’, redeneert hij nu. ‘Maar verder zag ik de ernst er toen totaal niet van in. Bij de brief zat ook een lijst met medicatie die ik niet meer mocht gebruiken, en daar stond alcohol ook tussen. Dus heb ik die zomer besloten te stoppen met alles: geen alcohol en geen jointjes meer.’
Na de uitslag brak voor Paul een tijd aan waarin hij een grote verandering doormaakte. Hij ging terug naar school om te studeren en werd leidinggevende in de landbouw en de zorg. ‘Ik had alles op de rit’, vertelde hij. ‘Ook had ik nooit problemen met mijn gezondheid.’ Totdat Paul in 2002 plotseling flink ziek werd. ‘Ik werkte bij een commerciële tuinderij en maakte soms weken van 60 tot 70 uur. Ineens begon ik me extreem moe te voelen en kon ik dat niet meer volhouden.’
Publieksjaarverslag
Dit verhaal komt uit het publieksjaarverslag 2024 van het Erasmus MC: een magazine vol persoonlijke verhalen van onze patiënten, collega’s en studenten. Neem een gratis exemplaar mee uit de bakken bij de ingangen van het ziekenhuis, of lees het online.
Omdat de vermoeidheid aanhield, zocht Paul weer contact met professor Wilson in Rotterdam. Maar nog voordat hij onderzocht kon worden, ging het mis. ‘Na een feestje kreeg ik extreme maagkrampen en misselijkheid. Ik dacht: dit gaat helemaal niet goed. Maar de huisarts stuurde me naar huis met medicatie tegen een spastische darm, waardoor de pijn alleen maar erger werd.’
Infuusmedicijn uit Parijs
Zijn buurvrouw is uiteindelijk degene die actie onderneemt wanneer ze Paul ziek aantreft. ‘Ze keek me aan en zei: “Wat is er met jou aan de hand? Jij gaat onmiddellijk naar het ziekenhuis.” Mijn ex-vriendin reed me naar de huisartsenpost en ik werd direct opgenomen in het ziekenhuis van Breda.’ Paul kan zich dat moment nog goed herinneren. ‘Ik had zo’n pijn dat ik niet meer kon zitten, alleen maar rondjes lopen. Uit onmacht gooide ik mezelf over de tafel en schreeuwde het uit. Het was alsof iemand met een mes in mijn buik stak.’
‘Toen ik wakker werd, zag ik mijn familie in tranen’
Aanvankelijk wisten de artsen niet goed wat ze met Paul aan moesten. Porfyrie was voor hen onbekend. ‘Mijn vriendin probeerde duidelijk te maken dat er snel contact met het Dijkzigt moest worden gezocht. Na lang en stevig aandringen gebeurde dat en werd een infuusmedicijn voor mij gehaald uit Parijs.’
Het wachten op de medicatie werd Paul bijna fataal toen hij in de tussentijd een zware epileptische aanval kreeg waardoor hij op de intensive care belandde. ‘Toen ik wakker werd, zag ik mijn familie in tranen. De meeste patiënten overleven zo’n aanval niet.’ Paul krabbelde langzaam op dankzij de medicatie en mocht het ziekenhuis in Breda na een maand verlaten. Maar de porfyrie-aanvallen bleven. ‘Ik had ze gemiddeld om de twaalf dagen’, herinnert hij zich.
Voelt als een bevrijding
Als dokter Wilson met pensioen gaat, komt Paul onder behandeling bij internist Janneke Langendonk van het Erasmus MC. Via haar doet hij mee aan een studie naar het medicijn givosiran, dat zijn leven ingrijpend verandert (zie kader onderaan). ‘Dat middel heeft mij gereset’, vertelt hij. ‘Een prikje in mijn been en de aanvallen waren voorbij. Het voelt als een bevrijding.’ Ook leert hij andere patiënten kennen, wat voelt als praten met een broer of zus. ‘Dat is een enorme verademing. Ik twijfel altijd aan mezelf: ben ik nou gek? Ben ik een watje?’
Toch was de periode na de studie niet alleen maar rooskleurig. Paul overleefde keelkanker, was verslaafd aan de pijnstiller morfine, kickte daarvan af en reflecteerde op zijn leven. ‘Ik ben niet meer de man die ik ooit was’, concludeert hij. ‘Maar het gaat nu goed met me. Ik sport regelmatig, eet gezond en slik vrijwel geen medicijnen meer. Ook coach ik nu andere mensen om af te kicken van hun verslaving, dat vind ik geweldig. Wat ook fijn is dat mijn beide dochters niet erfelijk belast zijn met porfyrie.’
Paul komt ieder half jaar naar het Erasmus MC voor controle. ‘Daar heb ik iedere keer mooie bloeduitslagen’, zegt hij. ‘Mijn doel is om uiteindelijk helemaal onafhankelijk van het ziekenhuis te zijn.’
‘Ondenkbare dromen worden werkelijkheid voor patiënten met heftige klachten’
Internist-endocrinoloog Mark Wijnen is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten, waaronder acute porfyrie. Hij ziet dagelijks hoeveel impact deze aandoening heeft op patiënten en is blij met de komst van een nieuwe behandeling. ‘Waar we voorheen alleen pijnbestrijding en symptoombestrijding hadden, kunnen we patiënten nu echt iets bieden. Voor veel van hen is dit een gamechanger.’
Acute porfyrie is een zeldzame aandoening: in Nederland zijn er ongeveer 750 patiënten. Bij hen gaat er iets mis bij de aanmaak van heem, een essentiële stof voor een goed functionerend lichaam. Heem zit in hemoglobine in het bloed, maar bijvoorbeeld ook in enzymen in de lever die medicijnafbraak reguleren. Door de fout in de heemaanmaak stapelen schadelijke stoffen zich op in het lichaam. Patiënten kunnen hierdoor hevige buikpijn krijgen en in ernstige gevallen treden ook zenuw- en hersenklachten op, zoals verlammingsverschijnselen of verwardheid.
Sommige patiënten met acute porfyrie hebben dubbel pech, vertelt Mark. ‘Zo’n tien procent krijgt een heftige aanval en binnen die groep krijgt tien procent meerdere aanvallen. Ze hebben ondraaglijke pijnen, worden vaak opgenomen in het ziekenhuis en zijn continu afhankelijk van een infuus’, legt Mark uit.
Het Erasmus MC is in Nederland het enige expertisecentrum voor patiënten met acute porfyrie en deed mee aan de studie naar het nieuwe medicijn givosiran. ‘Het middel helpt een eiwit in de lever uit te schakelen, waardoor het lichaam minder schadelijke stoffen aanmaakt die aanvallen veroorzaken’, legt Mark uit. Het medicijn wordt toegediend via een injectie onder de huid. In het begin regelmatig, maar na verloop van tijd kan de medicatie worden afgebouwd en soms zelfs worden gestopt, zo ook bij Paul. Givosiran wordt alleen in het Erasmus MC gegeven, niet in andere ziekenhuizen in Nederland.
Door het medicijn is er volgens Mark hoop voor patiënten die jarenlang moesten leven met de beperkingen van acute porfyrie. Hij ziet dat mensen hun leven weer kunnen oppakken. ‘Werken, weer op vakantie gaan en zelfs een kinderwens realiseren. Dat waren voor veel patiënten met heftige klachten van acute porfyrie ondenkbare dromen. Nu worden ze werkelijkheid. Ik vind het een wondermiddel.’
Definitief genezen van acute porfyrie met het nieuwe geneesmiddel is volgens Mark nog niet mogelijk. ‘Patiënten genezen van de pijnlijke aanvallen, maar blijven een risicogroep. Zo moeten ze voorzichtig zijn met andere medicatie en dus controleren wij ze regelmatig. Omdat givosiran nieuw is, weten we nog niet precies wat de toekomst brengt. Maar met de jaren aan ervaring die we nu hebben lijkt het een veilig medicijn.’
